Conseguir el diagnóstico de una enfermedad rara se convierte en una “odisea que genera más estrés y ansiedad"

La mitad de los pacientes con una enfermedad rara en España entre 1960 y 2021 tardó más de un año en recibir su diagnóstico. La situación ha variado mucho en esas cuatro décadas, tanto que la media de ese retraso se sitúa en los seis años en ese periodo. Un grupo de investigadores del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) han cuantificado esas dilaciones en un estudio publicado en la revista Orphanet journal of rare diseases y advierten de que España aún está lejos del objetivo del Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC) de reducir a 12 meses de máximo esos tiempos de espera.

Juan Benito-Lozano es uno de los investigadores principales de este estudio pionero. Recibe a elDiario.es en el despacho que comparte con una de las coordinadoras, Verónica Alonso, que atiende a este medio por teléfono. Ambos trabajan en el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del ISCIII.

¿Qué impacto tiene el retraso diagnóstico en la evolución de la enfermedad y en la calidad de vida de los pacientes?

J. B. L: Tiene un impacto negativo tanto en la vida de los pacientes como en la vida de sus familiares y también en la sociedad. Cuanto antes se produzca el diagnóstico, antes se puede tratar esa enfermedad, en el caso de que haya tratamientos disponibles, derivar a un especialista o a un centro lo más adecuado posible. Tener un retraso diagnóstico puede incurrir, incluso, en un potencial iatrogénico [un efecto secundario causado por una intervención médica]. Además, afecta a la calidad de vida de los pacientes, por ejemplo, en temas de estrés, ansiedad e incertidumbre sobre el futuro. Es lo que se ha denominado la ‘odisea diagnóstica’.

¿A qué se deben estos retrasos en los diagnósticos, que se alargan durante años?

J. B. L: No hay una causa clara, pero entre las más citadas están la presencia de síntomas inespecíficos, que se solapan entre diferentes entidades clínicas. En segundo lugar, que no haya pruebas diagnósticas ad hoc para esas enfermedades. En tercer lugar, los tiempos desde que una persona acude a una primera consulta médica, se la deriva a una especialista, le realiza la prueba y obtiene un resultado. La cuarta cuestión sería la falta de conocimiento científico que hay sobre el conjunto de las enfermedades raras.

Entonces, ¿las listas de espera para acudir a un especialista que denuncian pacientes y profesionales también influyen?

J. B. L: Claro. Además de esos cuatro puntos, hay causas que son propias de la organización de los Sistemas Nacionales de Salud. Por ejemplo, para llevar a un paciente a un centro de referencia o por las carencias de personal o las dificultades para encontrar un centro especializado o la distancia a la que está, porque normalmente se encuentran en las grandes ciudades. Nosotros hemos hecho un estudio sobre determinantes de retraso diagnóstico y se observa que las personas que lo sufren tienen una mayor probabilidad de desplazarse a un hospital diferente del que tienen asignado habitualmente en su misma provincia o en otra, de ser finalmente diagnosticado en otra comunidad autónoma diferente a aquella en la que residía cuando empezaron los síntomas; de acudir a más de diez especialistas diferentes; o de que se les realice una cirugía relacionada con su enfermedad.

¿Han detectado diferencias entre comunidades? ¿Y a nivel europeo?

J. B. L: Somos conscientes de que hay diferencias territoriales que llevan a los pacientes a ser diagnosticados en otras comunidades autónomas de las que residen. Que hay diferencias es una de las protestas de las asociaciones de pacientes, pero en nuestro estudio no hemos podido demostrarlo. Por eso es necesario que sigamos avanzando y estudiando más. A nivel europeo no existe un gran estudio. Hay algunos trabajos sobre enfermedades raras concretas, pero en su conjunto, el nuestro es un trabajo pionero.

V. A. F: Es difícil encontrar estudios porque las enfermedades raras son muy heterogéneas. De hecho, en nuestro estudio también planteamos las limitaciones de la investigación. Puede ser que haya enfermedades raras más representadas que otras, pero el punto fuerte es que se orienta al conjunto, que es donde falta más información.

¿Cómo es el proceso desde que un paciente comienza a tener síntomas y es diagnosticado?

V. A. F: Es una situación muy variada y depende mucho de la enfermedad o del tipo de sintomatología. Lo habitual es que en principio se piense en una enfermedad común, porque es de la forma en la que los médicos suelen orientar más fácilmente el diagnóstico. También porque la mayoría de personas que acuden a su consulta suelen tener enfermedades comunes. En muchas ocasiones el retraso se debe a la aparición de síntomas inespecíficos, que se confunden con enfermedades comunes o de distintos problemas de salud que, quizás, ni siquiera surgen a la vez. Pueden ir apareciendo poco a poco e, incluso, el propio paciente les dará más o menos urgencia. Si es una enfermedad neurodegenerativa muy brusca, podemos acudir rápidamente al hospital, pero si notas que pierdes un poco de fuerza en una mano, retrasas la visita a Atención Primaria.

¿Cuáles son las enfermedades raras para las que los pacientes esperan más tiempo un diagnóstico?

