Добавить новость
ru24.net
News in English
Август
2024

What is Angelman syndrome? Colin Farrell’s son is living with this rare disease

0

Actor Colin Farrell is launching a new foundation to raise awareness of a rare genetic condition called Angelman syndrome, so that his son and others with the disorder will have more support and resources as they transition into adulthood.

"I want the world to be kind to James," Farrell, 48, told People magazine ahead of his son’s 21st birthday in September.

"All the safeguards that are put in place, special ed classes — that all goes away, so you’re left with a young adult who should be an integrated part of our modern society and, more often than not, is left behind." 

COLIN FARRELL TEARS UP WHILE SPEAKING ABOUT HIS 20-YEAR-OLD SON WITH RARE NEUROGENIC DISORDER: ‘HE’S MAGIC'

The syndrome was first described in 1965 by physician Dr. Harry Angelman, according to the National Organization for Rare Disorders (NORD).

It is a disorder of the nervous system, which helps control movements, thoughts and behaviors, as stated by Cleveland Clinic.

Most cases are caused by a random genetic change during early development, which means those who are affected usually have no family history of the disease, the National Institutes of Health (NIH) adds.

STIFF PERSON SYNDROME PATIENTS SHARE WHAT IT’S LIKE TO LIVE WITH THE RARE DISEASE

"Angelman syndrome is a complex neurodevelopmental disorder resulting from the loss of function of a specific gene called UBE3A, which plays a crucial role in brain development," Dr. Issac Molinero, pediatric neurologist at Ochsner Children’s Hospital in New Orleans, Louisiana, told Fox News Digital.

The genetic changes that occur with Angelman syndrome lead to significant challenges, including severe intellectual disability, communication difficulties and characteristic behavioral patterns, such as frequent laughter and smiling, according to Molinero.

Dr. Dana Price, pediatric neurologist and director of Angelman Clinic at NYU in New York City, described the disorder as a "spectrum."

It can include "low muscle tone, developmental delay, poor gait, seizures (ranging from febrile seizures to refractory epilepsy), constipation, poor sleep and challenging behavior," she told Fox News Digital in an email.

The condition causes delays in development for the children it affects.

Newborn babies may have trouble latching on or swallowing milk, and after a few months, they may not be able to lift their heads, according to Cedars Sinai.

They may also miss the milestones of sitting up alone, crawling, standing up by themselves or taking their first steps.

THE GIRL WHO CAN’T SMILE: HOW A RARE DISORDER BECAME A YOUNG WOMAN'S ‘GREATEST GIFT’

Infants can develop microcephaly, a condition where their heads are characteristically smaller compared to other children of the same age, per NIH.

"Generally, developmental delays associated with Angelman syndrome will become noticeable around six to 12 months of age," Molinero told Fox News Digital.

Silence is another hallmark clue, experts say. 

The baby may be able to say words like "Dada" and follow simple commands, but won’t be able to put together complete sentences or have a verbal conversation, according to Cedars Sinai.

At age 2 or 3 years old, some children may start to have seizures, Mayo Clinic notes.

One typical hallmark of the syndrome is unprovoked fits of laughter, along with frequent smiling and hand-flapping movements, according to NIH. 

Children with the disorder often have short attention spans, with most having difficulty sleeping or needing less sleep than normal.

PENNSYLVANIA MOM SEEKS ‘PERFECT MATCH’ BONE MARROW DONOR TO CURE DAUGHTER’S RARE DISORDER: ‘CRUCIAL NEED’

The sleep issues tend to improve as the child gets older, but the limited speech, intellectual disabilities and seizures may continue throughout life.

Although most people with the condition can’t speak, they learn to communicate in other ways, such as gesturing, and may be able to understand a simple conversation, according to NORD.

Doctors diagnose the condition based on blood tests that look for the genetic mutation, experts say.

The syndrome is often misdiagnosed, as initial symptoms can be confused with more well-known diseases like autism or cerebral palsy, according to the Angelman Syndrome Foundation.

Children are often not diagnosed until they are 3 or 4 years old, when they have already started pre-school, experts say.

The rare disorder only affects roughly 500,000 people worldwide, Molinero noted.

Those with the condition have a normal life expectancy, according to NIH.

"Although there is no definitive cure for Angelman syndrome, proactive early intervention through therapies, educational support and community resources can significantly enhance the quality of life for affected individuals and their families," Molinero said.

