A rapid and easy-to-use spinal muscular atrophy screening tool based on primers with high specificity and amplification efficiency for SMN1 combined with single-stranded tag hybridization assay
Spinal muscular atrophy (SMA) is an intractable neuromuscular disorder primarily caused by homozygous deletions in exon 7 of the SMN1 gene. Early diagnosis and prompt treatment of patients with SMA have a significant impact on prognosis, and several therapies have recently been developed. Current SMA screening tests require a significant turnaround time to identify patients with suspected SMA, due both to the interval between the birth of a newborn and the collection of blood for newborn mass screening and the difficulty in distinguishing between SMN1 and SMN2, a paralog gene that requires testing in specialized laboratories. The aim of this study was therefore to develop a novel SMA screening assay that can be rapidly performed in ordinary hospitals and clinics to overcome these issues. We designed over 100 combinations of forward and reverse primers with 3′ ends targeting SMN1-specific sites around exon 7, and evaluated their specificity and amplification efficiency by quantitative PCR to identify the best primer pair. Furthermore, we performed a single-stranded tag hybridization assay after PCR. To evaluate the accuracy and practicality of the newly developed assay, we analyzed saliva specimens from five patients with SMA and two SMA carriers collected in an outpatient clinic and DNA specimens from three patients with SMA and four SMA carriers from a biobank, together with those from healthy individuals. DNA and raw saliva specimens from all patients with SMA demonstrated a biallelic loss of SMN1, whereas those from carriers and healthy individuals did not. The results of 50 independent experiments were consistent for all samples. The assay could be completed within one hour. This simple and convenient new screening tool has the potential to allow patients with SMA to receive disease-modifying therapies within a shorter timeframe.
Филиал № 4 ОСФР по Москве и Московской области информирует:
2,5 млн жителей Москвы и Московской области получили пособия по временной нетрудоспособности с начала 2024 года
Филиал № 4 ОСФР по Москве и Московской области информирует:
В Московском регионе свыше 11,3 тыс. неработающих родителей получают пособие по уходу за ребенком до 1,5 лет
Филиал № 4 ОСФР по Москве и Московской области информирует:
Отделение СФР по Москве и Московской области выплатило единовременное пособие при передаче ребенка на воспитание в семью 474 семьям региона
Филиал № 4 ОСФР по Москве и Московской области информирует:
Более 12 тысяч жителей Москвы и Московской области получают повышенную пенсию за работу в сельском хозяйстве
Третий раз за месяц горел памятник архитектуры в центре
Филиал № 4 ОСФР по Москве и Московской области информирует:
Отделение СФР по Москве и Московской области выплатило единовременное пособие при передаче ребенка на воспитание в семью 474 семьям региона
iSpring добавила субтитры в конструктор курсов iSpring Suite
Сын экс-замгенпрокурора получил 20 лет за заказ 4-х убийств
Former GTA dev says 'it's time for a revolution' where 'animation is more AI-driven and physics-driven' than done by hand
Ранняя версия Summon and Merge 2 доступна в Google Play 1 страны
Началась предзагрузка Sword of Convallaria на iOS и Android
Meta's Mark Zuckerberg chews AI cud with Nvidia's Jen-Hsun Huang, talking about delicious cows, slicing tomatoes, and old Chinese guys drinking whiskey
Филиал № 4 ОСФР по Москве и Московской области информирует:
Пенсии работающих пенсионеров начнут индексироваться с 2025 года
С августа были повышены страховые пенсии более миллиона работающих пенсионеров Москвы и Московской области
Задержанного в Воронеже американца Роберта Гилмана не оказалось среди обменянных между США и РФ заключённых
Филиал № 4 ОСФР по Москве и Московской области информирует:
2,5 млн жителей Москвы и Московской области получили пособия по временной нетрудоспособности с начала 2024 года
Филиал № 4 ОСФР по Москве и Московской области информирует:
2,5 млн жителей Москвы и Московской области получили пособия по временной нетрудоспособности с начала 2024 года
Собянин: Московский зоопарк занимается сохранением редких видов животных
Пасынок Армена Джигарханяна получил пулевое ранение в голову в США
Филиал № 4 ОСФР по Москве и Московской области информирует:
Более 12 тысяч жителей Москвы и Московской области получают повышенную пенсию за работу в сельском хозяйстве
Филиал № 4 ОСФР по Москве и Московской области информирует:
Более 12 тысяч жителей Москвы и Московской области получают повышенную пенсию за работу в сельском хозяйстве
С августа были повышены страховые пенсии более миллиона работающих пенсионеров Москвы и Московской области
Филиал № 4 ОСФР по Москве и Московской области информирует:
Пенсии работающих пенсионеров начнут индексироваться с 2025 года
Задержанного в Воронеже американца Роберта Гилмана не оказалось среди обменянных между США и РФ заключённых