Добавить новость
ru24.net
News in English
Август
2024

What is Angelman syndrome? Colin Farrell’s son is living with this rare disease

0

Actor Colin Farrell is launching a new foundation to raise awareness of a rare genetic condition called Angelman syndrome, so that his son and others with the disorder will have more support and resources as they transition into adulthood.

"I want the world to be kind to James," Farrell, 48, told People magazine ahead of his son’s 21st birthday in September.

"All the safeguards that are put in place, special ed classes — that all goes away, so you’re left with a young adult who should be an integrated part of our modern society and, more often than not, is left behind." 

COLIN FARRELL TEARS UP WHILE SPEAKING ABOUT HIS 20-YEAR-OLD SON WITH RARE NEUROGENIC DISORDER: ‘HE’S MAGIC'

The syndrome was first described in 1965 by physician Dr. Harry Angelman, according to the National Organization for Rare Disorders (NORD).

It is a disorder of the nervous system, which helps control movements, thoughts and behaviors, as stated by Cleveland Clinic.

Most cases are caused by a random genetic change during early development, which means those who are affected usually have no family history of the disease, the National Institutes of Health (NIH) adds.

STIFF PERSON SYNDROME PATIENTS SHARE WHAT IT’S LIKE TO LIVE WITH THE RARE DISEASE

"Angelman syndrome is a complex neurodevelopmental disorder resulting from the loss of function of a specific gene called UBE3A, which plays a crucial role in brain development," Dr. Issac Molinero, pediatric neurologist at Ochsner Children’s Hospital in New Orleans, Louisiana, told Fox News Digital.

The genetic changes that occur with Angelman syndrome lead to significant challenges, including severe intellectual disability, communication difficulties and characteristic behavioral patterns, such as frequent laughter and smiling, according to Molinero.

Dr. Dana Price, pediatric neurologist and director of Angelman Clinic at NYU in New York City, described the disorder as a "spectrum."

It can include "low muscle tone, developmental delay, poor gait, seizures (ranging from febrile seizures to refractory epilepsy), constipation, poor sleep and challenging behavior," she told Fox News Digital in an email.

The condition causes delays in development for the children it affects.

Newborn babies may have trouble latching on or swallowing milk, and after a few months, they may not be able to lift their heads, according to Cedars Sinai.

They may also miss the milestones of sitting up alone, crawling, standing up by themselves or taking their first steps.

THE GIRL WHO CAN’T SMILE: HOW A RARE DISORDER BECAME A YOUNG WOMAN'S ‘GREATEST GIFT’

Infants can develop microcephaly, a condition where their heads are characteristically smaller compared to other children of the same age, per NIH.

"Generally, developmental delays associated with Angelman syndrome will become noticeable around six to 12 months of age," Molinero told Fox News Digital.

Silence is another hallmark clue, experts say. 

The baby may be able to say words like "Dada" and follow simple commands, but won’t be able to put together complete sentences or have a verbal conversation, according to Cedars Sinai.

At age 2 or 3 years old, some children may start to have seizures, Mayo Clinic notes.

One typical hallmark of the syndrome is unprovoked fits of laughter, along with frequent smiling and hand-flapping movements, according to NIH. 

Children with the disorder often have short attention spans, with most having difficulty sleeping or needing less sleep than normal.

PENNSYLVANIA MOM SEEKS ‘PERFECT MATCH’ BONE MARROW DONOR TO CURE DAUGHTER’S RARE DISORDER: ‘CRUCIAL NEED’

The sleep issues tend to improve as the child gets older, but the limited speech, intellectual disabilities and seizures may continue throughout life.

Although most people with the condition can’t speak, they learn to communicate in other ways, such as gesturing, and may be able to understand a simple conversation, according to NORD.

Doctors diagnose the condition based on blood tests that look for the genetic mutation, experts say.

The syndrome is often misdiagnosed, as initial symptoms can be confused with more well-known diseases like autism or cerebral palsy, according to the Angelman Syndrome Foundation.

Children are often not diagnosed until they are 3 or 4 years old, when they have already started pre-school, experts say.

The rare disorder only affects roughly 500,000 people worldwide, Molinero noted.

Those with the condition have a normal life expectancy, according to NIH.

"Although there is no definitive cure for Angelman syndrome, proactive early intervention through therapies, educational support and community resources can significantly enhance the quality of life for affected individuals and their families," Molinero said.

