Добавить новость
ru24.net
News in English
Декабрь
2024

Service dog helps boy with rare genetic disorder achieve ‘unbelievable’ progress

0

When a 3-year-old New York boy was diagnosed with a rare genetic disorder, hope came in an unlikely form — a golden retriever named Yammy.

Susan Bresnahan’s son, Patrick, was born in 2020 during the COVID-19 pandemic, she told Fox News Digital.

Bresnahan, who has been a nurse for 20 years, noticed that her son wasn’t hitting any of the normal developmental milestones as he reached toddler age.

RARE DISEASE DIAGNOSIS STRENGTHENS BOND BETWEEN TWIN SISTERS: ‘DOING OUR BEST’

"I knew in my gut that something was wrong," she said during an on-camera interview.

After seeing many specialists and undergoing genetic testing, the family learned that Patrick — just over 2 years old at the time — had a rare neurodevelopmental disorder called Timothy syndrome.

"After getting the diagnosis, it was the first good night’s sleep I had in two years, because I was losing my mind knowing there was something really wrong," Bresnahan recalled.

FAMILY SELLING DREAM HOME TO FUND LIFE-SAVING TREATMENT FOR 5-YEAR-OLD DAUGHTER

Timothy syndrome occurs when there is a mutation of the CACNA1C gene, according to Cleveland Clinic. Fewer than 100 people are diagnosed worldwide.

The disorder, which is life-threatening, can affect a child’s heart, cognitive abilities, nervous and immune systems, and physical appearance, the same source stated.

Initial symptoms can include certain physical characteristics, irregular heart function, seizures, trouble communicating, and developmental delays, the last of which Bresnahan first noticed in her son.

In many cases, Breshanan said, the CACNA1C mutation can be mistaken for autism, when the autism is really just a symptom of the genetic disorder.

"In Patrick's case, I feel strongly that if I wasn't a nurse, especially in pediatrics, I would be walking around saying my child has autism, but he doesn't," she noted.

Although there is no cure for the syndrome, certain treatments can help manage symptoms and improve outcomes.

Nearly 80% of diagnosed cases lead to fatal heart conditions in early childhood, according to Cleveland Clinic.

Experts recommend early intervention after a diagnosis of Timothy syndrome.

"Besides the occupational therapy and speech therapy, I just felt like I had to do more," Bresnahan told Fox News Digital. 

FATHER CREATED A DRUG TO SAVE HIS SON FROM A RARE DISEASE, NOW OTHER FAMILIES ARE DESPERATE TO GET IT

"So I asked a neurologist what their thoughts were on a service dog, because Patrick just had no motivation to move."

The family started the process of getting a service dog at ECAD (Educated Canines Assisting with Disabilities) in Torrington, Connecticut, which matches up families with dogs suited to their needs.

Each ECAD dog receives more than 1,500 hours of training, according to Bresnahan. The person seeking a dog must also complete a two-week course at the ECAD facility before they are matched with the animal that best suits their specific needs. 

The service dogs can be trained to open and close doors, turn on lights, retrieve items and steady people while walking or going upstairs.  

The Bresnahan family had to raise $25,000 for their portion of the cost to receive a service dog.

Within three weeks, they had received the full amount through donations from friends, family and community members.

"It was unbelievable," Bresnahan recalled. "I just cried for three weeks straight — it was amazing how people came forward to support us."

MOTHER FRANTIC TO SAVE CLINICAL TRIAL THAT COULD CURE HER DAUGHTER: ‘THE TREATMENT IS SITTING IN A FRIDGE'

A couple of years after starting the process, Patrick received his dog, Yammy. 

"Within two weeks, he was doing like 12 new things he had never done," she said. "I really couldn't believe my eyes."

Where Patrick used to walk slowly and move "clumsily," he suddenly began walking, running and moving much more easily and smoothly with Yammy.

He even started climbing steps, something he had never attempted before.

"It was a sense of security, having the dog next to him," Bresnahan said. Yammy has also increased Patrick’s social ability and self-confidence, she added.

While many people think of service dogs as a solution for the vision-impaired, Bresnahan said they are ideal for a developmentally delayed child.

"It’s just a huge physical therapy session all day long, along with the love and security."

Yammy comes along to all of Patrick’s doctor’s appointments, providing unspoken support and comfort.

