by Nobuaki Masaki, Sharon R. Browning, Brian L. Browning
Genotype data include errors that may influence conclusions reached by downstream statistical analyses. Previous studies have estimated genotype error rates from discrepancies in human pedigree data, such as Mendelian inconsistent genotypes or apparent phase violations. However, uncalled deletions, which generally have not been accounted for in these studies, can lead to biased error rate estimates. In this study, we propose a genotype error model that considers both genotype errors and uncalled deletions when calculating the likelihood of the observed genotypes in parent-offspring trios. Using simulations, we show that when there are uncalled deletions, our model produces genotype error rate estimates that are less biased than estimates from a model that does not account for these deletions. We applied our model to SNVs in 77 sequenced White British parent-offspring trios in the UK Biobank. We use the Akaike information criterion to show that our model fits the data better than a model that does not account for uncalled deletions. We estimate the genotype error rate at SNVs with minor allele frequency > 0.001 in these data to be 3.2×10−4(90%CI:[2.8×10−4,6.2×10−4]). We estimate that 77% of the genotype errors at these markers are attributable to uncalled deletions (90%CI:[73%,88%]).
Команда сервисного локомотивного депо «Вологда» филиала «Северный» ООО «ЛокоТех-Сервис» стала серебряным призёром турнира по мини-футболу «Рабочее первенство»
«Швейник онлайн» – партнер конкурса «Адмиралтейская игла»
В музее Николая Островского состоялся семинар «Проекты в сфере культуры для посетителей с нарушениями слуха: форматы и технологии»
Helldivers 2 players have been tasked with building the 'Democracy Space Station,' a 'gigastructure' of indeterminate firepower that will be aimed by literal democracy
Мафия-НН: У него было несколько личностей, каждая из которых появлялась в зависимости от ситуации, и никто не знал, кем он будет через минуту.
Невероятный успех Star Wars Outlaws… если бы она была инди-игрой
Пластический хирург Мадина Байрамукова: что такое тредлифтинг
Медицинский директор «Евроонко» Андрей Ворыханов принял участие в круглом столе в Общественной палате, посвященном образованию и науке в здравоохранении
Завотделением клиники микрохирургии глаза АйМед Кирилл Светлаков: как справиться с синдромом сухого глаза
«Нетрика Медицина» разработала экстрактор данных из СЭМД
Экспресс-новости: дело бойца "Мамбы" Гусейнова передано в суд, в сфере здравоохранения возбуждено 7 новых уголовок, а Александр Молчанов получил реальный срок за хищения при ремонте орловских мостов
В центре Тулы самокатчик сбил женщину и скрылся: куда тулякам сообщать о нарушителях
Астраханцы взяли второе место на II Чемпионате и Первенстве России по пилонному спорту и воздушной гимнастике
Путин подписал закон о контракте на военную службу для обвиняемых на этапе суда
Экспресс-новости: дело бойца "Мамбы" Гусейнова передано в суд, в сфере здравоохранения возбуждено 7 новых уголовок, а Александр Молчанов получил реальный срок за хищения при ремонте орловских мостов
Медицинский директор «Евроонко» Андрей Ворыханов принял участие в круглом столе в Общественной палате, посвященном образованию и науке в здравоохранении
Путин открыл площадку практической подготовки студентов колледжей Москвы «Руднево»
Собянин: Москва намерена сосредоточиться на подготовке рабочих кадров