Добавить новость
ru24.net
News in English
Ноябрь
2024

Нейронауки в Science и Nature. Выпуск 293: пренатальная генетика шизофрении

Коллаборация американских ученых из школы медицины Икана медицинского центра Маунт-Синай и Гарвардской медицинской школы выявили некоторые мельчайшие генетические нарушения размером всего в одну “букву” ДНК последовательности, происходящие уже на раннем этапе нейрогенеза еще в утробе матери, которые могут вносить вклад в развитие шизофрении в будущем. Хотя симптомы шизофрении обычно появляются в подростковом или молодом возрасте, новые исследования, опубликованные в Science, показывают, что предпосылки для этого психического расстройства, вероятно, начинают формироваться на очень ранней стадии развития головного мозга. Причем характер выявленных мутаций позволяет предположить, что высока роль внутриутробных стресс-факторов в механизмах нарушения эмбрионального нейрогенеза, приводящих к увеличению предрасположенности к шизофрении.    

Credit: Мария Филянина/ИИ


Шизофрения — это хроническое психическое расстройство с характерными психопатологическими признаками, такими как наличие бредовых или галлюцинаторных расстройств, расщепление целостности психики и других симптомов.  Среди разнообразных психических расстройств шизофрения затрагивает хоть и меньшую часть мирового населения (менее 1%), но явно лидирует по тяжести своих последствий, особенно в острой фазе, на повседневную и трудовую жизнь человека и общества в целом. 

Сложности в поисках терапевтических подходов к лечению этого заболевания вытекают, в том числе, из пока еще очень ограниченного представления о молекулярных процессах в мозге, приводящих к нарушению психики. Бурно развивающиеся в последнее время методы молекулярной биологии привели к значительному прогрессу в понимании связи между генетическими факторами и риском развития шизофрении. К примеру, стало понятно, что это полигенное заболевание. То есть не существует какого-то одного «риск-гена», определяющего предрасположенность к шизофрении. Напротив, наблюдается комбинированный эффект от единичных генетических вариаций, каждая из которых сама по себе лишь немного увеличивает вероятность развития заболевания. 

Именно поэтому во всем мире интенсивно происходит поиск и пополнение списка генетических вариаций, ассоциированных с шизофренией. К тому же, показано, что большинство генов, в которых наблюдаются нарушения, экспрессируется именно в нейронах, подтверждая, что шизофрения в первую очередь развивается вследствие нарушения функций этих клеток головного мозга (хотя работ по глиальной генетике психических расстройств, возможно, просто очень мало).

Лишь относительно недавно стало известно, что не только наследуемые гены играют определяющую роль в развитии шизофрении, но и некоторые соматические мутации, образующиеся после зачатия, могут увеличивать риск развития этого расстройства.

Недавняя работа, опубликованная в Science, как раз посвящена  изучению связи мутаций возникающих в процессе эмбрионального нейрогенеза c развитием шизофрении. В этой работе впервые было проанализировано влияние однонуклеотидных полиморфизмов — SNP (или однонуклеотидных вариаций — single-nucleotide variants, SNV) — минимальных изменений в последовательности ДНК размером всего в один нуклеотид, на предрасположенность к развитию шизофрении.  

Задумка исследования состояла в том, чтобы изучить SNP, которые возникают на ранних стадиях эмбрионального развития, но после того, как генетический материал унаследован. Для этого авторы использовали нейроны дорсолатеральной префронтальной коры, которые, как известно, завершают процесс дифференциации к 30 гестационной неделе так, что уже случившиеся в этих клетках мутации остаются стационарными в дальнейшем, что позволило отделить их от вклада других соматических мутаций. В ходе исследования были использованы ткани головного мозга посмертно от 61 донора с шизофренией и 25 контрольных образцов без психопатологий.

Благодаря применению новейших методов полногеномного секвенирования удалось выявить высокую локализацию наблюдаемых однонуклеотидных мутаций у пациентов с шизофренией, хотя среднее SNP-бремя в этой когорте значительно не отличалось от контрольной группы. Кроме того, оказалось, что большинство наблюдаемых вариаций затрагивало области прикрепления так называемых факторов транскрипции — белков, которые, связываясь с ДНК, тем или иным образом регулируют последующую экспрессию генов. Даже мельчайшее нарушение в строении этих областей может приводить к тонким изменениям количества, функционального состояния, времени синтеза или пространственной структуры синтезируемых белков, и, следовательно, биологических процессов развития и работы головного мозга в целом, что и приводит к симптомам шизофрении.

Интересно, что аналогичная локализация SNP-мутаций наблюдается в случаях патологического развития раковых опухолей. В данном сценарии предполагается, что увеличение числа SNP в области связывания факторов транскрипции приводит к тому, что эти белки-регуляторы, оказавшиеся не в том месте не в то время, пространственно конфликтуют с аппаратом ДНК-репарации, препятствуя его правильной работе.