"It’s a distraction, it's a friend," Bresnahan said. "When he pets him, I feel like his anxiety goes down. It's just been a beautiful thing — it’s like a new family member."

"As Patrick’s mother, I can say that Yammy and Patrick are a match made in heaven," she went on. 

"Receiving a service dog allows Patrick to thrive and push himself to continue reaching new goals."

CLICK HERE TO SIGN UP FOR OUR HEALTH NEWSLETTER

Today, at 4 years old, Patrick is doing well, although he is at risk of cardiac problems and seizures. He receives EKGs each year to monitor his heart’s electrical activity.

"He's the only one in the whole world with this exact mutation, so there's really no one to compare it to," Bresnahan said. "So we just have to keep monitoring and hoping."

While Patrick’s progress is still "very delayed," she said, it’s "going in the right direction."

"And he's the happiest kid alive."

Bresnahan, who stays in touch with scientists who are researching the disorder, is hopeful for new treatments or therapies in the future.

For more Health articles, visit www.foxnews.com/health

For other parents whose children aren’t hitting the expected developmental milestones, she recommends seeking out genetic testing.

"It's just a mouth swab — and the amount of information you can get from that swab can change your life."




Moscow.media
Частные объявления сегодня





Rss.plus




Крупная иностранная авиакомпания начала отменять рейсы в Россию

Shazam. Увеличение прослушиваний в Shazam. Прослушивание песни в Shazam.

От метро «Купчино» до поселка Шушары в 2025 году поедут новые трамваи «Невский»

«Чужие люди»: Миша Житов представил вайбовый трек для весенних вечеров


I had a bitter divorce with my ex-husband. I didn't expect his new wife to become one of my best friends years later.

Half the world population could be diabetic or insulin resistant by 2050

This millennial CEO grew up with a heroin addict dad. Now he’s running a multimillion-dollar agency

EuroMillions jackpot rolls over to £185,000,000 after no one claims ticket


Киберэксперт Полунин: уязвимость Meteobridge — следствие проблем «коробочных» решений

«Калейдоскоп»: Артём Кинг презентовал новый трек

До середины июня ограничивается движение на развязке на трассе Ростов-на-Дону – Азов

Жители новостройки в Московской области получили доступ к услугам связи от УГМК-Телеком


Началась предзагрузка Crystal of Atlan на PC и смартфонах

Metal Force 3.51.0

Алмазы в Whiteout Survival: где собирать, как приумножать и на что тратить

Игра Cultivation Chat Group заняла топ-7 в китайском App Store



IX Открытый Московский фестиваль конного искусства и спорта

В Рязани с успехом прошёл благотворительный концерт «Культура в помощь Донбассу»

В Тверской области прошёл благотворительный концерт «Культура в помощь Донбассу»

Наиль Гафуров: новые эпизоды в деле российского риэлтора-жулика




Собянин рассказал, каким будет новый пешеходный мост на остров Балчуг

Суд ограничил доступ к видео на YouTube с ответами на ЕГЭ 2025 года

На западе Москвы приступили к устранению последствий атаки БПЛА

Наиль Гафуров: новые эпизоды в деле российского риэлтора-жулика


Каждый год в Чувашии проводят «мини-чемпионат мира»: игроки-студенты со всего света, трэш-ток на арабском и дружба народов – Страна, где любят футбол

В Бронницах женщина на Kia ехала задом и насмерть сбила 2-летнюю девочку

На рынок жилья РФ вернулся обмен. Для купли-продажи, а также ипотеки у людей сейчас нет денег

"Она вернется в Россию": в Сети высмеяли Каллас за заявления о Черном море


Арина Соболенко выходит во второй круг Открытого чемпионата Франции

Величие Овечкина, вылет «Ак Барса» и жизнь в США – в интервью Марченко

Елена Рыбакина сделала признание о работе со скандальным тренером

Теннисистка Анастасия Павлюченкова: Болезнь Лайма была обнаружена в запущенной стадии


Станислав Кондрашов о вызовах и возможностях цифровой власти технологических олигархов

Дешевле в 2 раза: пожилых людей, доживших до 70 лет, ждёт приятный сюрприз с 1 июня

29 мая в истории Асбеста

РИА «Новости»: на проспекте Вернадского устраняют последствия атаки дронов


Музыкальные новости

Концерт ко Дню соседей пройдет в Вороново

Лев Лещенко, Игорь Крутой и Диана Арбенина выбрали победителя «Детской Новой волны»