J. B. L: En los pacientes con trastornos mentales y de comportamiento se observa un porcentaje de retraso diagnóstico superior al 70%. Si hablamos de enfermedades concretas, podemos citar el síndrome de Usher, el de Sjogren, la enfermedad de Behcet o la distrofia de conos y bastones. Incluso hay alguna con retrasos diagnósticos superiores al 80%, como las paraplegias hepáticas hereditarias y el síndrome de postpolio.

¿Muestra una grieta del sistema sanitario español en cuanto a salud mental?

J. B. L: En el estudio no se ha medido como tal, pero las estadísticas indican que España está a la cola en temas de atención psicológica. Este estudio tiene dos partes y la segunda, que no se ha publicado todavía, mide el impacto que tiene en la vida de los pacientes y sus familiares el retraso diagnóstico. Una de las cosas que se observa es que aunque ellos demandan atención psicológica, muchos no la reciben. Otra de las cosas que ellos piden son redes de apoyo y de iguales, por eso les ayuda tener el nombre de su enfermedad, porque pueden acceder a asociaciones de pacientes que disponen de información veraz y fiable y conocer a otras personas en la misma situación.

¿Qué van a analizar en esa segunda parte del estudio?

J. B. L: El impacto social, psicológico, laboral, educativo y económico. Si se requiere algún medicamente o hay algún gasto económico en cuidados, fisioterapia, parafarmacia, ortopedia, etc. O si la persona o algún familiar tiene que dejar el trabajo, estar de baja o si ha tenido algún tipo de ayuda. Hemos empezado por la parte psicológica, cómo les ha impactado en sus relaciones familiares, de pareja, con su entorno, si les ha producido estrés, ansiedad, etc.

La mayoría de enfermedades raras se detectan en la edad pediátrica. ¿Por qué?

J. B. L: No hay una única causa, pero muchas enfermedades raras se manifiestan desde el nacimiento y se inicia la búsqueda del diagnóstico desde una edad temprana, en la que está incluida el cribado neonatal. Además, en esa etapa los niños tienen un mayor seguimiento, van más al médico y se les realizan más pruebas. Incluso hay un programa de diagnóstico especializado en pediatría.

¿Cómo han evolucionado los diagnósticos desde 1960 hasta hoy y cómo ha cambiado el abordaje de las enfermedades raras en ese tiempo?

J. B. L: Ha habido un descenso significativo tanto en el tiempo que se tarda en dar un diagnóstico como en el porcentaje de retraso. Este descenso va en línea con los avances científicos y médicos, el mayor conocimiento sobre las enfermedades raras, la mejora de las técnicas de diagnóstico y mayores recursos para la investigación. Sin embargo, me gustaría recalcar que todavía estamos lejos de lograr el objetivo de que para 2027 todas las personas con una enfermedad rara conocida sean diagnosticadas en el plazo de un año.

Quedan cuatro años, ¿son optimistas?

R. B. L: Esto es una opinión personal, pero con los datos disponibles es complicado que cumplamos el objetivo. Tenemos que abordar que esto pasa por mayores recursos, más investigación y mayor avance científico-técnico y médico.

V. A. F: Reivindicamos también que se empiecen a visibilizar y a tener más conocimiento de enfermedades raras. No para que los médicos piensen en ellas nada más que el paciente entre por la puerta, que no tendría sentido, sino para que cuando ya estás viendo que no cuadra con la enfermedad común, empieces a pensar en raras. Si tienes información sobre esas patologías, es mucho más fácil que te salte a la vista una combinación de síntomas que pueden estar relacionados. Por eso es importante que la formación de profesionales incluya programas de estudio al respecto.

Algunos expertos aseguran que la pandemia supuso un parón en el diagnóstico y tratamiento de otras enfermedades. ¿Ha ocurrido lo mismo con las enfermedades raras?

J. B. L: Aún no se puede medir, porque tenemos que esperar para determinar si las personas que iniciaron síntomas en ese momento han sido diagnosticadas a tiempo, Lo que está claro es que sí hubo menos acceso a pruebas diagnósticas, se redujeron las visitas presenciales a médicos y especialistas, hubo parones en el los laboratorios y una derivación de fondos y recursos humanos hacia la emergencia sanitaria. Todo eso, de alguna forma, tiene que impactar.

¿Qué mensaje le darían a un paciente que acaba de recibir el diagnóstico de una enfermedad rara?

V. A. F: Lo primero que recomendamos es que contacten con las asociaciones de pacientes, como la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), que ha colaborado muy activamente en este estudio. Además, enviaría un mensaje de acompañamiento. Hay muchas personas en la comunidad de las enfermedades raras que estamos trabajando para mejorar su calidad de vida, no solo a nivel médicos, sino también con investigación para encontrar nuevas vías terapéuticas y para visibilizarlas dentro de la sociedad.

¿Cómo funciona el registro que han elaborado?

V. A. F: Si ya existe el diagnóstico, el tutor o cualquier profesional puede establecer un convenio con el registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII y volcar la información de sus pacientes. Además, cualquier persona con cualquier patología rara puede solicitar su inscripción en nuestro registro de pacientes. Esto es muy importante porque nos permite contactar con ellos si hay una investigación de su interés sobre su enfermedad.