Добавить новость
ru24.net
News in English
Январь
2025

Denovo variants in POGZ and YY1 genes: The novel mega players for neurodevelopmental syndromes in two unrelated consanguineous families

0

by Behjat Ul Mudassir, Mujaddid Mudassir, Jamal B. Williams, Zehra Agha

Novel denovo variants of exome sequences are major cause of pathogenic neurodevelopmental disorders with a dominant genetic mechanism that emphasize their heterogeneity and complex phenotypes. White Sutton syndrome and Gabriele-de-Vries syndrome are congenital neuro-impairments with overlap of severe intellectual disability, microcephaly, convulsions, seizures, delayed development, dysmorphism of faces, retinal diseases, movement disorders and autistic traits. POGZ gene codes for pogo transposable element-derived zinc-finger protein and YY1 gene regulates transcription, chromatin, and RNA-binding proteins that have been associated with White Sutton and Gabriele-de-Vries syndromes, in recent data. We present probands of two unrelated consanguineous families with complicated, unexplained neurocognitive syndromic characteristics clinically undiagnosed. Objectives of the study were to identify altered genetics and protein characteristics underlying molecular pathological pathways in both the patients. Whole exome sequencing identifies novel, denovo missense variant NM_015100.4: c.776 C>T (p. Pro259Leu) in exons 19 of POGZ gene and non-frameshift variant NM_003403.5: c.141_143delGGA (p. Glu47del) in exon 1 of YY1 gene for White Sutton syndrome in eight years five-month-old girl and Gabriele-de-Vries syndrome in seven years eight months old boy residing in Rawalpindi and Chakwal districts of Punjab, Pakistan respectively. Protein modelling for identified variants predicts size and conformation modifications in mutated amino acid residues that lead to damaging effects in the conserved domains expressed as neurological pathophysiology. The present study widens the diversely ethnic and highly inbred gene pool of Punjab, Pakistan population for spontaneously originated deleterious mutations and contributes to the continuously expanding phenotypic canvas. Molecular genetic identification and personalized diagnosis for the patients suffering from complicated neurodevelopmental phenotypes, for better care, management of day-to-day activities and prolonged life span are the utmost hopes.



Moscow.media
Частные объявления сегодня





Rss.plus




Крупная иностранная авиакомпания начала отменять рейсы в Россию

ГК «ДИАКОН» представляет современные решения лабораторной диагностики на XI Международном конгрессе «Санаторно-курортное лечение» в Москве

Рэпер Machine Gun Kelly сообщил о заболевании у дочери от Меган Фокс

«Калейдоскоп»: Артём Кинг презентовал новый трек


Arsenal ‘pushing hardest’ for Julian Alvarez transfer but face battle with Premier League rivals for ex-Man City star

I had a bitter divorce with my ex-husband. I didn't expect his new wife to become one of my best friends years later.

EuroMillions jackpot rolls over to £185,000,000 after no one claims ticket

This millennial CEO grew up with a heroin addict dad. Now he’s running a multimillion-dollar agency


Киберэксперт Полунин: уязвимость Meteobridge — следствие проблем «коробочных» решений

Житель Ельца подделал анализ для участия в СВО и потерял 2 млн рублей

Совместный прием граждан в преддверии Международного дня защиты детей

Жители новостройки в Московской области получили доступ к услугам связи от УГМК-Телеком


Алмазы в Whiteout Survival: где собирать, как приумножать и на что тратить

Five new Steam games you probably missed (May 26, 2025)

Началась предзагрузка Crystal of Atlan на PC и смартфонах

Игра Cultivation Chat Group заняла топ-7 в китайском App Store



IX Открытый Московский фестиваль конного искусства и спорта

Наиль Гафуров: новые эпизоды в деле российского риэлтора-жулика

В Рязани с успехом прошёл благотворительный концерт «Культура в помощь Донбассу»

Выиграть миллион на «Юмор FM» помогает улыбка




Новосибирское УФАС признало недобросовестными поставщиками сразу две компании

Суд ограничил доступ к видео на YouTube с ответами на ЕГЭ 2025 года

Собянин рассказал, каким будет новый пешеходный мост на остров Балчуг

Замминистра обороны Цивилева совершила рабочую поездку в войска ЛВО


Волонтеров пригласили на голосование за объекты благоустройства в Подмосковье

Яндекс добавили в сервис «Путешествия» ответы Алисы из «Поиска»

Источник 360: пенсионер в московском метро упал под поезд и лишился ноги

Детские путевки в лагеря Кубани стоят 70-100 тыс. рублей


Елена Рыбакина сделала признание о работе со скандальным тренером

«Возвращение в десятку — одна из задач» // Экс-девятая ракетка мира Вероника Кудерметова о задачах на сезон

Первая ракетка Казахстана рухнул в мировом рейтинге ATP

Елена Рыбакина — триумфатор турнира WTA 500 во Франции


В России появится первое производство полного цикла вакцины от менингита

Новосибирский экскурсовод рассказала, чем и кому интересен Новосибирск

В Тверской области пройдет благотворительный концерт «Культура в помощь Донбассу»