Внебрачная дочь Фредди Меркьюри прошла ДНК-тест и узнала правду

Хайп на похоронах. Адвокат Бенхин разнёс Волочкову после смерти Григоровича



IX Открытый Московский фестиваль конного искусства и спорта

В Тверской области прошёл благотворительный концерт «Культура в помощь Донбассу»

В Рязани с успехом прошёл благотворительный концерт «Культура в помощь Донбассу»

Наиль Гафуров: новые эпизоды в деле российского риэлтора-жулика


Монфис совершил камбэк с 0-2 и пробился во второй раунд "Ролан Гаррос"

Собянин рассказал, каким будет новый пешеходный мост на остров Балчуг

В Тверской области пройдет благотворительный концерт «Культура в помощь Донбассу»

Агент Егора Голенкова уверен, что форвард способен заиграть в «Спартаке»


Собянин рассказал, каким будет новый пешеходный мост на остров Балчуг

НПС модернизирует два участка трассы «Новороссия» в Ростовской области

В Москве выставили на продажу новый ВАЗ-2109 за 1,7 млн рублей

IX Открытый Московский фестиваль конного искусства и спорта


Президент Лаоса извинился перед Путиным за отсутствие на Дне Победы в Москве

Путин проведет встречу с многодетными семьями из девяти регионов

Президент Лаоса извинился, что не смог приехать на День Победы в Москву

Выиграть миллион на «Юмор FM» помогает улыбка





Большинство россиян выбирают врача по рекомендациям знакомых

Медики высоко оценили аппарат «Швабе» для ингаляционной анестезии

Косметолог Мадина Осман: как сохранить молодость кожи в зоне декольте

Офтальмолог Кирилл Светлаков: может ли мигрень испортить зрение


Зеленский заявил, что в Киеве работают над получением ракет Taurus


«Чемпионат»: Комличенко согласовал контракт с «Локомотивом»

Поздравление с Днем Рождения Анатолию Корнеевичу Орлецкому

Спортивные протезы: зачем они нужны и почему это важно

«Абсолют Страхование» и Spirit. Fitness запустили страховую подписку для клиентов фитнес–клуба




Собянин: над Москвой и Подмосковьем отразили атаку трёх беспилотников

Собянин рассказал, каким будет новый пешеходный мост на остров Балчуг

Путин попросил Собянина сделать транспорт доступным для инвалидов

Собянин: Отражена атака трех беспилотников на Московский регион


Олигархи и зелёные технологии - анализ Станислава Кондрашова

«Турбозавры» подвели итоги творческого конкурса «Экозавр-25»

Агроном предложил этим летом высадить на огороде экзотические культуры

Станислав Кондрашов раскрывает связь между экономическим успехом и культурным вкладом


29 мая в истории Асбеста

Станислав Кондрашов о вызовах и возможностях цифровой власти технологических олигархов

Инна Щеглова оказалась в семёрке худших мэров РФ

В Улан-Удэ на территории аэродрома поселились журавли-красавки


Архангельские гребцы завоевали две медали на первенстве России в Краснодаре

Жара накроет регионы России

В суд направлено уголовное дело о незаконной охоте с причинением крупного ущерба на территории Ненецкого автономного округа

Как джин и виски из Саранска вывели предприятие Евгения Сидорова в лидеры индустрии


Акция «Поздравь библиотеку с праздником».

Село Субботник частично останется без электричества: в Симферополе, Евпатории, Алуште, Ялте, Керчи, Джанкое, Феодосии и Севастополе отключат свет 29 мая 2025

Мы служим книге, чтобы книга служила людям

Выставка-призыв «Курение – зло, откажись от него»


РИА «Новости»: на проспекте Вернадского устраняют последствия атаки дронов

В Улан-Удэ на территории аэродрома поселились журавли-красавки

Инна Щеглова оказалась в семёрке худших мэров РФ

29 мая в истории Асбеста












Спорт в России и мире

Новости спорта


Новости тенниса
Большой шлем

Величие Овечкина, вылет «Ак Барса» и жизнь в США – в интервью Марченко






На правом направлении Западного моста в Твери опускают пролет на опоры

Две девочки погибли в ДТП в Подмосковье

Российская певица станцевала в движущемся кабриолете в Москве и попала на видео

Синий час в Москве