«A mi hija la llamaban drogadicta, pero lo que tenía era diabetes»

La ciencia ya es capaz de diagnosticar la diabetes tipo 1 en sus primeras fases, antes de requerir insulina, permitiendo la oportunidad de participar en ensayos clínicos para retrasar la enfermedad

Hace 40 años, la palabra 'diabetes' generaba un miedo paralizante. La tecnología médica era escasa, el acceso a la información era limitado y la gestión de la enfermedad se basaba en métodos rudimentarios, con glucómetros poco precisos y las inyecciones de insulina se administraban con jeringas de vidrio. En ese contexto, recibir un diagnóstico de diabetes tipo 1 en un hijo pequeño era una experiencia abrumadora y aterradora para los padres. El impacto emocional se multiplica cuando el diagnóstico afecta a varios hijos de una misma familia. Y es que, el componente genético tiene relación con el desarrollo de la diabetes tipo 1. La ciencia trabaja por conseguir predecir estos casos y, hasta que se encuentre la cura, administrar medicamentos inmunológicos que, a día de hoy, ya han demostrado ser capaces de retrasar la progresión de la enfermedad.

María del Mar solo tenía tres años. Su madre, Eugenia Ferrer, recuerda que sintió una sacudida cuando el médico pronunció el diagnóstico. “El mundo se me vino abajo. No tenía ni idea de lo que era la diabetes, por lo que, fue una noticia devastadora que me produjo un miedo paralizante y sentimientos de ansiedad e incertidumbre. Porque, por supuesto, surgen muchas preguntas para las que no tienes respuesta: ¿cómo cuidarás de tu hija? ¿cómo afectará a su vida? Y el acceso a la información era muy limitado en aquella época”, recuerda. Sin embargo, se armó de coraje. “Comprendí que la vida cambia drásticamente y te ves obligada a aprender y adaptarte rápidamente para ofrecerle a tu hija una infancia lo más normal y feliz posible”, reconoce.

Inyectarle la insulina a la pequeña fue un auténtico desafío. “Era tan chiquitita que me asustaba ponerle las inyecciones por miedo a hacerle daño. Los profesionales sanitarios me recomendaron que practicara pinchando una patata, pero yo era consciente de que no podía ser lo mismo porque la patata no se iba a quejar si lo hacía mal”, explica. Otros momentos difíciles que se le plantearon fueron las constantes hipoglucemias que sufría la niña. Estas bajadas en el rango normal de la glucosa se convirtieron en recordatorios constantes de la fragilidad de la salud de su hija y de la responsabilidad que tenía sobre sus hombros.

Los cambios en la alimentación tampoco fueron sencillos de gestionar. Además de que le restringieron muchos alimentos, cada comida tenía que ser pesada y medida con precisión. Una anécdota que aún, a día de hoy, hace sonreír a Eugenia es el momento en el que María del Mar ya era lo suficientemente autónoma como para prepararse la merienda. “Solo podía tomar pan integral con jamón cocido; pero, un día, noté que se preparaba el bocadillo con una sonrisa de oreja a oreja. Terminó admitiendo que había escondido chorizo entre las lonchas de jamón cocido”, indica Eugenia.

Estas estrictas restricciones alimentarias confluyeron durante su adolescencia con la dificultad para inyectarse ella misma la insulina. Esto limitaba su participación en actividades normales de la infancia como excursiones escolares y fiestas de cumpleaños. “Me daba pánico”, señala Eugenia. Fue entonces cuando también padeció las consecuencias del estigma. “Recuerdo que algunos niños la llamaban drogadicta por haber visto las jeringas en nuestro frigorífico o en nuestro cubo de la basura. Era un reflejo de la ignorancia generalizada sobre la enfermedad, donde las herramientas necesarias para manejarla se malinterpretaban y estigmatizaban”, denuncia Eugenia.

