Elena G. L. nació el 13 de diciembre de 2022. Es la única niña en España que padece trisomía 13, según la información que la familia tiene de diferentes asociaciones de enfermedades raras. Vive con sus padres en Arahal y, cuentan, que su estado actual se acerca al « milagro ». Al mes de nacer le diagnosticaron su enfermedad con una prueba genética. La información que hasta el momento tienen los médicos sobre la evolución y desarrollo de este trastorno genético , dio pocas esperanzas a su familia de verla crecer con normalidad, incluso le hablaron de una muerte temprana. Pero ellos dicen, que «ha venido al mundo con muchos propósitos» y uno de ellos es enseñar a los médicos, a su familia y a la sociedad que, a pesar de lo que digan las pruebas, no es un caso típico de síndrome de Patau , nombre con el que se conoce también esta rara enfermedad que afecta a uno de cada 10.000 niños. Elena tiene diagnosticada trisomía 13, va a cumplir 15 meses, fija la vista, sonríe desde su segundo mes de vida. Se mantiene de pie y llama a su madre.. Y lleva quince meses cumpliendo cada uno de estos propósitos. El síndrome de Patau es un trastorno genético poco común , los niños que lo padecen cuenta con un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células cuando es completa, como en el caso de Elena, es decir, tiene 3 copias de material genético del cromosoma 13 , en lugar de las 2 copias normales. Una rápida búsqueda por internet del significado de esta enfermedad, muestra imágenes de niños que nacen con graves malformaciones y su esperanza de vida es escasa, a veces ni siquiera sobreviven al parto. «Las imágenes que muestra en internet son terribles», dice Daniel G. el padre de Elena Nada que ver con Elena, afortunadamente. En ningún sentido, porque esta pequeña que el 13 de marzo, Día Internacional de la Concientización del Síndrome de Patau o Trisomía 13, cumple 15 meses, está desafiando todas las estadísticas , incluso para los médicos que vigilan su evolución. «Me dijeron que no sabían si podría comer, ver, hablar, andar, incluso que podría fallecer . Que nunca vería una sonrisa suya, se han equivocado en todo», con esta afirmación Elena L., la madre de la pequeña intenta dejar claro que su hija tiene « muchas ganas de vivir » y cuenta anécdotas que lo corroboran. La pequeña Elena necesita « brazos de hierro » para poder resistir su vitalidad . No para de moverse, sonríe cada vez que alguien le habla y «fija la vista, come por la boca y ya habla algunas palabras», apunta su madre. Es cierto que la enfermedad viene acompañada de algunos padecimientos para la pequeña, como epilepsia y catarata bilateral en ambos ojos, y que su cuidado requiere de las 24 horas del día, tanto del padre como de la madre. Pero aún así, cuando la llevan a los numerosos reconocimientos médicos por los que pasa al mes, «los médicos se ponen las manos en la cabeza por su evolución». Elena junto con su madre el día de la Cabalgata de Reyes Magos en Arahal ABC Tres días a la semana va al Centro Atención Temprana Neuroeduka y dos veces visita al pediatra, además de las continuas citas médicas de seguimiento en el Hospital Virgen del Rocío . Elena no tiene ninguna malformación física ni de ningún órgano interno, pero sí es más sensible que cualquier niño a todos los virus que se contagian por vía respiratoria. De hecho, el verano pasado estuvo dos meses en la UCI , donde, según cuenta su madre, vivió otras de las experiencias que hace de ella una niña especial. «Los médicos cuando se encuentran con un niño que padece este síndrome, no suelen ordenar su intubación porque tienen pocas esperanzas de vida, con Elena lo han intentado todo, incluso la intubaron durante 20 días». «Nuestra niña es una espartana» Entró en la UCI del Hospital de Valme un 13 de junio de 2023, día de San Antonio, del que su familia es muy devota, con una bronquitis por virus y se le complicó con una bronconeumonía . Horas y horas de incertidumbre, de verla enganchada a tubos y vías y, cuando parecía que estaba recuperada, cogió una infección por bacteria en la sangre. El día que le dieron el alta, su madre se atrevió a colgar un emotivo mensaje en sus redes (@elenalof ). En el mismo, agradecía todas las muestras de apoyo, cariño y rezos que amigos, familias y vecinos del pueblo de Arahal le dedicaban a diario. «Hemos podido sentir la fuerza que nos enviaban y, sin duda alguna, todo le llegaba a Elena para seguir luchando. Nuestra pequeña nos ha demostrado ser toda una espartana, en la medicina se avanza y se aprende cada día y dos más dos no son cuatro». Al mismo tiempo, advertía, con todo el cariño del que era capaz demostrar con la palabra escrita, que «aunque Elena es un bollito comestible , debéis acercaros a una distancia prudencial sin estar encima de ella». Pedía, a su vez, que no la tocaran porque era la única manera de protegerla. Si un niño te cambia la vida, uno con esta enfermedad te la zarandea hasta que sientes como los cimientos se mueven. Elena es educadora social y, antes de quedarse embarazada, estaba contratada en el área