Добавить новость
ru24.net
News in English
Август
2024

What is Angelman syndrome? Colin Farrell’s son is living with this rare disease

0

Actor Colin Farrell is launching a new foundation to raise awareness of a rare genetic condition called Angelman syndrome, so that his son and others with the disorder will have more support and resources as they transition into adulthood.

"I want the world to be kind to James," Farrell, 48, told People magazine ahead of his son’s 21st birthday in September.

"All the safeguards that are put in place, special ed classes — that all goes away, so you’re left with a young adult who should be an integrated part of our modern society and, more often than not, is left behind." 

COLIN FARRELL TEARS UP WHILE SPEAKING ABOUT HIS 20-YEAR-OLD SON WITH RARE NEUROGENIC DISORDER: ‘HE’S MAGIC'

The syndrome was first described in 1965 by physician Dr. Harry Angelman, according to the National Organization for Rare Disorders (NORD).

It is a disorder of the nervous system, which helps control movements, thoughts and behaviors, as stated by Cleveland Clinic.

Most cases are caused by a random genetic change during early development, which means those who are affected usually have no family history of the disease, the National Institutes of Health (NIH) adds.

STIFF PERSON SYNDROME PATIENTS SHARE WHAT IT’S LIKE TO LIVE WITH THE RARE DISEASE

"Angelman syndrome is a complex neurodevelopmental disorder resulting from the loss of function of a specific gene called UBE3A, which plays a crucial role in brain development," Dr. Issac Molinero, pediatric neurologist at Ochsner Children’s Hospital in New Orleans, Louisiana, told Fox News Digital.

The genetic changes that occur with Angelman syndrome lead to significant challenges, including severe intellectual disability, communication difficulties and characteristic behavioral patterns, such as frequent laughter and smiling, according to Molinero.

Dr. Dana Price, pediatric neurologist and director of Angelman Clinic at NYU in New York City, described the disorder as a "spectrum."

It can include "low muscle tone, developmental delay, poor gait, seizures (ranging from febrile seizures to refractory epilepsy), constipation, poor sleep and challenging behavior," she told Fox News Digital in an email.

The condition causes delays in development for the children it affects.

Newborn babies may have trouble latching on or swallowing milk, and after a few months, they may not be able to lift their heads, according to Cedars Sinai.

They may also miss the milestones of sitting up alone, crawling, standing up by themselves or taking their first steps.

THE GIRL WHO CAN’T SMILE: HOW A RARE DISORDER BECAME A YOUNG WOMAN'S ‘GREATEST GIFT’

Infants can develop microcephaly, a condition where their heads are characteristically smaller compared to other children of the same age, per NIH.

"Generally, developmental delays associated with Angelman syndrome will become noticeable around six to 12 months of age," Molinero told Fox News Digital.

Silence is another hallmark clue, experts say. 

The baby may be able to say words like "Dada" and follow simple commands, but won’t be able to put together complete sentences or have a verbal conversation, according to Cedars Sinai.

At age 2 or 3 years old, some children may start to have seizures, Mayo Clinic notes.

One typical hallmark of the syndrome is unprovoked fits of laughter, along with frequent smiling and hand-flapping movements, according to NIH. 

Children with the disorder often have short attention spans, with most having difficulty sleeping or needing less sleep than normal.

PENNSYLVANIA MOM SEEKS ‘PERFECT MATCH’ BONE MARROW DONOR TO CURE DAUGHTER’S RARE DISORDER: ‘CRUCIAL NEED’

The sleep issues tend to improve as the child gets older, but the limited speech, intellectual disabilities and seizures may continue throughout life.

Although most people with the condition can’t speak, they learn to communicate in other ways, such as gesturing, and may be able to understand a simple conversation, according to NORD.

Doctors diagnose the condition based on blood tests that look for the genetic mutation, experts say.

The syndrome is often misdiagnosed, as initial symptoms can be confused with more well-known diseases like autism or cerebral palsy, according to the Angelman Syndrome Foundation.

Children are often not diagnosed until they are 3 or 4 years old, when they have already started pre-school, experts say.

The rare disorder only affects roughly 500,000 people worldwide, Molinero noted.

Those with the condition have a normal life expectancy, according to NIH.

"Although there is no definitive cure for Angelman syndrome, proactive early intervention through therapies, educational support and community resources can significantly enhance the quality of life for affected individuals and their families," Molinero said.

