Ученые выяснили количество мутаций в мозге человека

Журнал Science опубликовал данные исследования учёных Клиники им. Майо, Йельского и Стэнфордского университетов и Нью-Йоркского Центра генома, они изучали количество мутаций, которые появляются в человеческом мозге в течении всей жизни. Ученые разбились на две группы, одна из которых изучала мутации в мозге взрослых людей, а другая – эмбрионов.

Мозг, в отличие от эпителия или крови, почти не обновляется после рождения, хотя в нем и сохраняются небольшие очаги, где новые нервные клетки продолжают появляться в течение жизни. Поэтому группа Флоры Ваккарино из Йельского университета оценивала динамику мутаций, возникающих преимущественно в ходе деления клеток.
Анализ ДНК эмбрионов показал, что молодые нейроны содержат от 200 до 400 генетических вариаций, которые рассеяны по всей ДНК. И ученые выяснили, что чем раньше мутация возникнет в гене, тем больше вероятность, что изменения, которые появятся на стадии зародыша, скорее всего, распространятся на весь орган.
По мнению ученых, результаты данного исследования помогут объяснить причины возникновения разных раков мозга и мозговых расстройств, таких как аутизм или синдром Туретта. Они в основном связаны с генетическими аномалиями, но гены, ответственные за их возникновение, либо не обнаружены, либо объясняют очень малое количество диагностированных случаев. Понимание мутагенеза при развитии поможет понять, почему у одного однояйцевого близнеца может быть генетическое расстройство, а у другого – нет, или почему некоторые члены семьи с болезнетворной мутацией не болеют.
Однако далеко не все мутации влекут за собой какие-либо последствия. Считается, что лишь 1% из них может пагубно сказаться на здоровье человека. "К 80 годам в одном из тысячи нейронов какой-нибудь ген точно не будет работать, именно поэтому с возрастом когнитивные функции организма ослабевают", — пишут исследователи.