Кроме того, авторы сообщают, что некоторые из обнаруженных нарушений схожи с мутациями, возникающими вследствие воспалительных процессов. Это, в свою очередь, подкрепляет предположение, что стресс-факторы окружающей среды, такие как инфекционное заболевание матери, перенесенное во время беременности, могут оказывать заметный эффект на развитие шизофрении. 

Авторы подчеркивают, что пока их исследование основано на весьма скромной выборке и планируют более обширные исследования. Однако уже на данном этапе можно надеяться, что полученные результаты послужат фундаментом для поиска наиболее подходящих терапевтических стратегий, предлагая потенциальные молекулярные мишени для нейрофармакологии.  


Текст: Мария Филянина

Eduardo A. Maury et al., Somatic mosaicism in schizophrenia brains reveals prenatal mutational processes.Science386,217-224(2024).DOI:10.1126/science.adq1456

Adblock test (Why?)




Moscow.media
Частные объявления сегодня





Rss.plus




Бесперебойная работа предприятия: комплектация оборудованием, запасными частями и расходными материалами

«Калейдоскоп»: Артём Кинг презентовал новый трек

Тravel-эксперт Тариел Гажиенко: советы новичкам, как правильно подготовиться к путешествию

Shazam. Увеличение прослушиваний в Shazam. Прослушивание песни в Shazam.


Arsenal ‘pushing hardest’ for Julian Alvarez transfer but face battle with Premier League rivals for ex-Man City star

I had a bitter divorce with my ex-husband. I didn't expect his new wife to become one of my best friends years later.

Half the world population could be diabetic or insulin resistant by 2050

Exact date in DAYS millions of Nationwide customers will find out if they’ll get £100 free cash


Европейцы плачут: Жить, как русские, им не по карману

Житель Ельца подделал анализ для участия в СВО и потерял 2 млн рублей

Капитан полиции спас жилой дом от пожара в Орле

«Калейдоскоп»: Артём Кинг презентовал новый трек


Metal Force 3.51.0

Игра Cultivation Chat Group заняла топ-7 в китайском App Store

Началась предзагрузка Crystal of Atlan на PC и смартфонах

Five new Steam games you probably missed (May 26, 2025)



Авиакомпания «Ямал» информирует о задержке рейсов в/из Москвы

Талантливые артисты и поэты выступили на благотворительном концерте «Культура в помощь Донбассу» в Нальчике

Собянин рассказал, каким будет новый пешеходный мост на остров Балчуг

«73,8 млн прослушиваний»: «Ура! Музыка» подвел итоги




Народный календарь. Что можно и чего нельзя есть на Евдокию Свистунью, 30 мая

Shazam. Увеличение прослушиваний в Shazam. Прослушивание песни в Shazam.

Прокуроры нашли 18 кошек и 13 собак в квартире многоэтажного дома в Москве

Собянин подписал закон о штрафах для не прошедших экзамен на знание Москвы таксистов


Тарасова назвала безумием недопуск сборной России по хоккею на Олимпиаду-2026

ИСКУССТВЕННОЕ МЯСО. ВКУСНО И ТОЧКА! И ПОЛЕЗНО?! В.В. Путин, Дональд Трамп, Илон Маск. Россия, США, Европа могут улучшить отношения и здоровье общества?!

«Она — графиня, она — княгиня». Наталья Вилькина не справилась с забвением

В RooX UIDM обновили и улучшили настройку прав доступа по модели ABAC


Монфис совершил камбэк с 0-2 и пробился во второй раунд "Ролан Гаррос"

Блинкова проиграла Векич в первом круге «Ролан Гаррос»

«Возвращение в десятку — одна из задач» // Экс-девятая ракетка мира Вероника Кудерметова о задачах на сезон

Рублев поднялся в рейтинге ATP


Щит Родины. Посмотрите на памятники пограничникам в разных городах России

ИСКУССТВЕННОЕ МЯСО. ВКУСНО И ТОЧКА! И ПОЛЕЗНО?! В.В. Путин, Дональд Трамп, Илон Маск. Россия, США, Европа могут улучшить отношения и здоровье общества?!

Тарасова назвала безумием недопуск сборной России по хоккею на Олимпиаду-2026

В Minecraft появился город билайна с охотниками на мошенников


Музыкальные новости

За квартирой охотятся! Кому ушло все многомилионное наследство Григоровича

От метро «Купчино» до поселка Шушары в 2025 году поедут новые трамваи «Невский»

В Домодедово состоялся концерт «Песни Великой Победы»

Будут рядом. Стало известно, почему Киркоров решил перезахоронить мать



Собянин рассказал, каким будет новый пешеходный мост на остров Балчуг

Президент Лаоса извинился, что не смог приехать на День Победы в Москву

На подлете к Москве за ночь силы ПВО уничтожили 33 беспилотника

Авиакомпания «Ямал» информирует о задержке рейсов в/из Москвы


Синнер начал выступление на «Ролан Гаррос» с победы

WSJ: Белый дом допустил ужесточение давления на Москву на фоне затяжных переговоров

