Добавить новость
ru24.net
News in English
Декабрь
2024

Service dog helps boy with rare genetic disorder achieve ‘unbelievable’ progress

0

When a 3-year-old New York boy was diagnosed with a rare genetic disorder, hope came in an unlikely form — a golden retriever named Yammy.

Susan Bresnahan’s son, Patrick, was born in 2020 during the COVID-19 pandemic, she told Fox News Digital.

Bresnahan, who has been a nurse for 20 years, noticed that her son wasn’t hitting any of the normal developmental milestones as he reached toddler age.

RARE DISEASE DIAGNOSIS STRENGTHENS BOND BETWEEN TWIN SISTERS: ‘DOING OUR BEST’

"I knew in my gut that something was wrong," she said during an on-camera interview.

After seeing many specialists and undergoing genetic testing, the family learned that Patrick — just over 2 years old at the time — had a rare neurodevelopmental disorder called Timothy syndrome.

"After getting the diagnosis, it was the first good night’s sleep I had in two years, because I was losing my mind knowing there was something really wrong," Bresnahan recalled.

FAMILY SELLING DREAM HOME TO FUND LIFE-SAVING TREATMENT FOR 5-YEAR-OLD DAUGHTER

Timothy syndrome occurs when there is a mutation of the CACNA1C gene, according to Cleveland Clinic. Fewer than 100 people are diagnosed worldwide.

The disorder, which is life-threatening, can affect a child’s heart, cognitive abilities, nervous and immune systems, and physical appearance, the same source stated.

Initial symptoms can include certain physical characteristics, irregular heart function, seizures, trouble communicating, and developmental delays, the last of which Bresnahan first noticed in her son.

In many cases, Breshanan said, the CACNA1C mutation can be mistaken for autism, when the autism is really just a symptom of the genetic disorder.

"In Patrick's case, I feel strongly that if I wasn't a nurse, especially in pediatrics, I would be walking around saying my child has autism, but he doesn't," she noted.

Although there is no cure for the syndrome, certain treatments can help manage symptoms and improve outcomes.

Nearly 80% of diagnosed cases lead to fatal heart conditions in early childhood, according to Cleveland Clinic.

Experts recommend early intervention after a diagnosis of Timothy syndrome.

"Besides the occupational therapy and speech therapy, I just felt like I had to do more," Bresnahan told Fox News Digital. 

FATHER CREATED A DRUG TO SAVE HIS SON FROM A RARE DISEASE, NOW OTHER FAMILIES ARE DESPERATE TO GET IT

"So I asked a neurologist what their thoughts were on a service dog, because Patrick just had no motivation to move."

The family started the process of getting a service dog at ECAD (Educated Canines Assisting with Disabilities) in Torrington, Connecticut, which matches up families with dogs suited to their needs.

Each ECAD dog receives more than 1,500 hours of training, according to Bresnahan. The person seeking a dog must also complete a two-week course at the ECAD facility before they are matched with the animal that best suits their specific needs. 

The service dogs can be trained to open and close doors, turn on lights, retrieve items and steady people while walking or going upstairs.  

The Bresnahan family had to raise $25,000 for their portion of the cost to receive a service dog.

Within three weeks, they had received the full amount through donations from friends, family and community members.

"It was unbelievable," Bresnahan recalled. "I just cried for three weeks straight — it was amazing how people came forward to support us."

MOTHER FRANTIC TO SAVE CLINICAL TRIAL THAT COULD CURE HER DAUGHTER: ‘THE TREATMENT IS SITTING IN A FRIDGE'

A couple of years after starting the process, Patrick received his dog, Yammy. 

"Within two weeks, he was doing like 12 new things he had never done," she said. "I really couldn't believe my eyes."

Where Patrick used to walk slowly and move "clumsily," he suddenly began walking, running and moving much more easily and smoothly with Yammy.

He even started climbing steps, something he had never attempted before.

"It was a sense of security, having the dog next to him," Bresnahan said. Yammy has also increased Patrick’s social ability and self-confidence, she added.

While many people think of service dogs as a solution for the vision-impaired, Bresnahan said they are ideal for a developmentally delayed child.

"It’s just a huge physical therapy session all day long, along with the love and security."

Yammy comes along to all of Patrick’s doctor’s appointments, providing unspoken support and comfort.

"It’s a distraction, it's a friend," Bresnahan said. "When he pets him, I feel like his anxiety goes down. It's just been a beautiful thing — it’s like a new family member."

