«Умру я — умрут все». Как живет мать двух детей, больных миопатией Дюшенна
Лекарство, способное остановить развитие болезни, в нашей стране пока не зарегистрировано.
Марина Пивоварова воспитывает двоих сыновей, больных страшным генетическим заболеванием: миопатией Дюшенна.
Самое ужасное в жизни женщины — то, что она вынуждена смириться с тем, что ее дети умирают: лекарство, способное остановить развитие болезни, в нашей стране пока не зарегистрировано.
«Он мне каждый день говорит: "Мама, я скоро умру, да?" — Марина, кажется, уже выплакала все слезы, но они откуда-то снова берутся. — А я не знаю, что сказать. Как объяснить сыночку: да, ты умираешь?»
«Он у вас умрет в 20 лет»
О семье челябинки Марины Пивоваровой мы рассказали пять лет назад. Тогда ее пятнадцатилетний сын Артем оканчивал девятый класс, находясь на домашнем обучении, будучи прикованным к кровати. Младшему сыну Даниилу было только два года, и не было понятно, унаследовал ли он заболевание. В таком возрасте его не диагностируют. Спустя время, к сожалению, диагноз подтвердился и у второго мальчика.
В 25 лет Марина родила своего первенца Артема. Мальчик был чуть ниже сверстников, но это не беспокоило ни родственников, ни врачей. Он рос, развивался, бегал, играл с друзьями. Так продолжалось 6 лет. В один момент счастье маленькой семьи Пивоваровых рухнуло. Стоя у снежной горки, Тема признался маме, что не в силах залезть на нее: «Ножки болят».
«У сына всегда были плотные, полноватые икроножные мышцы, — рассказывала тогда Марина. — Ну и что, у всех своя фигура. Я подумала, что у сына что-то с ногами, и мы начали обследоваться».
Марина водила сына по всем специалистам, начиная от педиатра и заканчивая неврологом. Диагноз — прогрессирующая миопатия Дюшенна — удалось определить не сразу.
Оказалось, Марина сама — носитель болезни. Просто женщины ей не страдают практически в ста процентах случаев.
«Я совсем не знала, что за болезнь, как теперь быть, что делать, — говорит убитая горем женщина сейчас. — И мы с сыном стали обходить все возможные больницы, искали специалистов, кто разъяснит, что делать и насколько все страшно. И одна врач, глядя на моего шестилетнего сына, сказала: "Он у вас умрет в 20 лет". Я едва не упала со стула. Разве так можно? А Артемка, хоть и маленький был, эту цифру запомнил. И сейчас то и дело говорит: "Мама, я умираю? Мне ведь исполнилось 20". А я и не знаю, что ему ответить».
Марина признается: раньше сын был веселей и жизнелюбивей. Последнее время он совсем плохо себя чувствует. В такие периоды раньше просил маму вызвать врача. Хватался за жизнь, карабкался как мог. Сейчас сник: эта магическая дата как будто убила в молодом человеке надежду на жизнь.
Когда мы рассказали о семье Пивоваровых, читатели бросились на помощь героической маме. На собранные для Марины деньги удалось купить и кровать с подъемным механизмом, и противопролежневый матрас, и ионизатор воздуха, и все лекарства. Марина воспряла духом, была безмерно благодарна каждому и счастлива, что сыну удалось скрасить жизнь.
Но прошло пять лет — и история повторяется с младшим.
«А зачем рожала?»
Эту фразу Марина слышит на протяжении последних шести лет едва не каждый день. Она уже не пытается никому ничего объяснять: все слезы выплаканы. Женщина вышла замуж второй раз и мечтала о счастливой семье. Она хотела родить второго ребенка, обязательно девочку, и каждую беременность планировала Варю. Она разговаривала с плодом как с девочкой, но УЗИ показывало, что будет сын.
