Добавить новость
ru24.net
News in English
Январь
2025

Denovo variants in POGZ and YY1 genes: The novel mega players for neurodevelopmental syndromes in two unrelated consanguineous families

0

by Behjat Ul Mudassir, Mujaddid Mudassir, Jamal B. Williams, Zehra Agha

Novel denovo variants of exome sequences are major cause of pathogenic neurodevelopmental disorders with a dominant genetic mechanism that emphasize their heterogeneity and complex phenotypes. White Sutton syndrome and Gabriele-de-Vries syndrome are congenital neuro-impairments with overlap of severe intellectual disability, microcephaly, convulsions, seizures, delayed development, dysmorphism of faces, retinal diseases, movement disorders and autistic traits. POGZ gene codes for pogo transposable element-derived zinc-finger protein and YY1 gene regulates transcription, chromatin, and RNA-binding proteins that have been associated with White Sutton and Gabriele-de-Vries syndromes, in recent data. We present probands of two unrelated consanguineous families with complicated, unexplained neurocognitive syndromic characteristics clinically undiagnosed. Objectives of the study were to identify altered genetics and protein characteristics underlying molecular pathological pathways in both the patients. Whole exome sequencing identifies novel, denovo missense variant NM_015100.4: c.776 C>T (p. Pro259Leu) in exons 19 of POGZ gene and non-frameshift variant NM_003403.5: c.141_143delGGA (p. Glu47del) in exon 1 of YY1 gene for White Sutton syndrome in eight years five-month-old girl and Gabriele-de-Vries syndrome in seven years eight months old boy residing in Rawalpindi and Chakwal districts of Punjab, Pakistan respectively. Protein modelling for identified variants predicts size and conformation modifications in mutated amino acid residues that lead to damaging effects in the conserved domains expressed as neurological pathophysiology. The present study widens the diversely ethnic and highly inbred gene pool of Punjab, Pakistan population for spontaneously originated deleterious mutations and contributes to the continuously expanding phenotypic canvas. Molecular genetic identification and personalized diagnosis for the patients suffering from complicated neurodevelopmental phenotypes, for better care, management of day-to-day activities and prolonged life span are the utmost hopes.



Moscow.media
Частные объявления сегодня





Rss.plus




Сварщики депо «Унеча» компании «ЛокоТех-Сервис» подтвердили высокий профессионализм на аттестации

Парки рядом с Marins Park Hotel Москва Пражская

Shazam. Увеличение прослушиваний в Shazam. Прослушивание песни в Shazam.

Листория: Новый взгляд на комфортную жизнь


I had a bitter divorce with my ex-husband. I didn't expect his new wife to become one of my best friends years later.

EuroMillions jackpot rolls over to £185,000,000 after no one claims ticket

Arsenal ‘pushing hardest’ for Julian Alvarez transfer but face battle with Premier League rivals for ex-Man City star

Half the world population could be diabetic or insulin resistant by 2050


Люси Пылаева и гигантский Labubu: новый уровень модной иронии на RU.TV 2025

«1С ПРО Консалтинг» обучит ИТ-специалистов архитектуре и автоматизации бюджетного процесса на платформе «1С»

Российские HR рассказали, чего им не хватает в комплексных HRTech-решениях

Совместный прием граждан в преддверии Международного дня защиты детей


This underwater city builder had me more emotionally invested in my corals than SimCity does in my human citizens, and you can try it at the next Steam Next Fest

Алмазы в Whiteout Survival: где собирать, как приумножать и на что тратить

Metal Force 3.51.0

Началась предзагрузка Crystal of Atlan на PC и смартфонах



Люси Пылаева и гигантский Labubu: новый уровень модной иронии на RU.TV 2025

Насчёт дохода — накопительный счёт. «Выберу.ру» подготовил рейтинг лучших предложений в мае 2025 года

Relax FM приглашает на премьеру From IN от XIEXIN DANCE THEATRE

Эксперты ГПМ Радио выступят на ежегодной конференции РАР в Сочи




Новосибирским ветеранам СВО и их семьям предоставят ипотеку под 2% годовых

Замминистра обороны Цивилева совершила рабочую поездку в войска ЛВО

В Тверской области прошёл благотворительный концерт «Культура в помощь Донбассу»

Эксперт МГУ советует цельнозерновые макароны для контроля веса


Эксперты ГПМ Радио выступят на ежегодной конференции РАР в Сочи

Жена Овечкина Шубская заявила, что следующий сезон станет последним в НХЛ

"Евротранс" предложил дивиденды 3 рубля на акцию: 55 АЗС и планы на будущее

Авиакомпанию «Победу» уличили в незаконных требованиях к размеру ручной клади


Елена Рыбакина сделала признание о работе со скандальным тренером

Теннисистка Александрова вышла во второй круг Открытого чемпионата Франции

Монфис совершил камбэк с 0-2 и пробился во второй раунд "Ролан Гаррос"