Путин: РФ не будет стелить «Макдоналдсу» дорожку, если он захочет вернуться

Собянин: Московские компании расширяют присутствие за рубежом


В Туапсе росгвардейцы задержали мужчину по подозрению в попытке хищения бензина с АЗС

НПС модернизирует два участка трассы «Новороссия» в Ростовской области

«Автокод» внедрил сервис проверки и оплаты штрафов ГИБДД по госномеру авто

Неожиданные гости: массовые скопления пчел зафиксированы в двух городах России


Российская экономика приближается к "мягкой посадке"

Президент Лаоса извинился перед Путиным за отсутствие на Дне Победы в Москве

Президент Лаоса извинился, что не смог приехать на День Победы в Москву





В 2025 году Отделение СФР по Москве и Московской области оплатило больничные и декретные 2 400 индивидуальным предпринимателям

Спортивные протезы: зачем они нужны и почему это важно

В 2024 году Отделение СФР по Москве и Московской области оплатило более 330 тысяч дополнительных выходных дней по уходу за детьми с инвалидностью

«Абсолют Страхование» и Spirit. Fitness запустили страховую подписку для клиентов фитнес–клуба



Кадет Пермского президентского кадетского училища Росгвардии стал победителем регионального этапа Всероссийского чемпионата пилотирования дронов

Команда росгвардейцев победила в XIX Международном турнире по дзюдо среди полиции и армии

«Абсолют Страхование» и Spirit. Fitness запустили страховую подписку для клиентов фитнес–клуба

Спортивные протезы: зачем они нужны и почему это важно




Собянин: Москва отбила атаку 33 вражеских дронов без потерь и ущерба

Собянин: ПВО Минобороны продолжает отражать атаки вражеских беспилотников

Собянин рассказал о предстоящем открытии иммерсивного музея

Собянин: иммерсивный музей на Красной площади расскажет о событиях ВОВ


Олигархи и зелёные технологии - анализ Станислава Кондрашова

Станислав Кондрашов раскрывает связь между экономическим успехом и культурным вкладом

Синоптик Ильин назвал жару в Москве комфортной для выращивания огурцов

«Турбозавры» подвели итоги творческого конкурса «Экозавр-25»


Щит Родины. Посмотрите на памятники пограничникам в разных городах России

Тест на антиутопию: на что похож закон о контроле иностранцев через смартфоны

ИСКУССТВЕННОЕ МЯСО. ВКУСНО И ТОЧКА! И ПОЛЕЗНО?! В.В. Путин, Дональд Трамп, Илон Маск. Россия, США, Европа могут улучшить отношения и здоровье общества?!

ИСКУССТВЕННОЕ МЯСО. ВКУСНО И ТОЧКА! И ПОЛЕЗНО?! В.В. Путин, Дональд Трамп, Илон Маск. Россия, США, Европа могут улучшить отношения и здоровье общества?!


Заместитель прокурора Архангельской области и Ненецкого автономного округа Павел Матанцев и Уполномоченный по правам ребенка в Ненецком автономном округе Галина Гуляева проведут личный приём жителей Ненецкого автономного округа по вопросам защиты пра

В суд направлено уголовное дело о незаконной охоте с причинением крупного ущерба на территории Ненецкого автономного округа

Как джин и виски из Саранска вывели предприятие Евгения Сидорова в лидеры индустрии

Архангельские гребцы завоевали две медали на первенстве России в Краснодаре


Выставка-призыв «Курение – зло, откажись от него»

Встреча друзей «Библиотека – волшебное место, где книгам не скучно, где всем интересно».

Запущен новый поезд, соединяющий Таганрог и Симферополь

Мы служим книге, чтобы книга служила людям


Тест на антиутопию: на что похож закон о контроле иностранцев через смартфоны

Элина Дагаева покорила сердца зрителей в КЗ "Москва" своим выступлением

«Она — графиня, она — княгиня». Наталья Вилькина не справилась с забвением

В RooX UIDM обновили и улучшили настройку прав доступа по модели ABAC












Спорт в России и мире

Новости спорта


Новости тенниса
Анна Калинская

Справится ли Калинская с соперницей? Калинская — Боузкова: прогноз и ставка






«Она — графиня, она — княгиня». Наталья Вилькина не справилась с забвением

Полиция вступила в драку с фанатами "Челси" и "Реал Бетиса" в Польше

Тарасова назвала безумием недопуск сборной России по хоккею на Олимпиаду-2026

ИСКУССТВЕННОЕ МЯСО. ВКУСНО И ТОЧКА! И ПОЛЕЗНО?! В.В. Путин, Дональд Трамп, Илон Маск. Россия, США, Европа могут улучшить отношения и здоровье общества?!