После нескольких абортов и преждевременных родов Марина не могла забеременеть. Она обложилась книгами с народными советами о том, как планировать пол ребенка, следовала четко рекомендациям генетика, подсчитывала дни, циклы... В 38 лет наступила долгожданная беременность. Женщина молилась, чтобы была дочь: среди родственников росли девочки, и проблем со здоровьем у них не было. Марина выяснила у пожилой тетки, что на ее памяти проблемы с ногами были лишь у прадеда в военное время. Он рано умер, и никто не пытался выяснить причину.
На УЗИ ребенок не давал определить пол, постоянно вертелся. Когда удалось выяснить, что женщина вновь ждет мальчика, Марина решила рискнуть. К тому же не было стопроцентных гарантий того, что ребенок унаследует болезнь. Марина понадеялась на чудо, но его не случилось.
Когда мы встречались с Пивоваровыми первый раз, диагноз Даниилу еще не был поставлен. Мальчик уже был на обследованиях, его анализы отличались от эталонных значений, но Даня пока ничем не отличался от обычных детей. Сейчас, когда ему шесть (проявления миопатии Дюшенна начинаются именно в этом возрасте), диагноз подтвержден. У Даниила инвалидность, как и у его брата Артема.
Марина убита горем. Во всей России ежегодно рождается примерно сто детей с этой болезнью. И два случая пришлись на ее семью.
«Я буду также болеть, как Тема?»
Маленький Даниил ходит в детский сад. Скоро ему исполнится семь. У него, как и у Темы в детстве, чуть более полные икры, чем у ровесников. Но внешне это единственный признак миопатии Дюшенна. К сожалению, в этом возрасте заболевание начинает заметно прогрессировать: ребенку все труднее ходить, появляется сильная слабость в мышцах. Миопатия Дюшенна — это мутация гена белка дистрофина. При ней уменьшается плотность костей, снижается подвижность суставов, не развиваются мышцы. Заболевание орфанное, неизлечимое. Страдающие им мужчины умирают в 15-25 лет.
Даня обожает своих друзей по детскому саду, но он скоро разлучится с ними. Марина ездила с сыном на медико-педагогическую комиссию перед школой, и ей порекомендовали оформлять Даниила на домашнее обучение. На следующий год мальчик должен пойти в школу. Но не «идти», а просто быть зачисленным.
На комиссии Даниил понял: с ним тоже что-то не так. «Мамочка, я буду так же болеть, как Тема? — спрашивает он Марину. — Я не хочу лежать в кровати, я хочу играть».
Больные миопатией Дюшенна часто ломают руки и ноги. Вот и Даня сейчас дома с переломом руки. Мальчики в саду играли, и один другого толкнул. Совсем не сильно, шутя. Но этого хватило: Даниил, который уже медленнее всех в группе ходит и неустойчиво стоит на ногах, упал и травмировался.
На днях воспитатель детского сада и малыши записали для Дани трогательное видео. Десятки детских голосов говорят: «Даня, возвращайся! Даниил, мы тебя любим и ждем». Радостный ребенок схватил телефон и похвастался записью перед мамой, папой и братом.
Фото и видео в этой семье крайне редки. Марина говорит, что давно не любит снимать детей: «Зачем? Чтобы потом пересматривать и плакать от того, как они становятся физически слабыми?».
«Нужно только здоровье»
Кажется, вместе с сыновьями сникла и Марина. Она признается: вся ее жизнь превратилась в день сурка. Артем совершенно беспомощен, без нее он не может повернуться, принять удобное положение на кровати, не говоря уже о том, чтобы сесть. Марине все время кажется, что сыну неудобно, что он отлежал ногу, поэтому она встает к нему по 5-6 раз за ночь. Когда последний раз высыпалась, женщина не помнит. Пока Артем еще был чуть здоровее, а Даниила не было, Марина смогла окончить вуз. И выкраивала время, чтобы бегать на подработки: с 6 до 8 утра мыла полы в колледже неподалеку. Сейчас времени, чтобы отвлечься от детей, нет.
