Una investigación que se publica en ' Nature Microbiology ' ha identificado en la microbiota intestinal de menores hasta un total de 31 marcadores biológicos asociados con el trastorno del espectro autista (TEA) que podrían tener valor diagnóstico. La investigación sugiere que un subconjunto específico de estos componentes podría informar estudios diagnósticos y mecanicistas futuros. La microbiota intestinal incluye bacterias, virus, hongos y arqueas. El equipo reprodujo los resultados en tres cohortes y analizó muestras fecales de más de 1.600 niños y niños en total, con y sin TEA, en China. La relación entre el microbioma intestinal y el TEA ha sido objeto de investigaciones previas, pero la mayoría se ha centrado en cambios en la composición de las bacterias intestinales en individuos con TEA en comparación con individuos neurotípicos. No está claro si otros miembros del microbioma intestinal, como arqueas, hongos y virus, así como la función del microbioma intestinal (o los genes presentes), también están alterados. El equipo de la Universidad China de Hong Kong , coordinado por Siew Ng, llevaron a cabo la secuenciación metagenómica en muestras fecales de 1.627 niños y niñas (24.4%) con o sin TEA de 1 a 13 años de edad, provenientes de 5 cohortes en China. Los autores analizaron estas muestras junto con datos sobre otros factores, incluyendo dieta, medicación y comorbilidad. Después de controlar estos factores, se identificaron 14 arqueas, 51 bacterias, 7 hongos, 18 virus, 27 genes microbianos y 12 vías metabólicas que estaban alteradas en niños con TEA. Gracias al uso de la tecnología de aprendizaje automático, Ng y sus colegas crearon un modelo basado en un panel de 31 microbios y funciones, que tuvo mayor precisión diagnóstica en identificar tanto a niños como a niñas con TEA en comparación con paneles de marcadores del microbioma intestinal de un solo reino (como bacterias o arqueas). Ruth Ann Luna, del Centro del Microbioma del Texas Children's Hospital (EE. UU.), considera que este tipo de «estudio exhaustivo con cohortes de control adecuadas y variadas es muy necesario para continuar estudiando en profundidad el eje intestino-cerebro en el trastorno del espectro autista. La inclusión de otras poblaciones neurodiversas, así como de tres cohortes separadas de TEA, contribuye claramente a la solidez de este estudio global. Destaca además en declaraciones a Science Media Centre que la inclusión de la «dieta, de los perfiles de síntomas gastrointestinales y del historial de medicación es crucial, y la única pieza que falta es un perfil conductual exhaustivo, que es especialmente importante a medida que comenzamos a evaluar cómo muchos de estos hallazgos se aplican específicamente a individuos con TEA severo o profundo». En este sentido, comenta a SCM Mireia Vallès Colomer, de la Universitat Pompeu Fabra , que esta área ha sido objeto de considerable debate, ya que estudios previos comparando la composición del microbioma en niños y niñas con autismo frente a grupos de control habían encontrado alteraciones pero estas variaban entre estudios. Así, añade, «en 2021, se publicó un artículo que sugería que las alteraciones observadas en estudios anteriores eran consecuencia de la dieta y no una característica intrínseca del autismo. Esto resulta plausible, ya que los niños y niñas con autismo a menudo presentan conductas de rechazo o evitación de ciertos alimentos, lo cual puede llevar a una dieta más restrictiva. Sin embargo, se detectaron errores en el artículo y se publicó una corrección en enero de este año, aunque parece que no modifica la conclusión general». En su opinión el estudio de Siew Ng «confirma que la dieta explica parte de las alteraciones del microbioma, pero incluso después de controlar este factor, se siguen detectando diferencias». Los autores sugieren que estos 31 marcadores podrían tener potencial diagnóstico clínico dada su reproducibilidad en múltiples cohortes. El diagnóstico actual se hace en base a patrones de comportamiento que aparecen con el tiempo; «el adoptar biomarcadores tempranos que pudiesen ayudar a detectar el autismo antes podría facilitar el inicio de terapias más tempranas. Si hay cambios metabólicos que influyen en la progresión de los síntomas y pudieran compensarse mediante dietas o uso de probióticos, la modulación de la microbiota se abriría como una puerta para nuevos tratamientos que mejoren algunos aspectos», señala Toni Gabaldón, del Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) y del Barcelona Supercomputing Centre (BSC-CNS).