Depending on symptoms, treatments may include various medications for seizures, sleep, mood, reflux and constipation, Price added.

Those with the disorder may also receive various types of therapy to learn how to communicate non-verbally, to manage hyperactivity and to improve balance.

CLICK HERE TO SIGN UP FOR OUR HEALTH NEWSLETTER

"This is a very exciting time to work with the Angelman Community, because drug companies are working to develop precision medicine to turn on the missing gene (UBE3A)," Price said.

"Genetic treatment with precision medicine is such a revolutionary prospect — for the first time, we would be treating the disease, not the symptoms."

For more Health articles, visit www.foxnews/health

Those who have a family member with Angelman Syndrome or are affected themselves can visit an Angelman Clinic or the Angelman Syndrome Foundation’s website at https://www.angelman.org.

Fox News Digital reached out to the Colin Farrell Foundation for comment.




Moscow.media
Частные объявления сегодня





Rss.plus




ГК «ДИАКОН» собрала во Владикавказе 80 специалистов по лабораторной диагностике

Клубный дом Моне - жилой комплекс, вдохновленный искусством

Парки рядом с Marins Park Hotel Москва Пражская

Саймон Купер: человек, который заставил футбол заговорить по-новому


I had a bitter divorce with my ex-husband. I didn't expect his new wife to become one of my best friends years later.

European Darts Open 2025: Schedule and results as Nathan Aspinall and Stephen Bunting head stacked field

Australia approves 40-year extension for contentious gas plant

Arsenal ‘pushing hardest’ for Julian Alvarez transfer but face battle with Premier League rivals for ex-Man City star


Жительница Марий Эл отработает 100 часов за неуплату алиментов

Женский портрет

Российские HR рассказали, чего им не хватает в комплексных HRTech-решениях

В Рязани с успехом прошёл благотворительный концерт «Культура в помощь Донбассу»


This underwater city builder had me more emotionally invested in my corals than SimCity does in my human citizens, and you can try it at the next Steam Next Fest

Началась предзагрузка Crystal of Atlan на PC и смартфонах

Алмазы в Whiteout Survival: где собирать, как приумножать и на что тратить

Metal Force 3.51.0



Сергей Собянин: В Москве более 65 компаний в проекте «Техностажировка»

ЦСКА в сезоне 2024/25

Саймон Купер: человек, который заставил футбол заговорить по-новому

Котировки команд РПЛ на следующий сезон




Офтальмолог Шкатова назвала болезни глаз, которые «подкрадываются» незаметно

В Тверской области прошёл благотворительный концерт «Культура в помощь Донбассу»

Люси Пылаева и гигантский Labubu: новый уровень модной иронии на RU.TV 2025

ДТП произошло на внешней стороне 103-го километра МКАД с участием машины и мотоцикла


По факту массового заболевания пассажиров теплохода в Угличе возбуждено уголовное дело

Восьмерых врачей во Владивостоке обвинили в торговле детьми

"Радио Судного дня" 29 мая передало слова "лучоторг" и "копна"

Стало известно, как люди попадают внутрь монумента «Родина-мать зовет»


Синнер начал выступление на «Ролан Гаррос» с победы

Теннисистка Александрова вышла во второй круг Открытого чемпионата Франции

Новак Джокович раскрыл, за кого будет болеть в финале Лиги чемпионов «ПСЖ» — «Интер»

Соболенко предложила тренерам, называвшим ее глупой, оставить работу в теннисе


Сегодня исполняется 85 лет Александру Тягунову

"Прогноз остаётся осторожным": свежие данные о состоянии здоровья Тиграна Кеосаяна на 31.05.2025

"Радио Судного дня" 29 мая передало слова "лучоторг" и "копна"

В Приморье начался суд над врачами, продавшими за границу 13 новорожденных


Музыкальные новости

Певица Арина Сейман забрала корону Гран-при «Мисс Ульяновск»

Певица Наталья Штурм заявила, что Андреасян подает отвратительный пример молодежи

Лев Лещенко, Игорь Крутой и Диана Арбенина выбрали победителя «Детской Новой волны»

Надежда Кадышева обошла SHAMAN, Бузову и Басту по числу упоминаний в СМИ



Сергей Собянин: В Москве более 65 компаний в проекте «Техностажировка»

ЦСКА в сезоне 2024/25

Котировки команд РПЛ на следующий сезон

Саймон Купер: человек, который заставил футбол заговорить по-новому


Медведева и хейтеры, челленджи Косторной, гендер-пати Трусовой. Смотрим влоги наших фигуристов

Бизнес-центры на взлете // Почему растут ставки аренды офисов в Москве

Лучшие футболисты из Подмосковья в РПЛ: рейтинг и успехи

Совместное учение Росгвардии и МЧС прошло в Москве


Собянин: на ночных маршрутах с начала года совершено около 300 тыс. поездок

На базе какого автомобиля сделан Москвич 6?

