Πλαγία μυατροφική σκλήρυνση: Εξι βασικά δεδομένα για την ALS

Πρόκειται για μια σχετικά σπάνια ασθένεια, που θα ήταν άγνωστη για τους περισσότερους εάν δεν είχε νοσήσει και χάσει τη ζωή του εξαιτίας της ο διασημότερος επιστήμονας μετά τον Αϊνστάιν, ο Στίβεν Χόκινγκ.

Παρ’ όλ’ αυτά έως και σήμερα η πλαγία μυατροφική σκλήρυνση (ALS) παραμένει μια αμείλικτη νόσος και εν μέρει ένα… μυστήριο για την επιστημονική κοινότητα, καθώς δεν υπάρχουν σαφείς εξηγήσεις σχετικά με την αιτία εκδήλωσής της αλλά και διαθέσιμες, αποτελεσματικές, θεραπείες.

Εν τω μεταξύ η πρόσφατη διάγνωση του αμερικανού ηθοποιού Eric Dane (υποδύθηκε μεταξύ άλλων τον Dr. Mark Sloan στην τηλεοπτική σειρά «Grey’s Anatomy») υπενθυμίζει ότι η ALS δεν κάνει διακρίσεις.

«Μπορεί να προσβάλλει οποιονδήποτε, ανεξαρτήτως ηλικίας, φύλου ή φήμης», σημειώνει η Ασπα Καράμπελα, πρόεδρος του Ελληνικού Συλλόγου Ατόμων με Νόσους του Κινητικού Νευρώνα (Hellenic ALS Association), εμπειρογνώμων για τους ασθενείς με ALS στον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων (ΕΜΑ) και μέλος της Εκτελεστικής Επιτροπής της Ευρωπαϊκής Συμμαχίας για την ALS (EU ALS Coalition).

Τι πρέπει να γνωρίζουμε. Οι επιστήμονες – μέλη του Συλλόγου αριθμούν έξι βασικά δεδομένα που όλοι πρέπει να γνωρίζουμε για τη νόσο.

1             Η πλαγία μυατροφική σκλήρυνση (ALS) είναι μία εξελισσόμενη νευροεκφυλιστική ασθένεια. Προσβάλλει τους κινητικούς νευρώνες (νευρικά κύτταρα) του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού, περιορίζοντας τη μυϊκή λειτουργία και την ικανότητα εκτέλεσης δραστηριοτήτων όπως η ομιλία, η κατάποση, το περπάτημα και η αναπνοή.

2             Είναι σχετικά σπάνια και θανατηφόρος. Στην Ευρώπη οι ασθενείς υπολογίζονται σε 32.000. Ωστόσο εκτιμάται ότι κάθε 45 λεπτά κάποιος ασθενής με ALS πεθαίνει, με συνέπεια ο ετήσιος αριθμός των θυμάτων της να υπολογίζεται σε περίπου 10.000. Σε όλο τον κόσμο οι πάσχοντες υπολογίζεται ότι ήταν 223.000 το 2015 και θα φτάσουν στις 376.000 μέχρι το 2040.

3             Η αιτία της δεν είναι γνωστή. Εκτιμάται ότι εμπλέκονται διάφοροι γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες, καθώς και παράγοντες του τρόπου ζωής. Μελέτες έχουν δείξει ότι τον κίνδυνο αυξάνουν ορισμένες γενετικές μεταλλάξεις που εντοπίζονται σε δύο στους τρεις πάσχοντες από οικογενή (κληρονομική) μορφή και σε έναν στους δέκα με σποραδική ALS (δηλαδή, χωρίς οικογενειακό ιστορικό). Τον κίνδυνο αυξάνουν επίσης ορισμένοι χημικοί και βιολογικοί παράγοντες (π.χ. βαρέα μέταλλα, φυτοφάρμακα, διαλυτικά), οι τραυματισμοί στον εγκέφαλο ή τον νωτιαίο μυελό (κυρίως όταν είναι σοβαροί), ορισμένα επαγγέλματα (π.χ. εργασία στις ένοπλες δυνάμεις, επαγγελματικό ποδόσφαιρο, κατασκευές) και το κάπνισμα.