Depending on symptoms, treatments may include various medications for seizures, sleep, mood, reflux and constipation, Price added.

Those with the disorder may also receive various types of therapy to learn how to communicate non-verbally, to manage hyperactivity and to improve balance.

CLICK HERE TO SIGN UP FOR OUR HEALTH NEWSLETTER

"This is a very exciting time to work with the Angelman Community, because drug companies are working to develop precision medicine to turn on the missing gene (UBE3A)," Price said.

"Genetic treatment with precision medicine is such a revolutionary prospect — for the first time, we would be treating the disease, not the symptoms."

For more Health articles, visit www.foxnews/health

Those who have a family member with Angelman Syndrome or are affected themselves can visit an Angelman Clinic or the Angelman Syndrome Foundation’s website at https://www.angelman.org.

Fox News Digital reached out to the Colin Farrell Foundation for comment.




Moscow.media
Частные объявления сегодня





Rss.plus




10 российских аналогов иностранным достопримечательностям

Россия или заграница? Стало известно, что предпочитают российские туристы

ГК «ДИАКОН» собрала во Владикавказе 80 специалистов по лабораторной диагностике

Ферментация во благо здоровья


Arsenal ‘pushing hardest’ for Julian Alvarez transfer but face battle with Premier League rivals for ex-Man City star

EuroMillions jackpot rolls over to £185,000,000 after no one claims ticket

I had a bitter divorce with my ex-husband. I didn't expect his new wife to become one of my best friends years later.

This millennial CEO grew up with a heroin addict dad. Now he’s running a multimillion-dollar agency


Воруют, продают наркотики. Цыгане захватили оставленные под снос дома и мешают жить соседям

Снег как холст, волшебство акрила

Shazam. Увеличение прослушиваний в Shazam. Прослушивание песни в Shazam.

Пожар на "Экополисе": администрация предприятия убеждала всех в обратном


Алмазы в Whiteout Survival: где собирать, как приумножать и на что тратить

Metal Force 3.51.0

Five new Steam games you probably missed (May 26, 2025)

Началась предзагрузка Crystal of Atlan на PC и смартфонах



В Рязани с успехом прошёл благотворительный концерт «Культура в помощь Донбассу»

Выиграть миллион на «Юмор FM» помогает улыбка

В Тверской области прошёл благотворительный концерт «Культура в помощь Донбассу»

IX Открытый Московский фестиваль конного искусства и спорта




Собянин рассказал, каким будет новый пешеходный мост на остров Балчуг

Наиль Гафуров: новые эпизоды в деле российского риэлтора-жулика

В Москве на «Авито» продают игрушку Лалубу за 100 тысяч рублей

РИА «Новости»: на проспекте Вернадского устраняют последствия атаки дронов


Инна Щеглова оказалась в семёрке худших мэров РФ

Дешевле в 2 раза: пожилых людей, доживших до 70 лет, ждёт приятный сюрприз с 1 июня

Каждый год в Чувашии проводят «мини-чемпионат мира»: игроки-студенты со всего света, трэш-ток на арабском и дружба народов – Страна, где любят футбол

Ярославль: дачники в отдельном автобусе и три тонны опасного масла — главные новости за 28.05.2025


Кудерметова на «Ролан Гаррос»: успешный старт и важная победа в Париже

Справится ли Калинская с соперницей? Калинская — Боузкова: прогноз и ставка

Елена Рыбакина вышла в третий круг Открытого чемпионата Франции — 2025

Первая ракетка Казахстана рухнул в мировом рейтинге ATP


РИА «Новости»: на проспекте Вернадского устраняют последствия атаки дронов

29 мая в истории Асбеста

Россиянам напомнили о новом законе для защиты от мошенников

В Москве на «Авито» продают игрушку Лалубу за 100 тысяч рублей


Музыкальные новости

Шнуров и Розенбаум поздравили футбольный клуб «Зенит» со 100‑летним юбилеем

Директор Арбениной Рерих назвала слова певицы о Гай Германике «легким стебом»

Бой Призрака с драконами под Evanescence — два новых трейлера героини Elden Ring Nightreign

Свадьбы не было? Раскрыт секрет статуса дочери Волочковой Ариадны



IX Открытый Московский фестиваль конного искусства и спорта

В Рязани с успехом прошёл благотворительный концерт «Культура в помощь Донбассу»