"As Patrick’s mother, I can say that Yammy and Patrick are a match made in heaven," she went on. 

"Receiving a service dog allows Patrick to thrive and push himself to continue reaching new goals."

CLICK HERE TO SIGN UP FOR OUR HEALTH NEWSLETTER

Today, at 4 years old, Patrick is doing well, although he is at risk of cardiac problems and seizures. He receives EKGs each year to monitor his heart’s electrical activity.

"He's the only one in the whole world with this exact mutation, so there's really no one to compare it to," Bresnahan said. "So we just have to keep monitoring and hoping."

While Patrick’s progress is still "very delayed," she said, it’s "going in the right direction."

"And he's the happiest kid alive."

Bresnahan, who stays in touch with scientists who are researching the disorder, is hopeful for new treatments or therapies in the future.

For more Health articles, visit www.foxnews.com/health

For other parents whose children aren’t hitting the expected developmental milestones, she recommends seeking out genetic testing.

"It's just a mouth swab — and the amount of information you can get from that swab can change your life."




Moscow.media
Частные объявления сегодня





Rss.plus




Коллекция Saint Laurent pre-fall 2025

Лидер российского рынка медицинского оборудования признан лучшим предпринимателем года

«Чужие люди»: Миша Житов представил вайбовый трек для весенних вечеров

Диана Гурцкая рассказала, как ей живется после смерти мужа


EuroMillions jackpot rolls over to £185,000,000 after no one claims ticket

Australia approves 40-year extension for contentious gas plant

I had a bitter divorce with my ex-husband. I didn't expect his new wife to become one of my best friends years later.

European Darts Open 2025: Schedule and results as Nathan Aspinall and Stephen Bunting head stacked field


Внедренческий центр «Раздолье» перевел «Интерпринт Рус» на 1С

Суд ужесточил приговор о мошенничестве 73-летнему гендиректору "Амурстроя"

Люси Пылаева и гигантский Labubu: новый уровень модной иронии на RU.TV 2025

НПС модернизирует два участка трассы «Новороссия» в Ростовской области


Игра Cultivation Chat Group заняла топ-7 в китайском App Store

This underwater city builder had me more emotionally invested in my corals than SimCity does in my human citizens, and you can try it at the next Steam Next Fest

The Kingmakers system requirements show that the hardest part of running the game may be finding 80 GB free for the install

Metal Force 3.51.0



Сергей Собянин: В Москве более 65 компаний в проекте «Техностажировка»

Специальный показ анимационного фильма «Ай да Пушкин!» на фестивале «Пушкинфест» в Тверской области

ЦСКА в сезоне 2024/25

Котировки команд РПЛ на следующий сезон




Замглавы ТГК-14 Мясника заключили под стражу до 28 июля

В Тверской области прошёл благотворительный концерт «Культура в помощь Донбассу»

МосгорБТИ обследовало более трех тысяч квартир в домах по программе реновации с начала года

Собянин рассказал, каким будет новый пешеходный мост на остров Балчуг


Тестирование мигрантов на знание русского отменяется: и в школах, и на работе

Москва готовится к грозе: спасатели предупреждают о сильном ветре и дожде

Водителей ждут большие изменения с 1 июня: какие правила придётся соблюдать

ЦСКА готов заплатить восемь миллионов евро за Алвеса, пишут СМИ


Российская теннисистка Селехметьева уступила чемпионке Уимблдона в первом круге «Ролан Гаррос»

Елена Рыбакина сделала признание о работе со скандальным тренером

Пол прокомментировал победу над Хачановым

Новак Джокович раскрыл, за кого будет болеть в финале Лиги чемпионов «ПСЖ» — «Интер»


Лужники: временное закрытие дорог из-за футбольных матчей 1 и 6 июня

Водителей ждут большие изменения с 1 июня: какие правила придётся соблюдать

Тестирование мигрантов на знание русского отменяется: и в школах, и на работе

Бывший топ-менеджер "Росатома" получил 12 лет за взятку


Музыкальные новости

Частичный некроз кожи выявили у Киркорова

«В ней свет. И слезы»: Лорак показала повзрослевшую дочь и поделилась новостью

Надежда Кадышева обошла SHAMAN, Бузову и Басту по числу упоминаний в СМИ

Певец Эдуард Шарлот отправлен в колонию-поселение в Тольятти



Саймон Купер: человек, который заставил футбол заговорить по-новому

Специальный показ анимационного фильма «Ай да Пушкин!» на фестивале «Пушкинфест» в Тверской области

