“¿Por qué tengo yo que estar así?” El documental que pone ante el espejo la desigualdad en la prueba del talón

A principios de 2003, la pequeña Judith ingresó en urgencias de un hospital de Valencia y a sus padres les dijeron que estaba muy mal y que se iba a quedar “vegetal” para siempre. La niña tenía entonces 15 meses y, tras muchas pruebas, le diagnosticaron la enfermedad rara con la que nació, una aciduria glutárica tipo I, un problema genético que hace que el ácido glutárico se acumule en la sangre como un veneno y que le provocó daños cerebrales graves e irreversibles. 

Tiempo después, los padres supieron que si Judith hubiera nacido en Galicia, donde ya se incluía la detección de esta enfermedad en la prueba del talón, la habrían tratado a tiempo y no tendría las dificultades cognitivas y motoras que ahora trata de superar tras años de rehabilitación. “A los 15 meses me quedé como una muñeca y mis padres no sabían lo que tenía”, dice Judith, a la que le sigue costando un gran esfuerzo expresarse. “[Siento] rabia y mucha impotencia; cuando yo nací ya estaba la prueba del talón, pero en Valencia mi enfermedad no estaba en el plan nacional”.

Judith Ruiz es la protagonista y conductora del documental La vida en una gota, que pretende reflejar esta situación de injusticia que produce la diferencia en el número de enfermedades que se detectan en el cribado neonatal en cada comunidad autónoma. Desde 2014 la Cartera de Servicios Comunes estableció la obligación de cribar un mínimo de 7 enfermedades, pero en algunas regiones se elevó ese número a más de 30, generando situaciones de gran injusticia. “¿Por qué en unos sitios te sacan X enfermedades y en otros no?”, se pregunta el padre de Judith en el documental. “¿Es por tema de dinero? Creo que no es por dinero, ¿por qué es entonces?”.

Un sobrecogedor juego de espejos

A lo largo de los 105 minutos que dura el largometraje, dirigido por Pedro Lendínez y con la colaboración de la asociación MasVisibles, el espectador acompaña a Judith en un viaje que comienza en la cocina de su casa, preparando el cóctel de medicamentos y nutrientes que tiene que tomar cada día para compensar su dieta restringida. 

A continuación nos adentramos en un juego de espejos en el que Judith conoce el caso de Izara, una niña de Santander que ahora tiene 11 años y acabó mucho peor que ella por la misma falta de diagnóstico, y el de Alejandra, una cría de ocho años de Jaén que sí se benefició de la detección temprana de la enfermedad en el sistema de salud en 2016. 

No puedo con esa injusticia. Que Izara esté así y que yo esté como estoy. Es muy duro

Judith Ruiz — Afectada por la aciduria glutárica tipo I y protagonista del documental

“El caso de Izara me tocó mucho”, confiesa Judith durante la grabación. “¿Por qué gente como ella tienen que estar así? No lo entiendo. No puedo con esa injusticia. Que Izara esté así y que yo esté como estoy. Que siga pasando esto me parece fatal, porque ella no debería estar así, debería estar normal. Es muy duro”.

Conversación con tu ‘yo’ sano

Aunque el caso más grave es el de Izara, posiblemente la secuencia más impactante del documental sea la breve conversación que tiene Judith con Alejandra, la niña que está perfectamente gracias a la detección y tratamientos tempranos. Porque, de alguna manera, está hablando con la niña “sana” que ella podría haber sido de haberse hecho las cosas bien. 

“¿Te diagnosticaron en la prueba de talón, no? ¡Qué maravilla!”, se asombra Judith durante el diálogo, y acto seguido le explica lo que les pasó a sus neuronas debido al diagnóstico tardío, que “pegan más vueltas que un cerebro normal y corriente” y a las que tuvieron que “reeducar” para pudiera andar y hablar.

Esta diferencia en el desenlace dependiendo del diagnóstico temprano fue uno de los efectos más llamativos observados tras el descubrimiento de las primeras enfermedades metabólicas en 1934, por el médico noruego Ivar Asbjørn Følling. Tras detectar los primeros casos de fenilcetonuria, el especialista puso en marcha un sistema para detectarla en bebés y hay una famosa imagen que resume este contraste: en ella vemos a un niño de 11 años visiblemente afectado por el daño cerebral producido por la enfermedad no detectada a tiempo y a su sonriente hermana de dos años que se ha beneficiado del diagnóstico temprano y lleva una vida normal gracias a la dieta protectora. Una diferencia abismal, un destino diferente gracias al análisis de una simple gota.

“Teníamos tres casos a mano que nos permitían dibujar el mapa completo”, explica Lendínez a elDiario.es, quien reconoce la semejanza de la puesta en escena del documental y la famosa fotografía de tiempos del doctor Følling. El documental nos muestra otros casos de niños afectados y esos padres que “lo pesan todo” en la báscula, conscientes de que cualquier ingesta de las proteínas o grasas que sus hijos no pueden procesar les puede conducir a una crisis. 

Cada día que pasa el riesgo de que haya una nueva Judith o una nueva Izara es real, es injusto y tiene que acabar ya

Pedro Lendínez — Director de 'La vida en una gota'

En abril de 2024 el presidente del Gobierno, Pedro Sánchez, anunció el aumento de la cartera de enfermedades detectables de 7 a 11 y se comprometió a duplicar ese número de aquí al primer trimestre de 2025, hasta llegar a 22, un paso que las asociaciones agradecen pero siguen viendo insuficiente. La intención del Lendínez con el documental es que la gente conozca mejor esta situación y aumentar la presión para remediarla. “Aunque el mapa ha cambiado, sigue siendo incompleto”, asegura el director del documental. “Y cada día que pasa el riesgo de que haya una nueva Judith o una nueva Izara es real, es injusto y tiene que acabar ya”, concluye.