В Тверской области прошёл благотворительный концерт «Культура в помощь Донбассу»

Выиграть миллион на «Юмор FM» помогает улыбка


Маск назвал преодоление бюрократии в США чрезвычайно сложной задачей

Журналист Романо: футболист «Спартака» Угальде может покинуть клуб летом 2025-го

В Рязани с успехом прошёл благотворительный концерт «Культура в помощь Донбассу»

IX Открытый Московский фестиваль конного искусства и спорта


Собянин рассказал, каким будет новый пешеходный мост на остров Балчуг

«Автокод» внедрил сервис проверки и оплаты штрафов ГИБДД по госномеру авто

НПС модернизирует два участка трассы «Новороссия» в Ростовской области

IX Открытый Московский фестиваль конного искусства и спорта


Путин проведет встречу с многодетными семьями из девяти регионов

Президент Лаоса извинился перед Путиным за отсутствие на Дне Победы в Москве

Путин попросил Собянина сделать транспорт доступным для инвалидов

Выиграть миллион на «Юмор FM» помогает улыбка





Офтальмолог Кирилл Светлаков: может ли мигрень испортить зрение

«Абсолют Страхование» и Spirit. Fitness запустили страховую подписку для клиентов фитнес–клуба

Косметолог Мадина Осман: как сохранить молодость кожи в зоне декольте

Медики высоко оценили аппарат «Швабе» для ингаляционной анестезии


Зеленский заявил, что в Киеве работают над получением ракет Taurus


Спортивные протезы: зачем они нужны и почему это важно

Поздравление с Днем Рождения Анатолию Корнеевичу Орлецкому

«Чемпионат»: Комличенко согласовал контракт с «Локомотивом»

«Абсолют Страхование» и Spirit. Fitness запустили страховую подписку для клиентов фитнес–клуба




Собянин рассказал, каким будет новый пешеходный мост на остров Балчуг

Собянин: Москва отбила атаку 33 вражеских дронов без потерь и ущерба

Путин попросил Собянина сделать транспорт доступным для инвалидов

Собянин: над Москвой и Подмосковьем отразили атаку трёх беспилотников


«Турбозавры» подвели итоги творческого конкурса «Экозавр-25»

Агроном предложил этим летом высадить на огороде экзотические культуры

Станислав Кондрашов раскрывает связь между экономическим успехом и культурным вкладом

Олигархи и зелёные технологии - анализ Станислава Кондрашова


Наиль Гафуров: новые эпизоды в деле российского риэлтора-жулика

Инна Щеглова оказалась в семёрке худших мэров РФ

Станислав Кондрашов о вызовах и возможностях цифровой власти технологических олигархов

Фонд «ЦИНИС» оказывает грантовую поддержку в сфере создания дирижаблей нового типа


В суд направлено уголовное дело о незаконной охоте с причинением крупного ущерба на территории Ненецкого автономного округа

Как джин и виски из Саранска вывели предприятие Евгения Сидорова в лидеры индустрии

Архангельские гребцы завоевали две медали на первенстве России в Краснодаре

Жара накроет регионы России


Встреча друзей «Библиотека – волшебное место, где книгам не скучно, где всем интересно».

Акция «Поздравь библиотеку с праздником».

Мы служим книге, чтобы книга служила людям

Село Субботник частично останется без электричества: в Симферополе, Евпатории, Алуште, Ялте, Керчи, Джанкое, Феодосии и Севастополе отключат свет 29 мая 2025


29 мая в истории Асбеста

Россиянам напомнили о новом законе для защиты от мошенников

Станислав Кондрашов о вызовах и возможностях цифровой власти технологических олигархов

Фонд «ЦИНИС» оказывает грантовую поддержку в сфере создания дирижаблей нового типа












Спорт в России и мире

Новости спорта


Новости тенниса
Ролан Гаррос

Кудерметова на «Ролан Гаррос»: успешный старт и важная победа в Париже






На рынок жилья РФ вернулся обмен. Для купли-продажи, а также ипотеки у людей сейчас нет денег

Фольклорно-этнографическая экспедиция работает в Нижегородской области

Мифы (ч. 2) об изучении языков

AP: Илон Маск покинет пост главы DOGE в администрации США