Азаренко проиграла в 1/32 финала открытого чемпионата Франции по теннису


Эксперт МГУ советует цельнозерновые макароны для контроля веса

"Евротранс" предложил дивиденды 3 рубля на акцию: 55 АЗС и планы на будущее

Соцзащита отказала раненому участнику СВО в выплате

Депутат Метлина: Покупка микродоли в квартире стала способом получения московских льгот


Музыкальные новости

Кадышева обошла SHAMAN, Бузову, Басту и Крида по числу упоминаний

Песни Виктора Цоя вновь звучат в Ульяновске

Джиган впервые выпустил совместный трек со старшей дочерью

Певица Арина Сейман забрала корону Гран-при «Мисс Ульяновск»



Люси Пылаева и гигантский Labubu: новый уровень модной иронии на RU.TV 2025

Relax FM приглашает на премьеру From IN от XIEXIN DANCE THEATRE

Насчёт дохода — накопительный счёт. «Выберу.ру» подготовил рейтинг лучших предложений в мае 2025 года

Эксперты ГПМ Радио выступят на ежегодной конференции РАР в Сочи


Совместное учение Росгвардии и МЧС прошло в Москве

Собянин рассказал о предстоящем открытии иммерсивного музея

В Тверской области пройдет благотворительный концерт «Культура в помощь Донбассу»

Чемпионат по легкоатлетическому кроссу среди росгвардейцев завершился в Грозном


Соединяя Евразию, стимулируя процветание: Dongfeng Motor дебютирует на выставке COMvex 2025

Камеры на МКАД сняли погоню оторвавшегося прицепа за легковушкой

«Желтый паравозик»: пять такси устроили ДТП на Ленинском проспекте в Москве

Собянин: на ночных маршрутах с начала года совершено около 300 тыс. поездок


Путин поручил меры по сохранению памяти о защитниках Родины

Путин отправил поздравление участникам Кубка президента России по самбо

Путин предложил регионам рекомендации по обучению участников СВО

Путин продлил выплату пособий для детей военнослужащих, пропавших без вести





Почему дети с серьёзным хроническим заболеванием более общительны, но менее социализированы?

Как подготовиться к визиту к трихологу?

Клещи нападают не на всех: доктор Садыков объяснил, как микробиом кожи человека влияет на паразитов

Врач-косметолог Зухра Балакеримова: самые эффективные косметологические процедуры для похудения


Зеленский совершил очередную хамскую провокацию

«РФ наступает»: ради чего Зеленский бросил западных друзей и бежал в Киев


Что такое хоббихорсинг

Саймон Купер: человек, который заставил футбол заговорить по-новому

ЦСКА в сезоне 2024/25

Саймон Купер: человек, который заставил футбол заговорить по-новому




Сергей Собянин. Главное за день

Сергей Собянин: В Москве более 65 компаний в проекте «Техностажировка»

Собянин: ночные маршруты охватывают почти 100 районов Москвы

Собянин рассказал о сотрудничестве московских промпредприятий с вузами страны


Подтверждена совместимость платформы SpaceVM и ОС «ОСнова»: шаг к единой экосистеме отечественных ИТ-решений

Сезон наблюдения серебристых облаков начался в столичном регионе

Лучшие приложения для того, чтоб отслеживать экологическую обстановку

Участники из Москвы, Воронежа, Иркутска и Екатеринбурга поделились опытом и знаниями на Геологическом семинаре ИРНИТУ


Люди сойдут с ума, интернет пропадет, а человечество окажется под угрозой: кумир Ванги сделала страшные предсказания

Из тюрьмы на съемки: Ефремов подписал контракт на 13 млн

Репродуктолог назвала причины, по которым Минздрав будет проверять детей в 6 лет

Жена Овечкина Шубская заявила, что следующий сезон станет последним в НХЛ


Арктика с женским лицом: Архангельск готовится к масштабному форуму лидеров и идей

Жара накроет регионы России

Один человек погиб, четверо пострадали в ДТП в Архангельской области

Архангельские гребцы завоевали две медали на первенстве России в Краснодаре


Клубный дом Моне - жилой комплекс, вдохновленный искусством

Акция «Поздравь библиотеку с праздником».

Мы служим книге, чтобы книга служила людям

«Поэма» в сердце города: новый уровень жизни в центре Симферополя


Синоптик Тишковец: летний климат в России будет идеальным для сезона отпусков

Relax FM приглашает на премьеру From IN от XIEXIN DANCE THEATRE

В Смоленской области проходит съезд лидеров «ОПОРЫ РОССИИ»

Самара вошла в топ городов-миллионников с высокими медианными зарплатами












Спорт в России и мире

Новости спорта


Новости тенниса
Арина Соболенко

Соболенко предложила тренерам, называвшим ее глупой, оставить работу в теннисе






"Евротранс" предложил дивиденды 3 рубля на акцию: 55 АЗС и планы на будущее

Эксперт: долгосрочные перспективы по рынку нефти безрадостные

РФС ведёт переговоры по матчу России с европейской сборной

Relax FM приглашает на премьеру From IN от XIEXIN DANCE THEATRE