de Servicios Sociales del Ayuntamiento de Sevilla ; su marido, Daniel, es técnico en Telecomunicaciones , hace unos meses que se dio de baja en la empresa en la que estaba porque su trabajo era, principalmente, viajar de una ciudad a otra. Los dos cuidan de la niña, no puede ser de otra manera. Elena sonríe en brazos de su padre ABC No tienen tiempo ni de mirar atrás aunque para la entrevista recuerdan aquellos primeros meses de embarazo y los resultados del cribado prenatal. «En la semana 12 me dijeron que había un alto riesgo de que la niña padeciera trisomía 13, la probabilidad era de 1 a 6. Me preocupé y pedí una amniocentesis. Me hicieron la prueba de ADN fetal porque consideraron que era menos invasivo. Los resultados fueron de bajo riesgo, la probabilidad pasó a 1 de 10.000. Nos tranquilizó un poco porque, además, en las ecografías no se veía nada que llevara a pensar que el feto tuviera alguna discapacidad». No fue por revisiones médicas, a Elena L. la vieron al menos 5 médicos diferentes , por el sistema público y privado durante el embarazo. Cuando cumplió la semana 36, notaron que la niña había dejado de crecer , no ponía peso. Debido a otra revisión médica que indicaba lo contrario, aguantaron dos semanas para finalmente acabar practicándole una cesárea . «La niña en esas dos semanas se comió todas las reservas destinadas al parto lo que le provocó un hiperinsulismo (cuando la cantidad de insulina en la sangre es superior a lo que se considera saludable)». La pequeña salió del vientre de su madre para entrar directamente en la Unidad Neonatal del Hospital de Valme . Un mes para conseguir estabilizarla y, de paso, hacerle todas las pruebas necesarias porque Elena tenía algún rasgo físico, como la anchura del puente nasal, que no acababa de cuadrar a los profesionales del centro sanitario. Cuando por fin Elena pudo abrazar a su hija sin tubos, cables y vías de por medio, el mundo se desestabilizó a su alrededor. «Me llamaron para darme el diagnóstico de lo que le pasaba a mi niña y estaba sola, Dani se había acercado un momento a casa. Llamé a mi familia, supe que no podía en esos momentos estar sola». El que más cerca se encontraba en ese momento del hospital fue uno de sus hermanos y la cuñada. Caso único Elena L. y Daniel G. comenzaron ese día una lucha cuya medida sólo ellos saben . Y, como ocurre con las familias que se tienen que enfrentar a estas situaciones, acaban sabiendo más de la enfermedad que afecta a su hija que los propios médicos, sobre todo porque cada caso es peculiar y, en algunos, los síntomas y comportamientos generales no se dan, como ocurre con Elena. «Un buen pediatra siempre te escucha. Cuando llevamos a la niña al hospital hay que estar pendiente de cada medicación que le traen porque, a veces, cometen errores », apunta el padre de la pequeña. De hecho en su casa tiene « medio hospital », hay pulsómetro, aspiradores de secreciones, nebulizador, BiPAP (un dispositivo que se usa para respirar). En su primer año de vida, Elena fue ingresada 12 veces , y una de ellas duró dos meses. «Nadie esperaba que saliera adelante», dice su madre mirándola. En la actualidad, vigila su evolución el equipo de Crónicos del Hospital Virgen del Rocío . Y, todo el que conoce el caso, sabe que Elena, como dice su madre, «no es un síndrome de Patau de libro, está en el mundo para enseñarle que su enfermedad no es como la habían estudiado hasta ahora. Ella es un caso único ». La madre de la pequeña tiene una profunda fe desde la que asegura que su hija ha venido al mundo para conseguir todo lo que se proponga. «Cuando estuvo en la UCI, se formó en Arahal una cadena de oraciones por ella que llegó hasta la India. Una compañera me regaló un escapulario de la Virgen de Carmen de Galaroza (Huelva) y, cuando se recuperó, la llevé a la iglesia, hablé con el cura y se lo conté. Poco después me dijeron que en sus misas había contado lo mismo que le dije, a la niña le llegó toda la esperanza que transmitían estos rezos». Desde las hermandades de Arahal también se acordaron de Elena, les regalaron a la familia pañuelos, estampitas, los cordones de San Antonio que su madre ponía a su alrededor al menos una vez al día. Y el día de la Cabalgata de Reyes Magos, el Rey Baltasar y su beduinos pararon la carroza justo bajo el balcón de la casa de la familia para llevarle regalos y corear su nombre, mientras la niña bailaba en brazos de su madre. Todo por mediación de un empresario de la localidad. Cuenta Elena L. emocionada que su hija fija la vista y sonríe, pero que es curioso como «cuando la llevo a ver a la Virgen de los Dolores del Santo Entierro , se queda mirándola fijamente y también le sonríe». Tiene varias fotos que lo demuestran. Su futuro es el día a día y están convencidos de que la pequeña «ha llegado al mundo con propósitos , no sólo para sus padres, sino para otros niños». De momento, Elena dice algunas palabras, se mantiene de pie, fija la vista y sonríe, algo que según el diagnóstico de su enfermedad era «imposible» . Y, sobre todo, «tiene muchas ganas de vivir ».
