Anemia falciforme: una particolare anemia a cellule falciformi

L’anemia falciforme, conosciuta anche come anemia drepanocitica, è una malattia genetica del sangue caratterizzata dalla forma anomala dei globuli rossi. Questi globuli, invece di essere a disco biconcavo, assumono una forma a falce, causando numerosi problemi di salute. I globuli rossi normali sono elastici e biconcavi, permettendo loro di passare agevolmente attraverso i capillari. In caso di anemia falciforme, la forma rigida e spigolosa degli eritrociti ostacola il flusso sanguigno, provocando ostruzioni nei vasi sanguigni e danneggiando i tessuti e gli organi.

Sintomi dell’anemia falciforme

I sintomi dell’anemia falciforme variano da individuo a individuo. Alcuni presentano sintomi lievi, mentre altri possono soffrire di manifestazioni severe. I sintomi tipici includono:

• Anemia cronica: Dovuta alla rapida distruzione dei globuli rossi malati
• Crisi dolorose: Episodi di dolore acuto causati dall’ostruzione dei vasi sanguigni
• Sindrome mani-piede: Gonfiore doloroso delle estremità nei bambini
• Infezioni frequenti: Causate dal danneggiamento della milza
• Ritardo nella crescita e sviluppo
• Problemi visivi: Causati dal danneggiamento dei vasi sanguigni oculari
• Ittero: Colorazione giallastra della pelle e delle mucose

Complicazioni a lungo termine

Gli adolescenti e i giovani adulti possono sviluppare:

• Ulcere alle gambe
• Necrosi asettica
• Danni oculari
• Sindrome polmonare acuta (principale causa di morte)

Cause dell’anemia falciforme

L’anemia falciforme è causata da una mutazione genetica che altera la produzione di emoglobina, la proteina responsabile del trasporto dell’ossigeno nel sangue. Questa malattia è ereditaria e segue un modello di trasmissione autosomica recessiva, il che significa che entrambi i genitori devono essere portatori del gene mutato affinché il figlio possa essere affetto. Alcuni fattori che possono aggravare la malattia sono bassi livelli di ossigeno, elevata acidità del sangue e disidratazione.

Diagnosi dell’anemia falciforme

La diagnosi dell’anemia falciforme avviene tramite uno specifico esame del sangue. Questo test può essere effettuato in qualsiasi momento della vita, dall’infanzia all’età adulta, e serve a determinare se una persona è malata o portatrice sana del tratto falciforme. È consigliabile eseguire questi test presso centri specializzati o accreditati.

Per le coppie a rischio, esistono test prenatali che possono diagnosticare l’anemia falciforme durante la gravidanza. L’amniocentesi e la villocentesi sono i due principali esami utilizzati. Questi test molecolari permettono di sapere se il bambino nascerà con la malattia o sano, offrendo la possibilità di prendere decisioni informate sulla gestione della gravidanza.

Test per l’anemia nel neonato

Nel neonato, l’anemia falciforme può essere diagnosticata tramite il sangue del cordone ombelicale o con un prelievo di sangue dal tallone. Questi test sono rapidi e affidabili, e permettono di iniziare immediatamente eventuali trattamenti necessari.

Se i risultati delle analisi di primo livello mostrano alterazioni indicative dell’anemia falciforme, vengono eseguiti esami di secondo livello su indicazione di un Centro specializzato. Questi test più approfonditi confermano la diagnosi e valutano la gravità della malattia.

Esenzioni tramite il Servizio Sanitario Nazionale

L’anemia falciforme è riconosciuta come malattia rara dal Servizio Sanitario Nazionale, con il codice di esenzione RDG010. Ciò significa che i pazienti sono esenti dal pagamento del ticket per gli esami diagnostici di primo e secondo livello. Le condizioni di esenzione sono specificate nell’Allegato 1 del Decreto Ministeriale 279/2001. Le esenzioni per gli esami diagnostici rientrano tra quelle previste dalla normativa nazionale. Per maggiori dettagli, è possibile consultare il sito del Ministero della Salute.

Attualmente, in Italia non esiste un programma di screening nazionale per l’anemia falciforme. Tuttavia, alcune regioni con una percentuale elevata di portatori sani, come la Sicilia, offrono controlli gratuiti per tutte le donne in gravidanza, le donne in età fertile e i familiari dei malati.

Come si cura l’anemia falciforme

Attualmente non esiste una cura definitiva per l’anemia falciforme. Tuttavia, diverse terapie possono aiutare a gestire i sintomi e prevenire le complicanze:

• Farmaci antidolorifici: Per alleviare le crisi dolorose.
• Trasfusioni di sangue: Per trattare l’anemia severa.
• Idrossiurea: Un farmaco che stimola la produzione di emoglobina fetale
• Antibiotici preventivi: Per limitare le infezioni nei bambini

Alcuni nuovi trattamenti e farmaci sono in fase di sperimentazione per migliorare la qualità della vita dei pazienti, ma resta la preoccupazione per gli effetti collaterali a lungo termine.

Che stile di vita adottare con l’anemia

Adottare uno stile di vita sano è fondamentale per i pazienti con anemia falciforme. Alcuni consigli utili includono:

• Mantenersi idratati: per evitare la disidratazione
• Evitare lo stress eccessivo: che può scatenare le crisi
• Evitare le alte altitudini: dove la carenza di ossigeno può peggiorare i sintomi
• Dieta ricca di acido folico: presente nelle verdure a foglia verde, essenziale per la produzione di globuli rossi sani

Aspettativa di vita

Grazie ai progressi nella gestione della malattia, l’aspettativa di vita dei pazienti è aumentata fino a raggiungere i 50 anni. La prevenzione e una gestione adeguata della malattia sono essenziali per migliorare la qualità della vita dei pazienti.

Anemia falciforme e gravidanza

Le donne portatrici di questo gene devono prestare particolare attenzione durante la gravidanza. La malattia può causare complicazioni sia per la madre che per il feto, rendendo necessarie frequenti trasfusioni di sangue e monitoraggi medici costanti.

Anemia falciforme e malaria

Un aspetto peculiare di questa forma di anemia è la sua capacità di conferire, inoltre, una certa protezione contro la malaria. Infatti, la mutazione genetica impedisce al parassita della malaria di sfruttare le risorse cellulari dell’ospite, quindi offrendo un vantaggio evolutivo nelle aree endemiche.. Inoltre questa relazione tra anemia falciforme e malaria ha portato a una maggiore prevalenza della mutazione nelle regioni dove la malaria è endemica. La prevenzione della malaria nei portatori di anemia falciforme richiede un’attenzione particolare, poiché le opzioni di trattamento possono essere limitate dalla loro condizione preesistente.

(fonte immagine: Freepik)

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