Добавить новость
ru24.net
News in English
Январь
2025

Denovo variants in POGZ and YY1 genes: The novel mega players for neurodevelopmental syndromes in two unrelated consanguineous families

0

by Behjat Ul Mudassir, Mujaddid Mudassir, Jamal B. Williams, Zehra Agha

Novel denovo variants of exome sequences are major cause of pathogenic neurodevelopmental disorders with a dominant genetic mechanism that emphasize their heterogeneity and complex phenotypes. White Sutton syndrome and Gabriele-de-Vries syndrome are congenital neuro-impairments with overlap of severe intellectual disability, microcephaly, convulsions, seizures, delayed development, dysmorphism of faces, retinal diseases, movement disorders and autistic traits. POGZ gene codes for pogo transposable element-derived zinc-finger protein and YY1 gene regulates transcription, chromatin, and RNA-binding proteins that have been associated with White Sutton and Gabriele-de-Vries syndromes, in recent data. We present probands of two unrelated consanguineous families with complicated, unexplained neurocognitive syndromic characteristics clinically undiagnosed. Objectives of the study were to identify altered genetics and protein characteristics underlying molecular pathological pathways in both the patients. Whole exome sequencing identifies novel, denovo missense variant NM_015100.4: c.776 C>T (p. Pro259Leu) in exons 19 of POGZ gene and non-frameshift variant NM_003403.5: c.141_143delGGA (p. Glu47del) in exon 1 of YY1 gene for White Sutton syndrome in eight years five-month-old girl and Gabriele-de-Vries syndrome in seven years eight months old boy residing in Rawalpindi and Chakwal districts of Punjab, Pakistan respectively. Protein modelling for identified variants predicts size and conformation modifications in mutated amino acid residues that lead to damaging effects in the conserved domains expressed as neurological pathophysiology. The present study widens the diversely ethnic and highly inbred gene pool of Punjab, Pakistan population for spontaneously originated deleterious mutations and contributes to the continuously expanding phenotypic canvas. Molecular genetic identification and personalized diagnosis for the patients suffering from complicated neurodevelopmental phenotypes, for better care, management of day-to-day activities and prolonged life span are the utmost hopes.



Moscow.media
Частные объявления сегодня





Rss.plus




Гастрономическое удовольствие в ресторанах Marins Park Hotel Ростов

ГК «ДИАКОН» представляет современные решения лабораторной диагностики на XI Международном конгрессе «Санаторно-курортное лечение» в Москве

Клубный дом Моне - жилой комплекс, вдохновленный искусством

На памятнике локомотиву ЧС2-010 в Барабинске зажглись ходовые огни


Australia approves 40-year extension for contentious gas plant

Arsenal ‘pushing hardest’ for Julian Alvarez transfer but face battle with Premier League rivals for ex-Man City star

I had a bitter divorce with my ex-husband. I didn't expect his new wife to become one of my best friends years later.

Half the world population could be diabetic or insulin resistant by 2050


Axenix: 42% международных FMCG-компаний в России уже локализовали ИТ-ландшафты

Экс-замглавы Минздрава Башкирии предстанет перед судом по обвинению в халатности

IX Открытый Московский фестиваль конного искусства и спорта

Воруют, продают наркотики. Цыгане захватили оставленные под снос дома и мешают жить соседям


Игра Cultivation Chat Group заняла топ-7 в китайском App Store

Metal Force 3.51.0

Five new Steam games you probably missed (May 26, 2025)

Алмазы в Whiteout Survival: где собирать, как приумножать и на что тратить



Куда отправиться из Москвы в речном круизе? Обзор городов и теплоходов

Люси Пылаева и гигантский Labubu: новый уровень модной иронии на RU.TV 2025

Куда отправиться из Москвы в речном круизе? Обзор городов и теплоходов

Куда отправиться из Москвы в речном круизе? Обзор городов и теплоходов




Familia проанализировала, как сериалы формируют современную моду

Суд ограничил доступ к видео на YouTube с ответами на ЕГЭ 2025 года

Новосибирским ветеранам СВО и их семьям предоставят ипотеку под 2% годовых

Собянин рассказал, каким будет новый пешеходный мост на остров Балчуг


Времена. Третьяков завещал Москве свою коллекцию, в Саратове предложены "перехватывающие" парковки

Люси Пылаева и гигантский Labubu: новый уровень модной иронии на RU.TV 2025

Куда отправиться из Москвы в речном круизе? Обзор городов и теплоходов

«Чужие люди»: Миша Житов представил вайбовый трек для весенних вечеров


Теннисистка Александрова вышла во второй круг Открытого чемпионата Франции

Монфис совершил камбэк с 0-2 и пробился во второй раунд "Ролан Гаррос"

Касаткина о выступлении за сборную Австралии: «Это вопрос, который Tennis Australia должна решать с ITF – это уже совсем другой разговор, и я не буду в нем участвовать»

Арина Соболенко выходит во второй круг Открытого чемпионата Франции


Стало известно, почему Никита Кологривый отказался сниматься в сериале «Два холма»

Familia проанализировала, как сериалы формируют современную моду

Клубный дом Моне - жилой комплекс, вдохновленный искусством

Каждый год в Чувашии проводят «мини-чемпионат мира»: игроки-студенты со всего света, трэш-ток на арабском и дружба народов – Страна, где любят футбол