4             Στο 70-80% των περιπτώσεων τα συμπτώματα αρχίζουν στα άκρα (χέρια, πόδια). Στο 20-25% αρχίζει με κακή άρθρωση λόγου και δυσκολία στη μάσηση ή στην κατάποση ενώ στις υπόλοιπες μπορεί να προσβάλει το αναπνευστικό, έχοντας ως αρχικό σύμπτωμα την αναπνευστική δυσχέρεια.

5             Κατά κανόνα έχει ταχεία εξέλιξη. Αν και μπορεί να προσβάλει άτομα κάθε ηλικίας, ακόμα και 20χρονους νέους, η μέση ηλικία εκδήλωσης είναι μεταξύ 51 και 66 ετών. Εντός περίπου 18 μηνών από την εκδήλωση των συμπτωμάτων, τα άτομα που ζουν με ALS χάνουν την ανεξαρτησία τους, μέχρι να φτάσουν σε καταστάσεις πλήρους παράλυσης. Εως και το 50% των ασθενών αναπτύσσουν γνωστική ανεπάρκεια και βιώνουν αλλαγές στη συμπεριφορά και την προσωπικότητα, όπως συναισθηματική αστάθεια, παρορμητικότητα και απώλεια ενδιαφέροντος και κινήτρου. Οι υπόλοιποι όμως διατηρούν άθικτες τις αισθήσεις και τις νοητικές δεξιότητές τους έως το τέλος. Δυστυχώς η ALS μειώνει σημαντικά το προσδόκιμο ζωής των ασθενών. Η πλειονότητά τους καταλήγουν εντός 2 έως 5 ετών από την εκδήλωση των συμπτωμάτων. Μόνο το 10% επιβιώνουν 10 ή περισσότερα χρόνια. Οι μισοί από τους ασθενείς χάνουν τη ζωή τους από αναπνευστική ανεπάρκεια.

6             Οι πάσχοντες αντιμετωπίζουν σημαντικές προκλήσεις. Η εξαιρετικά ταχεία εξέλιξη των συμπτωμάτων και η πολυδιάστατη εκδήλωσή τους καθιστούν την ALS μία μοναδική και εξαιρετικά περίπλοκη νόσο ως προς τη διάγνωση και την αντιμετώπισή της. Για παράδειγμα, συχνά γίνεται στην αρχή λάθος διάγνωση για την ALS. Ομως, η καθυστερημένη διάγνωση σημαίνει ότι θα αργήσει η έναρξη της κατάλληλης περίθαλψης και υποστήριξης – και οι ασθενείς δεν έχουν την πολυτέλεια του χρόνου. Εξίσου σημαντικό όμως είναι και το γεγονός ότι οι ασθενείς χρήζουν εντατικής ιατρικής φροντίδας, την οποία συχνά καλούνται να παράσχουν οι συγγενείς τους.

«Παρόλο που ο όρος ALS είναι ευρέως αναγνωρισμένος, δεν είναι πλήρως κατανοητό τι σημαίνει πρακτικά να ζεις με τη νόσο. Η καθυστερημένη διάγνωση, η πολυπλοκότητα της ασθένειας και η επείγουσα ανάγκη για άμεση αντιμετώπιση των προβλημάτων των ασθενών, τα οποία συχνά αυξάνονται σε καθημερινή βάση, σημαίνουν ότι οι πάσχοντες και οι οικογένειές τους αντιμετωπίζουν έναν συνεχή και αυξανόμενο αριθμό προκλήσεων σε μία σύντομη, εντατική περίοδο. Αυτό μπορεί να τους καταβάλλει όλους, ενώ συχνά αισθάνονται αβοήθητοι αφού δεν υπάρχουν οι απαιτούμενες δομές για τη στήριξή τους», καταλήγει η Ασπα Καράμπελα.