El Observatorio Legislativo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos presenta un decálogo de propuestas legislativas

El Observatorio Legislativo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos ha publicado su Decálogo de Propuestas 2025-2029 con el objetivo de impulsar, durante la presente Legislatura, cambios normativos que garanticen la equidad en el diagnóstico y el tratamiento de las patologías poco frecuentes. El documento, presentado recientemente en el Congreso de los Diputados con motivo del V Aniversario del Observatorio, constituye la respuesta de un grupo multidisciplinar de expertos a las modificaciones regulatorias anunciadas por el Ministerio de Sanidad.

Tal y como ha explicado Ofelia de Lorenzo, presidenta de la Asociación Española de Derecho Sanitario y miembro del Observatorio, “este decálogo incluye, entre otras medidas, la creación de un registro único y compartido como paso esencial para mejorar el abordaje de las enfermedades raras. Además, el Decálogo impulsa la actualización y evaluación continua de la Estrategia Nacional, y compartir datos y evidencias que permitan traducir el conocimiento en políticas justas para los pacientes con enfermedades raras”.

Las diez prioridades del Decálogo 2025-2029

• Actualizar la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud.
• Reforzar el diagnóstico precoz en enfermedades raras: programas de cribado neonatal y nuevas técnicas de diagnóstico.
• Promover la formación integral en enfermedades raras para profesionales sanitarios y pacientes.
• Garantizar una mayor coordinación sociosanitaria.
• Mejorar la Red de Centros, Servicios y Unidades de Referencia (C-SUR).
• Crear un registro único de enfermedades raras.
• Establecer un régimen económico especial para los medicamentos huérfanos.
• Implementar un procedimiento administrativo diferenciado (fast-track) para la autorización, financiación y fijación de precio de los medicamentos huérfanos.
• Desarrollar campañas informativas y de sensibilización a la ciudadanía sobre las enfermedades raras.
• Mejorar la financiación para la atención y los tratamientos de las enfermedades raras.

Por su parte, José Manuel Baltar, ex consejero de Sanidad del Gobierno de Canarias y miembro del Observatorio advirtió que “no podemos olvidar que, en estas patologías, retrasar el tratamiento puede suponer un empeoramiento notable de la enfermedad; por eso la equidad territorial sigue siendo nuestro gran reto: sin un marco legislativo claro y participativo no lograremos que las pruebas diagnósticas y los tratamientos lleguen a todos por igual.”

Fide Mirón, vicepresidenta de FEDER y miembro del Observatorio, ha subrayado que “Las personas con enfermedades raras seguimos recorriendo un camino lleno de incertidumbre y soledad, pero el Observatorio ha demostrado que la fuerza del grupo convierte esa experiencia en avances reales. Ahora necesitamos algo más que intenciones: reclamamos una financiación suficiente, estable y específica que garantice los recursos sanitarios y el acceso equitativo en todo el país. No puede depender del código postal; hablamos de justicia social y de igualdad.”

Cinco años de recorrido compartido

En su Memoria de Actividades 2020-2025, el Observatorio resume ocho informes de análisis legislativo, trece iniciativas dirigidas a decisores políticos y 35 propuestas registradas en Congreso y Senado, hitos que avalan su capacidad para tender puentes entre pacientes, profesionales y responsables públicos.

Por su parte, Carmen Mateo, directora de la Cátedra Carlos I de Políticas Públicas de la Universidad de Granada, ha añadido que “desde la Cátedra celebramos estos cinco años de compromiso con las personas que conviven con enfermedades raras. Desde su fundación en 2020, el Observatorio Legislativo ha trabajado con independencia y rigor para identificar los principales desafíos normativos que afectan al diagnóstico, tratamiento y atención de estas patologías. Hoy compartimos los resultados de este esfuerzo colectivo, a través del Decálogo de Propuestas, que aspira a ser una herramienta que permita trabajar en un marco legislativo más justo, equitativo e inclusivo”.

Con el respaldo de Alexion, AstraZeneca Rare Disease y el impulso académico de la Cátedra Carlos I de Políticas Públicas de la Universidad de Granada, el Observatorio renueva su compromiso de actuar como puente entre la evidencia científica y los nuevos desarrollos normativos en materia de sanidad, convirtiendo cada avance de la investigación en garantías legales efectivas.

Sobre el Observatorio Legislativo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos

El Observatorio Legislativo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos es una plataforma colaborativa de expertos de diferentes ámbitos que nace en 2020 bajo el paraguas del Centro de Estudios de Políticas Públicas y Gobierno de la UAH y ahora continúa su actividad a través de la Cátedra Carlos I de Politicas Públicas de la Universidad de Granada con la colaboración de Alexion. Su objetivo principal es identificar los principales retos legislativos a los que hay que dar respuesta para mejorar la calidad de vida de pacientes con enfermedades raras y sus familias. Los objetivos que se han marcado incluyen contribuir a la educación y concienciación de las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos en el ámbito político, generando conocimiento y evidencia de que se pueden ofrecer propuestas de mejora en el ámbito legislativo y abordar así, de la mejor manera posible, las barreras a las que se enfrentan los pacientes.

El Observatorio está compuesto por un equipo multidisciplinar de expertos a los que les une el interés de impulsar mejoras en la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras y sus familias:

• José Manuel Baltar, ex consejero de Sanidad del Gobierno de Canarias.
• Miguel Ángel Calleja, jefe de Servicio de Farmacia Hospitalaria del Hospital Virgen de la Macarena y ex presidente de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria.
• Manuel Macía, jefe del Servicio de Nefrología del Hospital Universitario Ntra. Sra. Candelaria y ex vicepresidente de la Sociedad Española de Nefrología (SEN).
• Remedios Martel, farmacéutica y ex directora general de Salud Pública de la Junta de Andalucía.
• Fide Mirón, Graduada en Trabajo Social. Paciente de Porfiria Eritropoyética, portavoz de los pacientes con Enfermedades Raras. Presidenta de la Asoc. Española de Porfiria y vicepresidenta de FEDER.
• Francisco Zaragozá, catedrático de Farmacología de la Universidad de Alcalá.
• Ofelia de Lorenzo, abogada y especialista en Derecho Sanitario.
• Isabel Motero, directora de la Federación Española de Enfermedades Raras.
• José Juan Jiménez, decano de la Facultad de Medicina de la Universidad de Granada y director de la Cátedra Carlos I de Políticas Públicas

Sobre Alexion

Alexion, AstraZeneca Rare Disease, es el grupo de AstraZeneca dedicado a las enfermedades raras, creado tras la adquisición en 2021 de Alexion Pharmaceuticals, Inc. Como líder en enfermedades raras durante más de 30 años, Alexion se centra en servir a los pacientes y familias afectados por enfermedades raras y condiciones devastadoras a través del descubrimiento, desarrollo y comercialización de medicamentos que cambian la vida. Alexion centra sus esfuerzos de investigación en nuevas moléculas y dianas en la cascada del complemento y sus esfuerzos de desarrollo en hematología, nefrología, neurología, trastornos metabólicos, cardiología y oftalmología. Con sede en Boston (Massachusetts), Alexion tiene oficinas en todo el mundo y atiende a pacientes en 70 países.