Depending on symptoms, treatments may include various medications for seizures, sleep, mood, reflux and constipation, Price added.

Those with the disorder may also receive various types of therapy to learn how to communicate non-verbally, to manage hyperactivity and to improve balance.

CLICK HERE TO SIGN UP FOR OUR HEALTH NEWSLETTER

"This is a very exciting time to work with the Angelman Community, because drug companies are working to develop precision medicine to turn on the missing gene (UBE3A)," Price said.

"Genetic treatment with precision medicine is such a revolutionary prospect — for the first time, we would be treating the disease, not the symptoms."

For more Health articles, visit www.foxnews/health

Those who have a family member with Angelman Syndrome or are affected themselves can visit an Angelman Clinic or the Angelman Syndrome Foundation’s website at https://www.angelman.org.

Fox News Digital reached out to the Colin Farrell Foundation for comment.




Moscow.media
Частные объявления сегодня





Rss.plus




ГК «ДИАКОН» собрала во Владикавказе 80 специалистов по лабораторной диагностике

Саймон Купер: человек, который заставил футбол заговорить по-новому

Диана Гурцкая рассказала, как ей живется после смерти мужа

Сварщик - это не профессия, а призвание!


Australia approves 40-year extension for contentious gas plant

European Darts Open 2025: Schedule and results as Nathan Aspinall and Stephen Bunting head stacked field

I had a bitter divorce with my ex-husband. I didn't expect his new wife to become one of my best friends years later.

Arsenal ‘pushing hardest’ for Julian Alvarez transfer but face battle with Premier League rivals for ex-Man City star


Сына дагестанского чиновника арестовали в Саратове за совершение смертельного ДТП, с которого он скрылся

В Тверской области прошёл благотворительный концерт «Культура в помощь Донбассу»

Капитан полиции спас жилой дом от пожара в Орле

Управляйте климатом и безопасностью своего авто с помощью смартфона


This underwater city builder had me more emotionally invested in my corals than SimCity does in my human citizens, and you can try it at the next Steam Next Fest

Игра Cultivation Chat Group заняла топ-7 в китайском App Store

Metal Force 3.51.0

Началась предзагрузка Crystal of Atlan на PC и смартфонах



Котировки команд РПЛ на следующий сезон

Специальный показ анимационного фильма «Ай да Пушкин!» на фестивале «Пушкинфест» в Тверской области

Саймон Купер: человек, который заставил футбол заговорить по-новому

ЦСКА в сезоне 2024/25




Люси Пылаева и гигантский Labubu: новый уровень модной иронии на RU.TV 2025

Какие ягоды из Красной книги есть в лесах Подмосковья и что грозит за их сбор

В Тверской области прошёл благотворительный концерт «Культура в помощь Донбассу»

Собянин рассказал, каким будет новый пешеходный мост на остров Балчуг


"Финны сделать ничего не могут. "Бастион" встанет в 40 км": Москва показала жесткую готовность ответить

Факт: первый миллион за год зарабатывают 10% российских предпринимателей

В Москве подвели итоги конкурса короткометражного кино о подвигах героев ВОВ

Овчинский: 880 жителей ЮАО переехали по реновации с начала года


Мирра Андреева раскрыла необычный секрет разгромной победы над Юлией Путинцевой

Теннисистка Александрова вышла во второй круг Открытого чемпионата Франции

Азаренко проиграла в 1/32 финала открытого чемпионата Франции по теннису

Хачанов проиграл Полу в третьем круге «Ролан Гаррос», матч длился четыре часа


Джеко и Тадич покинули «Фенербахче»

"Финны сделать ничего не могут. "Бастион" встанет в 40 км": Москва показала жесткую готовность ответить

В Москве подвели итоги конкурса короткометражного кино о подвигах героев ВОВ

ЦСКА готов заплатить восемь миллионов евро за Алвеса, пишут СМИ


Музыкальные новости

Талантливые артисты и поэты выступили на благотворительном концерте «Культура в помощь Донбассу» в Нальчике

Голованов прокомментировал рассказ МакSим о видениях в коме

Гергиев и Абдразаков примут участие в Летнем фестивале Дениса Мацуева в Суздале

Депутат ЗСК Виктор Тепляков принял участие в 60-й сессии краевой Думы



Специальный показ анимационного фильма «Ай да Пушкин!» на фестивале «Пушкинфест» в Тверской области