Музыкальные новости

Частичный некроз кожи выявили у Киркорова

В Домодедово состоялся концерт «Песни Великой Победы»

Депутат ЗСК Виктор Тепляков принял участие в 60-й сессии краевой Думы

На закрытии фестивале «Денис Мацуев представляет…» в Екатеринбурге прозвучит Рахманинов



Куда отправиться из Москвы в речном круизе? Обзор городов и теплоходов

Люси Пылаева и гигантский Labubu: новый уровень модной иронии на RU.TV 2025

Куда отправиться из Москвы в речном круизе? Обзор городов и теплоходов

Куда отправиться из Москвы в речном круизе? Обзор городов и теплоходов


Собянин: Средствами ПВО уничтожено еще два БПЛА, атаковавших Москву

«Небесная команда». Кубок Гагарина «Локомотив» посвятил погибшим спортсменам

IX Открытый Московский фестиваль конного искусства и спорта

Основные ошибки при монтаже систем отопления и почему лучше обратиться к специалистам


IX Открытый Московский фестиваль конного искусства и спорта

Сильный ветер до 17 м/с ожидается в Москве 28 и 29 мая

В Москве выставили на продажу новый ВАЗ-2109 за 1,7 млн рублей


Выиграть миллион на «Юмор FM» помогает улыбка

Путин попросил Собянина сделать транспорт доступным для инвалидов

Путин проведет встречу с многодетными семьями из девяти регионов





Медики высоко оценили аппарат «Швабе» для ингаляционной анестезии

Большинство россиян выбирают врача по рекомендациям знакомых

Путин попросил Собянина сделать транспорт доступным для инвалидов

ГК «ДИАКОН» представляет современные решения лабораторной диагностики на XI Международном конгрессе «Санаторно-курортное лечение» в Москве


Зеленский заявил, что в Киеве работают над получением ракет Taurus


«Чемпионат»: Комличенко согласовал контракт с «Локомотивом»

Поздравление с Днем Рождения Анатолию Корнеевичу Орлецкому

«Сны Пушкина» – шоу вне жанров: вы действительно поверите в сказку

Уникальный тренажер ледовой навигации, разработанный ЭМЦТ, открыт в университете имени С.О. Макарова




Собянин: Отражена атака трех беспилотников на Московский регион

Путин попросил Собянина сделать транспорт доступным для инвалидов

Собянин: над Москвой и Подмосковьем отразили атаку трёх беспилотников


Подтверждена совместимость платформы SpaceVM и ОС «ОСнова»: шаг к единой экосистеме отечественных ИТ-решений

На рынке появилось технологичное агентство мобильного маркетинга mApps


Familia проанализировала, как сериалы формируют современную моду

AP: Илон Маск покинет пост главы DOGE в администрации США

Инженерное совершенство: КранШталь выпускает кран для чистых помещений класса ISO7

Куда отправиться из Москвы в речном круизе? Обзор городов и теплоходов


Заместитель прокурора Архангельской области и Ненецкого автономного округа Павел Матанцев и Уполномоченный по правам ребенка в Ненецком автономном округе Галина Гуляева проведут личный приём жителей Ненецкого автономного округа по вопросам защиты пра

Жара накроет регионы России

В суд направлено уголовное дело о незаконной охоте с причинением крупного ущерба на территории Ненецкого автономного округа

Архангельские гребцы завоевали две медали на первенстве России в Краснодаре


Клубный дом Моне - жилой комплекс, вдохновленный искусством

Акция «Поздравь библиотеку с праздником».

«Поэма» в сердце города: новый уровень жизни в центре Симферополя

Встреча друзей «Библиотека – волшебное место, где книгам не скучно, где всем интересно».


"ЗАЧЕМ СПЕЦСЛУЖБАМ США МОЛИТЬСЯ НА ТРАМПА, ХОТЬ НЕ ОН ПРИКАЗАЛ ЦВЕТОЧКИ HЮХАТЬ". СЕНСАЦИЯ! В.В. Путин, Дональд Трамп, Илон Маск. Россия, США, Европа могут улучшить отношения и здоровье общества?!

Куда отправиться из Москвы в речном круизе? Обзор городов и теплоходов

Зумеры рассказали, как они планируют накопить на свое жилье: они уже не мечтают быть блогерами

Отделение СФР по Москве и Московской области предоставляет меры соцподдержки более 40 тысячам ветеранов Великой Отечественной войны












Спорт в России и мире

Новости спорта


Новости тенниса
WTA

Елена Рыбакина — триумфатор турнира WTA 500 во Франции






Беляев: Швеция расширила коридоры для переброски войск в Прибалтику и Финляндию

Клубный дом Моне - жилой комплекс, вдохновленный искусством

Как деньги стали новой знатью: Станислав Кондрашов об античной трансформации

"ЗАЧЕМ СПЕЦСЛУЖБАМ США МОЛИТЬСЯ НА ТРАМПА, ХОТЬ НЕ ОН ПРИКАЗАЛ ЦВЕТОЧКИ HЮХАТЬ". СЕНСАЦИЯ! В.В. Путин, Дональд Трамп, Илон Маск. Россия, США, Европа могут улучшить отношения и здоровье общества?!