Добавить новость
ru24.net
News in English
Август
2024

What is Angelman syndrome? Colin Farrell’s son is living with this rare disease

0

Actor Colin Farrell is launching a new foundation to raise awareness of a rare genetic condition called Angelman syndrome, so that his son and others with the disorder will have more support and resources as they transition into adulthood.

"I want the world to be kind to James," Farrell, 48, told People magazine ahead of his son’s 21st birthday in September.

"All the safeguards that are put in place, special ed classes — that all goes away, so you’re left with a young adult who should be an integrated part of our modern society and, more often than not, is left behind." 

COLIN FARRELL TEARS UP WHILE SPEAKING ABOUT HIS 20-YEAR-OLD SON WITH RARE NEUROGENIC DISORDER: ‘HE’S MAGIC'

The syndrome was first described in 1965 by physician Dr. Harry Angelman, according to the National Organization for Rare Disorders (NORD).

It is a disorder of the nervous system, which helps control movements, thoughts and behaviors, as stated by Cleveland Clinic.

Most cases are caused by a random genetic change during early development, which means those who are affected usually have no family history of the disease, the National Institutes of Health (NIH) adds.

STIFF PERSON SYNDROME PATIENTS SHARE WHAT IT’S LIKE TO LIVE WITH THE RARE DISEASE

"Angelman syndrome is a complex neurodevelopmental disorder resulting from the loss of function of a specific gene called UBE3A, which plays a crucial role in brain development," Dr. Issac Molinero, pediatric neurologist at Ochsner Children’s Hospital in New Orleans, Louisiana, told Fox News Digital.

The genetic changes that occur with Angelman syndrome lead to significant challenges, including severe intellectual disability, communication difficulties and characteristic behavioral patterns, such as frequent laughter and smiling, according to Molinero.

Dr. Dana Price, pediatric neurologist and director of Angelman Clinic at NYU in New York City, described the disorder as a "spectrum."

It can include "low muscle tone, developmental delay, poor gait, seizures (ranging from febrile seizures to refractory epilepsy), constipation, poor sleep and challenging behavior," she told Fox News Digital in an email.

The condition causes delays in development for the children it affects.

Newborn babies may have trouble latching on or swallowing milk, and after a few months, they may not be able to lift their heads, according to Cedars Sinai.

They may also miss the milestones of sitting up alone, crawling, standing up by themselves or taking their first steps.

THE GIRL WHO CAN’T SMILE: HOW A RARE DISORDER BECAME A YOUNG WOMAN'S ‘GREATEST GIFT’

Infants can develop microcephaly, a condition where their heads are characteristically smaller compared to other children of the same age, per NIH.

"Generally, developmental delays associated with Angelman syndrome will become noticeable around six to 12 months of age," Molinero told Fox News Digital.

Silence is another hallmark clue, experts say. 

The baby may be able to say words like "Dada" and follow simple commands, but won’t be able to put together complete sentences or have a verbal conversation, according to Cedars Sinai.

At age 2 or 3 years old, some children may start to have seizures, Mayo Clinic notes.

One typical hallmark of the syndrome is unprovoked fits of laughter, along with frequent smiling and hand-flapping movements, according to NIH. 

Children with the disorder often have short attention spans, with most having difficulty sleeping or needing less sleep than normal.

PENNSYLVANIA MOM SEEKS ‘PERFECT MATCH’ BONE MARROW DONOR TO CURE DAUGHTER’S RARE DISORDER: ‘CRUCIAL NEED’

The sleep issues tend to improve as the child gets older, but the limited speech, intellectual disabilities and seizures may continue throughout life.

Although most people with the condition can’t speak, they learn to communicate in other ways, such as gesturing, and may be able to understand a simple conversation, according to NORD.

Doctors diagnose the condition based on blood tests that look for the genetic mutation, experts say.

The syndrome is often misdiagnosed, as initial symptoms can be confused with more well-known diseases like autism or cerebral palsy, according to the Angelman Syndrome Foundation.

Children are often not diagnosed until they are 3 or 4 years old, when they have already started pre-school, experts say.

The rare disorder only affects roughly 500,000 people worldwide, Molinero noted.

Those with the condition have a normal life expectancy, according to NIH.

"Although there is no definitive cure for Angelman syndrome, proactive early intervention through therapies, educational support and community resources can significantly enhance the quality of life for affected individuals and their families," Molinero said.