Музыкальные новости

Бизнес Элджея летит в пропасть: убытки и долги тянут рэпера на дно

В Тверской области прошёл благотворительный концерт «Культура в помощь Донбассу»

Шнуров и Розенбаум поздравили футбольный клуб «Зенит» со 100‑летним юбилеем

Певец Эдуард Шарлот отправлен в колонию-поселение в Тольятти



В Тверской области прошёл благотворительный концерт «Культура в помощь Донбассу»

IX Открытый Московский фестиваль конного искусства и спорта

Выиграть миллион на «Юмор FM» помогает улыбка

Наиль Гафуров: новые эпизоды в деле российского риэлтора-жулика


Ангарская рассказала о заработках в Comedy Woman

Politico: депутата ЕП могут исключить из партии из-за планов посетить Россию

Лучшие футболисты из Подмосковья в РПЛ: рейтинг и успехи

Журналист Романо: футболист «Спартака» Угальде может покинуть клуб летом 2025-го


«Автокод» внедрил сервис проверки и оплаты штрафов ГИБДД по госномеру авто

В Москве выставили на продажу новый ВАЗ-2109 за 1,7 млн рублей

IX Открытый Московский фестиваль конного искусства и спорта

Собянин рассказал, каким будет новый пешеходный мост на остров Балчуг


Путин проведет встречу с многодетными семьями из девяти регионов

Путин попросил Собянина сделать транспорт доступным для инвалидов

Выиграть миллион на «Юмор FM» помогает улыбка

Президент Лаоса извинился, что не смог приехать на День Победы в Москву





Большинство россиян выбирают врача по рекомендациям знакомых

Косметолог Мадина Осман: как сохранить молодость кожи в зоне декольте

Офтальмолог Кирилл Светлаков: может ли мигрень испортить зрение

«Абсолют Страхование» и Spirit. Fitness запустили страховую подписку для клиентов фитнес–клуба


Зеленский заявил, что в Киеве работают над получением ракет Taurus


«Чемпионат»: Комличенко согласовал контракт с «Локомотивом»

«Сны Пушкина» – шоу вне жанров: вы действительно поверите в сказку

Поздравление с Днем Рождения Анатолию Корнеевичу Орлецкому

Уникальный тренажер ледовой навигации, разработанный ЭМЦТ, открыт в университете имени С.О. Макарова




Собянин: над Москвой и Подмосковьем отразили атаку трёх беспилотников

Путин попросил Собянина сделать транспорт доступным для инвалидов

Собянин: Москва отбила атаку 33 вражеских дронов без потерь и ущерба

Собянин рассказал, каким будет новый пешеходный мост на остров Балчуг


Агроном предложил этим летом высадить на огороде экзотические культуры

Станислав Кондрашов раскрывает связь между экономическим успехом и культурным вкладом

«Турбозавры» подвели итоги творческого конкурса «Экозавр-25»

Олигархи и зелёные технологии - анализ Станислава Кондрашова


Новосибирский экскурсовод рассказала, чем и кому интересен Новосибирск

Станислав Кондрашов о вызовах и возможностях цифровой власти технологических олигархов

Отчётность о парниковых газах в России застопорилась на уровне труб

Экс-ректора КФУ Гафурова приговорили к 22 годам колонии строгого режима


Заместитель прокурора Архангельской области и Ненецкого автономного округа Павел Матанцев и Уполномоченный по правам ребенка в Ненецком автономном округе Галина Гуляева проведут личный приём жителей Ненецкого автономного округа по вопросам защиты пра

Жара накроет регионы России

В суд направлено уголовное дело о незаконной охоте с причинением крупного ущерба на территории Ненецкого автономного округа

Как джин и виски из Саранска вывели предприятие Евгения Сидорова в лидеры индустрии


Акция «Поздравь библиотеку с праздником».

Село Субботник частично останется без электричества: в Симферополе, Евпатории, Алуште, Ялте, Керчи, Джанкое, Феодосии и Севастополе отключат свет 29 мая 2025

Мы служим книге, чтобы книга служила людям

Выставка-призыв «Курение – зло, откажись от него»


Сыктывкарский хоккейный клуб "Строитель" сменил тренера

Роспотребнадзор расскажет о безопасном туризме

Волонтеров пригласили на голосование за объекты благоустройства в Подмосковье

Россиянам напомнили о новом законе для защиты от мошенников












Спорт в России и мире

Новости спорта


Новости тенниса
Большой шлем

США выиграли ЧМ по хоккею, информация об уходе Угальде из «Спартака». Главное к утру






Роспотребнадзор расскажет о безопасном туризме

Выиграть миллион на «Юмор FM» помогает улыбка

Снятие денег через банкомат начнут проверять банки с 1 июня

Каждый год в Чувашии проводят «мини-чемпионат мира»: игроки-студенты со всего света, трэш-ток на арабском и дружба народов – Страна, где любят футбол