Утром она увозит Даниила в сад и мчится домой быстрее ветра. Тему одного оставлять Марина боится. По пути — в магазин, дома уборка и готовка. Сводить старшего сына в туалет — это целый квест. «Сводить» — только слово. Марина носит его на руках.
Врачи рекомендовали, пока Артем может принимать сидячее положение, обязательно его сажать. Марина замечает: раньше старший сын с удовольствием садился, сейчас ему движения даются с огромным трудом. Еще молодой человек панически боится ковида: он знает, что не выкарабкается.
Тема не может больше держать в руках книгу или телефон. Единственное развлечение — телевизор. Чтобы переключить канал или сделать потише, он должен позвать маму.
К вечеру Марина мчится в детсад за Даниилом. Иногда в расписание мамы, ухаживающей за двумя больными детьми, вписываются посещения врачей и крайне редкие выезды семьей в выходные к родственникам мужа.
Спрашиваю у Марины, что ей нужно сейчас купить в первую очередь. Раньше она перечисляла то, в чем нуждается сама и дети. Сейчас плачет: нужно только здоровье. Если не она, кто будет помогать мальчикам? Они не выживут без матери.
Марина давно надорвала спину. Болят плечи, шея, руки. Ее эмоциональное состояние расшатано. Иногда она выкраивает немного времени, чтобы поговорить с психологом и с батюшкой в храме. Пивоварова не знает, что лучше: скрывать от Артема неутешительный прогноз или сказать правду, не обманывая.
«Когда вы про меня написали в прошлый раз, откликнулась семья с таким же диагнозом, —рыдает она. — Мы общались, созванивались. Там был больной мальчик, Темин ровесник почти. Мама скрывала от сына, что он не поправится. Недавно он умер».
Надежда есть
Марина отдает себе отчет в том, что миопатия Дюшенна — заболевание неизлечимое. Она прекрасно понимает, что вылечить сыновей нельзя. Но ведь улучшить качество жизни можно!
С детства она показывала Артема разным специалистам. Никаких лекарственных препаратов, помогающих при его недуге, они не советовали. Сейчас ситуация изменилась.
Главный детский невролог Челябинска, профессор, доктор медицинских наук, заслуженный врач РФ Леонид Плеханов на консультативном приеме посоветовал новейший препарат: этеплирсен («Экзондис 51»). Но есть огромная проблема: он не зарегистрирован в России. Зато рекомендован, к примеру, FDA — агентством Министерства здравоохранения и социальных служб США.
У Марины появилась крошечная надежда на спасение.
Мы обратились в региональное министерство здравоохранения с просьбой помочь семье.
«На данный момент для обеспечения медикаментами детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, создан фонд "Круг добра", который сотрудничает с семьями, а также представителями Министерств здравоохранения всех регионов России, в том числе и Челябинской области, — ответили нам в ведомстве. — Указ о его создании подписал президент России Владимир Путин 5 января 2021 года. Работа фонда позволит обеспечить тысячи детей необходимым лечением, в частности осуществить закупки дорогостоящих препаратов, которые пока еще не зарегистрированы в России. Средства в "Круг добра" будут поступать за счет повышенного НДФЛ для граждан, чьи доходы превышают 5 млн рублей в год».
Созданный в начале этого года фонд «Круг добра» внес миопатию Дюшенна в список болезней, с которыми работает. Казалось бы, счастье так близко. Но пока для терапии больных мышечной дистрофией Дюшенна фондом утвержден только препарат «Трансларна», который не показан в конкретном случае генетической мутации Даниила. Профессор диагностировал у ребенка вторую стадию заболевания. Марина в панике: пока нужный Даниилу препарат попадет в страну, пройдет не один год.
Может быть слишком поздно.
Если вы хотите помочь Пивоваровым, с Мариной можно связаться по телефону 89514499754.