Villablanca une a profesionales y familiares de pequeños con enfermedades raras
Villablanca, una localidad onubense de menos de 3.000 habitantes, acoge hoy la tercera edición de las jornadas sobre enfermedades raras, cita en la participarán algunos de los mayores expertos de la sanidad andaluza. Una iniciativa impulsada en 2016 por Elena Lorenzo Carro, vecina villablanquera y madre con una menor con mucolipidosis, enfermedad de la que existen apenas cinco casos registrados en España.
La jornada arranca a las 10:30 horas con la presencia de especialistas como Manuela Díaz Suárez, pediatra del Hospital Juan Ramón Jiménez, Antonio González Meneses, responsable de la unidad de disfmorfología del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, el traumatólogo infantil David Farrington Rueda, el director de las asociación MPS Losoomales y responsable de investigación y formación de la Fundación Feder, Jordi Cruz Villalba, y Antonio Guerrero, presidente y portavoz de la Plataforma de Atención Temprana y Discapacidad de Andalucía.
El objetivo de la iniciativa, según Elena Lorenzo Carro, es «dar a conocer y hacer más visible ante la sociedad las enfermedades raras en general», pues «son muchas, somos numerosas las familias afectadas, pero gozamos de pocas ayudas y visibilidad». Además se trata de «pasar un día de convivencia entre médicos, investigadores y familias afectadas por este tipo de enfermedades».
Antonio Guerrero, portavoz de la asociación de las familias con menores con trastornos, presentará su libro sobre atención temprana y destinará el 50% de la recaudación de las ventas que se realicen a la investigación de la mucolipidosis que padece Montse, la hija de Elena Lorenzo. Esta dolencia forma parte de las enfermedades depósito lisosomal de evolución lenta, caracterizada por retraso en el crecimiento, anomalías esqueléticas, dismorfismo facial, piel endurecida, retraso en el desarrollo y cardiomegalia