ЦСКА в сезоне 2024/25

Сергей Собянин: В Москве более 65 компаний в проекте «Техностажировка»


Собянин: Средствами ПВО уничтожено еще два БПЛА, атаковавших Москву

Концерт ко Дню защиты детей пройдет в московском Перово

Маск назвал преодоление бюрократии в США чрезвычайно сложной задачей

Балынин рассказал, в каких регионах РФ планируют отдыхать россияне летом


В Москве на Онежской улице из-за массового ДТП образовалась пробка

Владимир Ефимов: В Западном Дегунине около 700 горожан приступили к осмотру жилья по программе реновации

"Авито" запустил онлайн-бронирование такси в Москве и Санкт-Петербурге

Ефимов: в Западном Дегунине около 700 горожан осматривают жилье по реновации


Для участников специальной военной операции обеспечат возможность поступления на муниципальную службу

Путин поручил меры по сохранению памяти о защитниках Родины

Визит вдовы Абэ к Путину подарил надежду в нормализацию отношений России и Японии

Путин предложил регионам рекомендации по обучению участников СВО


Правительство США утвердило новую вакцину против COVID-19 для применения

Новые условия безвиза планируют согласовать в июне Россия и Китай




По факту массового заболевания пассажиров теплохода в Угличе возбуждено уголовное дело

Косметолог Никитенко назвала бьюти-процедуры, которые можно делать во время беременности

Как подготовиться к визиту к трихологу?

Офтальмолог Шкатова назвала болезни глаз, которые «подкрадываются» незаметно


Зеленский совершил очередную хамскую провокацию


ЦСКА в сезоне 2024/25

Трилогия Скотта Янга «Мой кумир - хоккей» влюбила в спорт миллионы мальчишек

Что такое хоббихорсинг

Самые интересные игры для поклонников Формулы-1




Мэр Москвы наградил лучших учителей Москвы

Сергей Собянин назвал имена победителей профессионального конкурса для учителей

Сергей Собянин: В Москве более 65 компаний в проекте «Техностажировка»

Сергей Собянин. Главное за день


За сутки в России было ликвидировано 44 природных пожара

NBC: В США активисты требуют отключить суперкомпьютер Маска

В США произошла авария — грузовая фура с ульями с пчелами перевернулась

Лучшие приложения для того, чтоб отслеживать экологическую обстановку


Синоптик Шувалов рассказал о возвращении погоды к климатической норме

Лужники: временное закрытие дорог из-за футбольных матчей 1 и 6 июня

Джеко и Тадич покинули «Фенербахче»

"Финны сделать ничего не могут. "Бастион" встанет в 40 км": Москва показала жесткую готовность ответить


Город будущего — в твоих руках: жители Архангельской области выбирают, какие места благоустроят к 2026 году

Арктика с женским лицом: Архангельск готовится к масштабному форуму лидеров и идей

Жаркое, дождливое и опасное: какое лето ждет россиян

Заместитель прокурора Архангельской области и Ненецкого автономного округа Павел Матанцев провел личный прием работников ГУП НАО «Нарьян-Марская электростанция»


Из Петербурга будут ходить регулярные автобусы в Геленджик и Симферополь

Клубный дом Моне - жилой комплекс, вдохновленный искусством

Встреча друзей «Библиотека – волшебное место, где книгам не скучно, где всем интересно».

«Поэма» в сердце города: новый уровень жизни в центре Симферополя


тополя заовражной соседки зависть заразы

Пол прокомментировал победу над Хачановым

«Страшное, ужасающее»: загородный дом Шаляпина зарос травой и раздражает соседей

На площадках «Лета в Москве» начинается главный Чемпионат сезона: «Камень, ножницы, бумага»












Спорт в России и мире

Новости спорта


Новости тенниса
Гаэль Монфис

Монфис совершил камбэк с 0-2 и пробился во второй раунд "Ролан Гаррос"






Тестирование мигрантов на знание русского отменяется: и в школах, и на работе

Лужники: временное закрытие дорог из-за футбольных матчей 1 и 6 июня

Москва готовится к грозе: спасатели предупреждают о сильном ветре и дожде

Бывший топ-менеджер "Росатома" получил 12 лет за взятку