El estudio científico que reveló información clave sobre una enfermedad: el 20% de los casos podrían tener origen genético
Un estudio científico reciente reveló información clave sobre una enfermedad que afecta a millones de personas. En la investigación, se advierte que aproximadamente el 20% de los casos podrían tener origen genético.
Este hallazgo podría cambiar la manera en que se aborda la prevención y el tratamiento del Alzheimer. Según el historial clínico de las personas que hereden un gen en específico, se podría saber si tiene un mayor riesgo de desarrollar esta condición.
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Un nuevo estudio asegura que el 20% de los casos de Alzheimer podría tener origen genético
Un estudio reciente analizó el historial clínico de personas con dos copias del gen APOE4 y encontró un mayor riesgo de desarrollar Alzheimer. Los hallazgos sugieren que hasta el 20% de los casos de Alzheimer podrían ser genéticos.
Dirigido por el doctor Juan Fortea de la Unidad de Memoria de Sant Pau en Barcelona, el estudio reveló que quienes tienen 2 copias del gen APOE4 tienen un riesgo mucho mayor de desarrollar Alzheimer. Según Fortea al The New York Times "el 15 al 20% de los casos pueden tener una causa genética".
Publicado en la revista Nature Medicine, el estudio analizó a más de 500 personas con 2 copias de APOE4 y descubrió que la mayoría desarrolló Alzheimer.
Los síntomas pueden aparecer de siete a diez años antes en estos portadores, lo que destaca la necesidad de detectar y prevenir la enfermedad a tiempo. Aproximadamente el 2-3% de la población tiene dos copias de APOE4, lo que representa entre el 15-20% de los casos de Alzheimer.
El gen APOE4, heredado en dos copias, está asociado con un mayor riesgo de desarrollar Alzheimer. (Foto: Shutterstock)
Antes se creía que las formas genéticas de Alzheimer solo se manifestaban a edades tempranas y representaban menos del 1% de los casos. Este estudio podría impulsar nuevos tratamientos, incluyendo la terapia génica.
Para este estudio, los investigadores analizaron información de 3297 cerebros donados y datos de más de 10.000 personas en estudios sobre el Alzheimer. Encontraron que los portadores de 2 copias de APOE4 mostraban una mayor acumulación de placa amiloide a partir de los 55 años, y casi tres cuartas partes a los 65 años.
El doctor Eliezer Masliah del Instituto Nacional sobre el Envejecimiento de EE.UU. indicó que APOE4 podría ser una causa subyacente del Alzheimer familiar. Sin embargo, tener dos copias de APOE4 no garantiza desarrollar la enfermedad, lo que sugiere la existencia de factores protectores.
La investigación liderada por el doctor Juan Fortea sugiere que hasta una quinta parte de los casos de Alzheimer pueden rastrearse hasta una causa genética. (Foto: Freepik)
Cómo el gen APOE4 afecta el riesgo de Alzheimer y qué significa para el tratamiento de la enfermedad
El gen APOE4 ha sido identificado como un factor de riesgo significativo para el desarrollo del Alzheimer, especialmente en aquellos que heredan 2 copias del gen.
Este descubrimiento tiene implicaciones importantes para la prevención y el tratamiento de la enfermedad que deteriora la salud cognitiva:
- Tener 2 copias de APOE4 aumenta el riesgo de desarrollar Alzheimer, con síntomas que pueden aparecer de siete a diez años antes que en personas sin esta variante genética.
- La identificación temprana de la presencia de dos copias de APOE4 puede ayudar a implementar estrategias de detección y prevención más efectivas.
- Los nuevos hallazgos podrían impulsar la creación de tratamientos específicos dirigidos a la variante genética APOE4.