Cuando la familia ya había conseguido aprender a vivir con la diabetes, a manejarla y a no dejar que se interpusiera en sus vidas, surgieron nuevos retos. En concreto, dos nuevos desafíos. El tercero de los cuatro hijos de Eugenia, Andrés, debutaba con diabetes tipo 1 a los 14 años. Le siguió el mayor de la familia, Ismael, cuando cumplía los 26 años. La única que no había sido diagnosticada era Siomara. “Debuté a los 14 años, pero en aquella época ya se había comenzado a avanzar en el manejo de la enfermedad. Por ejemplo, a mí no me limitaron la alimentación”, indica Andrés.

El componente genético en la diabetes tipo 1

Casos como el de esta familia ponen de manifiesto que el componente genético está detrás del desarrollo de algunos casos de diabetes tipo 1. Aproximadamente, el 10-20% del riesgo de desarrollar diabetes tipo 1 se atribuye a factores genéticos. Esto significa que, si un individuo tiene un familiar cercano, como un padre o un hermano, con diabetes tipo 1, su riesgo de desarrollar la enfermedad es mayor en comparación con la población general. Sin embargo, es importante destacar que la diabetes tipo 1 es una enfermedad multifactorial. Otros factores como infecciones virales o el entorno también juegan un papel en el desarrollo de la enfermedad.

La interacción entre estos factores genéticos y ambientales es compleja y aún está siendo investigada para comprender mejor cómo se desencadena la diabetes tipo 1. La ciencia también ha dado pasos importantes en frenar la progresión de la enfermedad. “En los últimos años, se han desarrollado programas de evaluación de riesgo genético para la diabetes tipo 1, logrando avances significativos. Sin embargo, el diagnóstico temprano es posible mediante un análisis de sangre que detecta autoanticuerpos, cuya presencia indica que la persona desarrollará diabetes tipo 1 a lo largo de su vida”, comenta Carmen Hurtado, directora en Breakthrough T1D, entidad que financia proyectos de investigación en diabetes tipo 1 en todo el mundo.

El análisis de sangre necesario para detectar estos autoanticuerpos se está evaluando en un proyecto europeo, EDENT1FI (Acción Europea para el Diagnóstico temprano de la Diabetes Tipo 1 para la Intercepción de la Enfermedad) en términos de coste-beneficio para una posible implementación en sistemas de salud europeos. Italia, por ejemplo, ha aprobado recientemente una ley que implementará este screening en niños de 0 a 11 años dentro de su sistema de salud. Actualmente, en España, este tipo de screening no está implementado a gran escala.

Este diagnóstico temprano sitúa al individuo en el estadio 1 de la enfermedad en vez de hacerlo cuando necesita administrarse insulina, que es el estadio 3. “Este enfoque busca proporcionar tiempo a los padres para recibir educación sobre la gestión de la diabetes, ya que la enfermedad requiere una atención constante”, insta la investigadora. Pero también señala que conseguir diagnosticar la enfermedad en su estadio más temprano es clave para aplicar los tratamientos que permiten retrasar la aparición de la enfermedad. “En Estados Unidos se ha aprobado un tratamiento que retrasa la aparición del estado 3 de la diabetes entre 2 y 3 años, lo cual implica una diferencia significativa en la vida de un niño pequeño y de sus padres”, subraya la experta.

Los avances futuros en la investigación genética de la diabetes tipo 1 se centran en combinar datos genéticos con características inmunológicas y clínicas. Programas como TEDDY, en Estados Unidos, ya están explorando estas combinaciones. “Las asociaciones de pacientes juegan un papel crucial en estos programas y proyectos de investigación. Estas asociaciones, como la Asociación de Diabetes Madrid, están muy involucradas en iniciativas europeas y su participación es vital. Representan la voz de los pacientes, ofreciendo perspectivas valiosas que enriquecen la comprensión de los investigadores sobre lo que significa vivir con diabetes tipo 1. Este enfoque colaborativo, así como la participación en ensayos clínicos, es esencial para avanzar en la investigación y mejorar el manejo y la prevención de la diabetes tipo 1”, reconoce Carmen Hurtado.

Andrés ahora tiene dos hijos. Aitana tiene casi 3 años y Pedro, 4 meses. Y, aunque es consciente de que "la diabetes ya no es como antes", le gustaría que, si alguno "debutase", pudiera beneficiarse de estos avances.