Котировки команд РПЛ на следующий сезон

ЦСКА в сезоне 2024/25

Сергей Собянин: В Москве более 65 компаний в проекте «Техностажировка»


«Чемпионат»: Комличенко согласовал контракт с «Локомотивом»

Жена Овечкина заявила о последнем сезоне Александра в «Вашингтоне»: «Уже после полетим жить обратно в Москву, к себе на родину»

Выселение «Дома Рахманинова» поставлено на паузу

Глава ТПП РФ Катырин: палата предложила применять АУСН компаниям в муниципалитетах


Ефимов: в Западном Дегунине около 700 горожан осматривают жилье по реновации

"Авито" запустил онлайн-бронирование такси в Москве и Санкт-Петербурге

Владимир Ефимов: В Западном Дегунине около 700 горожан приступили к осмотру жилья по программе реновации

ДТП произошло на внешней стороне 103-го километра МКАД с участием машины и мотоцикла


Неожиданное заявление о Трампе от западных аналитиков: считают ли они заслугой Путина?

Путин поручил меры по сохранению памяти о защитниках Родины

Путин предложил регионам рекомендации по обучению участников СВО

Для участников специальной военной операции обеспечат возможность поступления на муниципальную службу


Правительство США утвердило новую вакцину против COVID-19 для применения

Новые условия безвиза планируют согласовать в июне Россия и Китай




Пластический хирург Софья Абдулаева: когда вам может быть отказано в пластике

Косметолог Никитенко назвала бьюти-процедуры, которые можно делать во время беременности

Офтальмолог Шкатова назвала болезни глаз, которые «подкрадываются» незаметно

По факту массового заболевания пассажиров теплохода в Угличе возбуждено уголовное дело


Зеленский совершил очередную хамскую провокацию


Саймон Купер: человек, который заставил футбол заговорить по-новому

Самые интересные игры для поклонников Формулы-1

Трилогия Скотта Янга «Мой кумир - хоккей» влюбила в спорт миллионы мальчишек

Что такое хоббихорсинг




Сергей Собянин назвал имена победителей профессионального конкурса для учителей

Мэр Москвы наградил лучших учителей Москвы

Сергей Собянин: В Москве более 65 компаний в проекте «Техностажировка»

Сергей Собянин. Главное за день


NBC: В США активисты требуют отключить суперкомпьютер Маска

Какие ягоды из Красной книги есть в лесах Подмосковья и что грозит за их сбор

В США произошла авария — грузовая фура с ульями с пчелами перевернулась

За сутки в России было ликвидировано 44 природных пожара


Синоптик Шувалов рассказал о возвращении погоды к климатической норме

Бывший топ-менеджер "Росатома" получил 12 лет за взятку

Овчинский: 880 жителей ЮАО переехали по реновации с начала года

ЦСКА готов заплатить восемь миллионов евро за Алвеса, пишут СМИ


Заместитель прокурора Архангельской области и Ненецкого автономного округа Павел Матанцев провел личный прием работников ГУП НАО «Нарьян-Марская электростанция»

Арктика с женским лицом: Архангельск готовится к масштабному форуму лидеров и идей

Жаркое, дождливое и опасное: какое лето ждет россиян

Архангельские гребцы завоевали две медали на первенстве России в Краснодаре


Клубный дом Моне - жилой комплекс, вдохновленный искусством

Из Петербурга будут ходить регулярные автобусы в Геленджик и Симферополь

Акция «Поздравь библиотеку с праздником».

«Поэма» в сердце города: новый уровень жизни в центре Симферополя


Пол прокомментировал победу над Хачановым

Сайт ВДНХ сделали еще удобнее для пользователей

Синоптик Шувалов рассказал о возвращении погоды к климатической норме

Компании в условиях военного положения могут перейти под внешнее управление за срыв госзаказов












Спорт в России и мире

Новости спорта


Новости тенниса
Дарья Касаткина

Касаткина победила Бадосу и вышла в 1/8 финала «Ролан Гаррос»






ЦСКА готов заплатить восемь миллионов евро за Алвеса, пишут СМИ

Тестирование мигрантов на знание русского отменяется: и в школах, и на работе

Джеко и Тадич покинули «Фенербахче»

Овчинский: 880 жителей ЮАО переехали по реновации с начала года