Depending on symptoms, treatments may include various medications for seizures, sleep, mood, reflux and constipation, Price added.

Those with the disorder may also receive various types of therapy to learn how to communicate non-verbally, to manage hyperactivity and to improve balance.

CLICK HERE TO SIGN UP FOR OUR HEALTH NEWSLETTER

"This is a very exciting time to work with the Angelman Community, because drug companies are working to develop precision medicine to turn on the missing gene (UBE3A)," Price said.

"Genetic treatment with precision medicine is such a revolutionary prospect — for the first time, we would be treating the disease, not the symptoms."

For more Health articles, visit www.foxnews/health

Those who have a family member with Angelman Syndrome or are affected themselves can visit an Angelman Clinic or the Angelman Syndrome Foundation’s website at https://www.angelman.org.

Fox News Digital reached out to the Colin Farrell Foundation for comment.




Moscow.media
Частные объявления сегодня





Rss.plus




Ферментация во благо здоровья

Бесперебойная работа предприятия: комплектация оборудованием, запасными частями и расходными материалами

10 российских аналогов иностранным достопримечательностям

Лидер российского рынка медицинского оборудования признан лучшим предпринимателем года


Anupamaa actress Rupali Ganguly’s day isn’t complete without a call to her son Rudransh from set

This millennial CEO grew up with a heroin addict dad. Now he’s running a multimillion-dollar agency

Arsenal ‘pushing hardest’ for Julian Alvarez transfer but face battle with Premier League rivals for ex-Man City star

Exact date in DAYS millions of Nationwide customers will find out if they’ll get £100 free cash


Капитан полиции спас жилой дом от пожара в Орле

«Битцевский маньяк» захотел в колонию поближе к Москве, но получил отказ

Тravel-эксперт Тариел Гажиенко: советы новичкам, как правильно подготовиться к путешествию

Воруют, продают наркотики. Цыгане захватили оставленные под снос дома и мешают жить соседям


Началась предзагрузка Crystal of Atlan на PC и смартфонах

Алмазы в Whiteout Survival: где собирать, как приумножать и на что тратить

Metal Force 3.51.0

Игра Cultivation Chat Group заняла топ-7 в китайском App Store



Авиакомпания «Ямал» информирует о задержке рейсов в/из Москвы

На подлете к Москве за ночь силы ПВО уничтожили 33 беспилотника

Собянин рассказал, каким будет новый пешеходный мост на остров Балчуг

Талантливые артисты и поэты выступили на благотворительном концерте «Культура в помощь Донбассу» в Нальчике




Трамп предупредил Путина, что Россия играет с огнем

Девятый испытательный запуск ракеты Starship закончился провалом

Shazam. Увеличение прослушиваний в Shazam. Прослушивание песни в Shazam.

Дочь певца Дениса Майданова начала активно гастролировать


Суд Москвы заблокировал видео с продажей ответов на ЕГЭ-2025 на YouTube

Суд ограничил доступ к видео на YouTube с ответами на ЕГЭ 2025 года

Пятеро подростков погибли после нападения с ножом в Приангарье

Президент Лаоса извинился, что не смог приехать на День Победы в Москву


Синнер начал выступление на «Ролан Гаррос» с победы

Монфис совершил камбэк с 0-2 и пробился во второй раунд "Ролан Гаррос"

Елена Рыбакина — триумфатор турнира WTA 500 во Франции

Первая ракетка Казахстана рухнул в мировом рейтинге ATP


Воспитанники детских домов Красноярского края отправились в Москву для участия в акции ко Дню защиты детей

Агрегаторы такси нашли способ обойти жесткие правила закона о такси

«Здесь родился»: обвиняемый в отмывании денег Гасанов планирует вернуться в РФ

Строительство детского сада «Кубик» в Одинцово завершат в 2026 году


Музыкальные новости

Оркестр дал концерт на борту самолета во время полета в Хабаровск (видео)