В Москве частично перекрыли МКАД из-за крупного ДТП

"Авито" запустил онлайн-бронирование такси в Москве и Санкт-Петербурге


Путин предложил регионам рекомендации по обучению участников СВО

Путин отправил поздравление участникам Кубка президента России по самбо

Путин продлил выплату пособий для детей военнослужащих, пропавших без вести

Путин поручил меры по сохранению памяти о защитниках Родины


Новые условия безвиза планируют согласовать в июне Россия и Китай

Правительство США утвердило новую вакцину против COVID-19 для применения




Пластический хирург Софья Абдулаева: когда вам может быть отказано в пластике

По факту массового заболевания пассажиров теплохода в Угличе возбуждено уголовное дело

Почему дети с серьёзным хроническим заболеванием более общительны, но менее социализированы?

Как подготовиться к визиту к трихологу?


«РФ наступает»: ради чего Зеленский бросил западных друзей и бежал в Киев

Зеленский совершил очередную хамскую провокацию


Саймон Купер: человек, который заставил футбол заговорить по-новому

Трилогия Скотта Янга «Мой кумир - хоккей» влюбила в спорт миллионы мальчишек

Что такое хоббихорсинг

Самые интересные игры для поклонников Формулы-1




Собянин заявил о росте объема операций по установке постоянных нейростимуляторов

Сергей Собянин: В Москве более 65 компаний в проекте «Техностажировка»

Собянин: ночные маршруты охватывают почти 100 районов Москвы

Собянин рассказал о сотрудничестве московских промпредприятий с вузами страны


В США произошла авария — грузовая фура с ульями с пчелами перевернулась

Лучшие приложения для того, чтоб отслеживать экологическую обстановку

Подтверждена совместимость платформы SpaceVM и ОС «ОСнова»: шаг к единой экосистеме отечественных ИТ-решений

Сезон наблюдения серебристых облаков начался в столичном регионе


Восьмерых врачей во Владивостоке обвинили в торговле детьми

"Авито" запустил онлайн-бронирование такси в Москве и Санкт-Петербурге

"Радио Судного дня" 29 мая передало слова "лучоторг" и "копна"

Встреча Путина с вдовой Абэ стала главной темой газет «Асахи» и «Иомиури»


Заместитель прокурора Архангельской области и Ненецкого автономного округа Павел Матанцев провел личный прием работников ГУП НАО «Нарьян-Марская электростанция»

Жаркое, дождливое и опасное: какое лето ждет россиян

Один человек погиб, четверо пострадали в ДТП в Архангельской области

Арктика с женским лицом: Архангельск готовится к масштабному форуму лидеров и идей


Клубный дом Моне - жилой комплекс, вдохновленный искусством

«Поэма» в сердце города: новый уровень жизни в центре Симферополя

Встреча друзей «Библиотека – волшебное место, где книгам не скучно, где всем интересно».

Из Петербурга будут ходить регулярные автобусы в Геленджик и Симферополь


По факту массового заболевания пассажиров теплохода в Угличе возбуждено уголовное дело

В Европе назвали Россию чистой, красивой и безопасной

"Авито" запустил онлайн-бронирование такси в Москве и Санкт-Петербурге

Восьмерых врачей во Владивостоке обвинили в торговле детьми












Спорт в России и мире

Новости спорта


Новости тенниса
Гаэль Монфис

Монфис вылетел во втором круге РГ-2025






В Европе назвали Россию чистой, красивой и безопасной

Сегодня исполняется 85 лет Александру Тягунову

По факту массового заболевания пассажиров теплохода в Угличе возбуждено уголовное дело

Мебельный комбинат «Мекран» перешёл под контроль москвичей, фамилии которых скрыты