Добавить новость
ru24.net
News in English
Январь
2025

Denovo variants in POGZ and YY1 genes: The novel mega players for neurodevelopmental syndromes in two unrelated consanguineous families

0

by Behjat Ul Mudassir, Mujaddid Mudassir, Jamal B. Williams, Zehra Agha

Novel denovo variants of exome sequences are major cause of pathogenic neurodevelopmental disorders with a dominant genetic mechanism that emphasize their heterogeneity and complex phenotypes. White Sutton syndrome and Gabriele-de-Vries syndrome are congenital neuro-impairments with overlap of severe intellectual disability, microcephaly, convulsions, seizures, delayed development, dysmorphism of faces, retinal diseases, movement disorders and autistic traits. POGZ gene codes for pogo transposable element-derived zinc-finger protein and YY1 gene regulates transcription, chromatin, and RNA-binding proteins that have been associated with White Sutton and Gabriele-de-Vries syndromes, in recent data. We present probands of two unrelated consanguineous families with complicated, unexplained neurocognitive syndromic characteristics clinically undiagnosed. Objectives of the study were to identify altered genetics and protein characteristics underlying molecular pathological pathways in both the patients. Whole exome sequencing identifies novel, denovo missense variant NM_015100.4: c.776 C>T (p. Pro259Leu) in exons 19 of POGZ gene and non-frameshift variant NM_003403.5: c.141_143delGGA (p. Glu47del) in exon 1 of YY1 gene for White Sutton syndrome in eight years five-month-old girl and Gabriele-de-Vries syndrome in seven years eight months old boy residing in Rawalpindi and Chakwal districts of Punjab, Pakistan respectively. Protein modelling for identified variants predicts size and conformation modifications in mutated amino acid residues that lead to damaging effects in the conserved domains expressed as neurological pathophysiology. The present study widens the diversely ethnic and highly inbred gene pool of Punjab, Pakistan population for spontaneously originated deleterious mutations and contributes to the continuously expanding phenotypic canvas. Molecular genetic identification and personalized diagnosis for the patients suffering from complicated neurodevelopmental phenotypes, for better care, management of day-to-day activities and prolonged life span are the utmost hopes.



Moscow.media
Частные объявления сегодня





Rss.plus




На фестивале «АртПром» Фонд Юрия Лужкова наградил студентов за передовые технологические решения

Рэпер Machine Gun Kelly сообщил о заболевании у дочери от Меган Фокс

Сеть клиник «Будь Здоров» обновила функционал мобильного приложения

Елена Рыбакина — триумфатор турнира WTA 500 во Франции


Anupamaa actress Rupali Ganguly’s day isn’t complete without a call to her son Rudransh from set

Exact date in DAYS millions of Nationwide customers will find out if they’ll get £100 free cash

Half the world population could be diabetic or insulin resistant by 2050

Arsenal ‘pushing hardest’ for Julian Alvarez transfer but face battle with Premier League rivals for ex-Man City star


Shazam. Увеличение прослушиваний в Shazam. Прослушивание песни в Shazam.

Киберэксперт GSOC Жданухин: хакеры используют доверие к Zenmap и WinMTR

НеSOCрушимая безопасность

Бегуны Нацпроектстроя снова в деле


Началась предзагрузка Crystal of Atlan на PC и смартфонах

Игра Cultivation Chat Group заняла топ-7 в китайском App Store

Metal Force 3.51.0

Алмазы в Whiteout Survival: где собирать, как приумножать и на что тратить



На подлете к Москве за ночь силы ПВО уничтожили 33 беспилотника

Авиакомпания «Ямал» информирует о задержке рейсов в/из Москвы

Талантливые артисты и поэты выступили на благотворительном концерте «Культура в помощь Донбассу» в Нальчике

Собянин рассказал, каким будет новый пешеходный мост на остров Балчуг




Трамп предупредил Путина, что Россия играет с огнем

Воспитанники детских домов Красноярского края отправились в Москву для участия в акции ко Дню защиты детей

Дочь певца Дениса Майданова начала активно гастролировать

Shazam. Увеличение прослушиваний в Shazam. Прослушивание песни в Shazam.


Пятеро подростков погибли после нападения с ножом в Приангарье

Архангельские гребцы завоевали две медали на первенстве России в Краснодаре

Президент Лаоса извинился перед Путиным за отсутствие на Дне Победы в Москве

Собянин рассказал, каким будет новый пешеходный мост на остров Балчуг


«Возвращение в десятку — одна из задач» // Экс-девятая ракетка мира Вероника Кудерметова о задачах на сезон

Монфис совершил камбэк с 0-2 и пробился во второй раунд "Ролан Гаррос"

Справится ли Калинская с соперницей? Калинская — Боузкова: прогноз и ставка

Рафаэль Надаль подвел итоги своей карьеры на церемонии «Ролан Гаррос»