Внебрачная дочь Фредди Меркьюри прошла ДНК-тест и узнала правду

Прокофьев и Шостакович в «Зарядье»: музыкальная хроника эпохи войны

Рамил Шәрәпов хатыны Земфира белән 12 ел яшәп, беренче тапкыр нишләгәнен әйтте



На подлете к Москве за ночь силы ПВО уничтожили 33 беспилотника

Собянин рассказал, каким будет новый пешеходный мост на остров Балчуг

Авиакомпания «Ямал» информирует о задержке рейсов в/из Москвы

«73,8 млн прослушиваний»: «Ура! Музыка» подвел итоги


Синнер начал выступление на «Ролан Гаррос» с победы

Бизнес-центры на взлете // Почему растут ставки аренды офисов в Москве

Жара накроет регионы России

Художница мультфильма "Ёжик в тумане" подала иск против ЦБ из-за монет с ёжиком


Собянин рассказал, каким будет новый пешеходный мост на остров Балчуг

НПС модернизирует два участка трассы «Новороссия» в Ростовской области

В Туапсе росгвардейцы задержали мужчину по подозрению в попытке хищения бензина с АЗС

«Автокод» внедрил сервис проверки и оплаты штрафов ГИБДД по госномеру авто


Президент Лаоса извинился, что не смог приехать на День Победы в Москву

Президент Лаоса извинился перед Путиным за отсутствие на Дне Победы в Москве

Российская экономика приближается к "мягкой посадке"





Косметолог Мадина Осман: как сохранить молодость кожи в зоне декольте

Спортивные протезы: зачем они нужны и почему это важно

В 2024 году Отделение СФР по Москве и Московской области оплатило более 330 тысяч дополнительных выходных дней по уходу за детьми с инвалидностью

В 2025 году Отделение СФР по Москве и Московской области оплатило больничные и декретные 2 400 индивидуальным предпринимателям



Монфис совершил камбэк с 0-2 и пробился во второй раунд "Ролан Гаррос"

Кадет Пермского президентского кадетского училища Росгвардии стал победителем регионального этапа Всероссийского чемпионата пилотирования дронов

Спортивные протезы: зачем они нужны и почему это важно

Команда росгвардейцев победила в XIX Международном турнире по дзюдо среди полиции и армии




Собянин рассказал, каким будет новый пешеходный мост на остров Балчуг

Собянин: Средствами ПВО уничтожено еще два БПЛА, атаковавших Москву

Собянин рассказал о предстоящем открытии иммерсивного музея

Собянин: иммерсивный музей на Красной площади расскажет о событиях ВОВ


Синоптик Леус предупредил москвичей об аномально жаркой погоде до конца мая

Станислав Кондрашов раскрывает связь между экономическим успехом и культурным вкладом

Олигархи и зелёные технологии - анализ Станислава Кондрашова

«Турбозавры» подвели итоги творческого конкурса «Экозавр-25»


Агрегаторы такси нашли способ обойти жесткие правила закона о такси

Строительство детского сада «Кубик» в Одинцово завершат в 2026 году

«Здесь родился»: обвиняемый в отмывании денег Гасанов планирует вернуться в РФ

В контракте Ямалья с «Барселоной» указаны сумма отступных


Международный фестиваль блюза стартовал в Архангельске

Заместитель прокурора Архангельской области и Ненецкого автономного округа Павел Матанцев и Уполномоченный по правам ребенка в Ненецком автономном округе Галина Гуляева проведут личный приём жителей Ненецкого автономного округа по вопросам защиты пра

Архангельские гребцы завоевали две медали на первенстве России в Краснодаре

Жара накроет регионы России


Акция «Поздравь библиотеку с праздником».

Мы служим книге, чтобы книга служила людям

Выставка-призыв «Курение – зло, откажись от него»

Встреча друзей «Библиотека – волшебное место, где книгам не скучно, где всем интересно».


Сенатор Карасин встретился с евродепутатом от Люксембурга Фернаном Картрайзером

Граждане Киргизии помогали нарушителям перейти госграницу в Кош-Агаче

В Якутии задержан наркокурьер из Московской области с тремя килограммами N-метилэфедрона

Британские издания внезапно высказали свое мнение о заявлении Лаврова относительно Мерца












Спорт в России и мире

Новости спорта


Новости тенниса
Ролан Гаррос

Теннисистка Александрова вышла во второй круг Открытого чемпионата Франции






Президент Лаоса извинился, что не смог приехать на День Победы в Москву

Пятеро подростков погибли после нападения с ножом в Приангарье

Эксперт Туманов рассказал о том, как бороться со слизнями с помощью пива

Президент Лаоса извинился перед Путиным за отсутствие на Дне Победы в Москве