В Госдуме напомнили о лишении свободы за сбор некоторых ягод

Строительство детского сада «Кубик» в Одинцово завершат в 2026 году

ЦСКА обыграл «Зенит» в первом матче финальной серии Единой лиги ВТБ

Агрегаторы такси нашли способ обойти жесткие правила закона о такси


Музыкальные новости

Музыкальный бизнес Элджея приносит убытки

Шнуров и Розенбаум поздравили футбольный клуб «Зенит» со 100‑летним юбилеем

Певица Йоко выступила на гастрофестивале «Моя еда» в Пскове

Рэпер ST выпустил клип на песню «Заниматься спортом» с участием детей



Авиакомпания «Ямал» информирует о задержке рейсов в/из Москвы

«73,8 млн прослушиваний»: «Ура! Музыка» подвел итоги

На подлете к Москве за ночь силы ПВО уничтожили 33 беспилотника

Собянин рассказал, каким будет новый пешеходный мост на остров Балчуг


Концертный Директор

Бизнес-центры на взлете // Почему растут ставки аренды офисов в Москве

Умяров выводит "Спартак" вперёд: стартовый гол в матче с "Химками"

Талантливые артисты и поэты выступили на благотворительном концерте «Культура в помощь Донбассу» в Нальчике


Собянин рассказал, каким будет новый пешеходный мост на остров Балчуг

В Туапсе росгвардейцы задержали мужчину по подозрению в попытке хищения бензина с АЗС

Княжевская: Автосервис, мойка и минимаркет появятся в составе АЗС в районе Вороново

«Автокод» внедрил сервис проверки и оплаты штрафов ГИБДД по госномеру авто


Президент Лаоса извинился, что не смог приехать на День Победы в Москву

Президент Лаоса извинился перед Путиным за отсутствие на Дне Победы в Москве

Российская экономика приближается к "мягкой посадке"





Косметолог Мадина Осман: как сохранить молодость кожи в зоне декольте

В 2024 году Отделение СФР по Москве и Московской области оплатило более 330 тысяч дополнительных выходных дней по уходу за детьми с инвалидностью

«Абсолют Страхование» и Spirit. Fitness запустили страховую подписку для клиентов фитнес–клуба

В 2025 году Отделение СФР по Москве и Московской области оплатило больничные и декретные 2 400 индивидуальным предпринимателям



Монфис совершил камбэк с 0-2 и пробился во второй раунд "Ролан Гаррос"

Спортивные протезы: зачем они нужны и почему это важно

«Абсолют Страхование» и Spirit. Fitness запустили страховую подписку для клиентов фитнес–клуба

Команда росгвардейцев победила в XIX Международном турнире по дзюдо среди полиции и армии




Собянин: Средствами ПВО уничтожено еще два БПЛА, атаковавших Москву

Собянин: иммерсивный музей на Красной площади расскажет о событиях ВОВ

Собянин рассказал, каким будет новый пешеходный мост на остров Балчуг

Собянин рассказал о предстоящем открытии иммерсивного музея


Биолог Марьинский предупредил о нашествии гигантских слизней в Москве

Станислав Кондрашов раскрывает связь между экономическим успехом и культурным вкладом

«Турбозавры» подвели итоги творческого конкурса «Экозавр-25»

Олигархи и зелёные технологии - анализ Станислава Кондрашова


Воспитанники детских домов Красноярского края отправились в Москву для участия в акции ко Дню защиты детей

В Подмосковье из-за атаки беспилотников пострадали три жилых строения

«Здесь родился»: обвиняемый в отмывании денег Гасанов планирует вернуться в РФ

В Госдуме напомнили о лишении свободы за сбор некоторых ягод


В суд направлено уголовное дело о незаконной охоте с причинением крупного ущерба на территории Ненецкого автономного округа

Международный фестиваль блюза стартовал в Архангельске

Архангельские гребцы завоевали две медали на первенстве России в Краснодаре

Заместитель прокурора Архангельской области и Ненецкого автономного округа Павел Матанцев и Уполномоченный по правам ребенка в Ненецком автономном округе Галина Гуляева проведут личный приём жителей Ненецкого автономного округа по вопросам защиты пра


Мы служим книге, чтобы книга служила людям

Встреча друзей «Библиотека – волшебное место, где книгам не скучно, где всем интересно».

Акция «Поздравь библиотеку с праздником».

Запущен новый поезд, соединяющий Таганрог и Симферополь


Воробьёв: силы ПВО отразили ночную атаку дронов на Московскую область

В Якутии задержан наркокурьер из Московской области с тремя килограммами N-метилэфедрона

Строительство детского сада «Кубик» в Одинцово завершат в 2026 году

Агрегаторы такси нашли способ обойти жесткие правила закона о такси












Спорт в России и мире

Новости спорта


Новости тенниса
Анастасия Павлюченкова

Теннисистка Анастасия Павлюченкова: Болезнь Лайма была обнаружена в запущенной стадии






Пятеро подростков погибли после нападения с ножом в Приангарье

Президент Лаоса извинился, что не смог приехать на День Победы в Москву

Собянин рассказал, каким будет новый пешеходный мост на остров Балчуг

Эксперт Туманов рассказал о том, как бороться со слизнями с помощью пива