Cromosoma xyy: cosa vuol dire, diagnosi e come si cura

La presenza di un cromosoma xyy determina la presenza di una patologia (detta anche Sindrome di Jacobs, Sindrome di Giacobbe, XYY Cariotipo, Sindrome XY, Sindrome 47 o disomia del cromosoma Y). Si tratta di un’aneuploidia eterosomica, cioè un’anomalia genetica che segnala la presenza di un cromosoma Y in più. Questa polisomia, dal punto di vista medico, è dovuta a una non-disgiunzione durante la seconda divisione meiotica.

Cos’è la sindrome XYY

Questa patologia può colpire sia le femmine, sia i maschi. Se colpisce una femmina, ha ripercussioni sul cromosoma X (che diventano due). I maschi invece, che naturalmente hanno un cromosoma X e un cromosoma Y, sviluppano due cromosomi YY. La mutazione è presente solo in alcune cellule. Per fortuna, questa malattia è molto rara e ha una casistica di una persona ogni mille ragazzi.

La maggior parte delle persone che ha un cromosoma in più non ne viene mai a conoscenza (a meno di esami specifici) perché non hanno sintomi evidenti. Sono pochissimi i ragazzi a cui viene diagnosticata: alcuni studi recenti dicono che ne soffre il 2,5% del Regno Unito e il 20% del popolo danese.

Cromosoma xyy: i sintomi della sindrome

Dal punto di vista clinico, la Sindrome di Jacobs si caratterizza per alcuni sintomi precisi: statura alta, macrocefalia, dismorfismi facciali, ipertelorismo lieve, orecchie basse e ritardi del linguaggio. Inoltre, le persone affette da questa patologia rischiano esclusione dal punto di vista sociale e disturbi da deficit di attenzione, iperattività o autismo.

Alcuni maschi (in età più adulta) possono avere problemi di fertilità o comunque problemi connessi alla mancanza di testosterone. Ad ogni modo, la sintomatologia di questa sindrome rimane spesso nascosta e difficile da scovare. Le persone, nella maggior parte dei casi, vivono una vita normale con uno sviluppo sessuale nella norma. Ecco i sintomi che possono portare a sospettare la presenza di una sindrome XYY:

• autismo;
• mancanza di peli o di barba nel corpo;
• difficoltà nel concentrarsi;
• ritardo motorio o nella scrittura;
• difficoltà ad articolare le parole;
• problemi emotivi e comportamentali;
• ginecomastia;
• movimenti involontari e mano tremante;
• basso livello di testosterone;
• tono muscolare debole;
• difficoltà ad apprendere;
• pene di dimensioni ridotte;
• astenia (debolezza generale);
• osteoporosi;
• altezza notevole.

Diagnosi di sindrome XYY

Il cromosoma xyy potrebbe rimanere sopito nel corso degli anni. La sua diagnosi infatti potrebbe non avvenire mai o soltanto in età adulta di fronte a problemi di fertilità. Quando una coppia ha problemi nell’avere figli, il medico prescrive degli esami per valutare la conta spermatica. Per diagnosticare la sindrome, possono essere utilizzati due test: test ormonale e analisi cromosomica.

Attraverso il test ormonale, il medico può valutare il livello di testosterone nel sangue (nel campione di sangue o nelle urine). Se il livello è basso, il medico potrebbe richiedere altri test per determinare la causa. Un altro esame utile per diagnosticare la sindrome derivante dal cromosoma xyy è l’analisi cromosomica (test in grado di valutare il numero e la struttura dei cromosomi di una persona).

Cura per la sindrome xyy

Per la sindrome xyy non esiste cura. Esistono alcuni trattamenti che possono alleviare gli effetti e che possono ridurre i sintomi (difficoltà nel parlare, squilibri ormonali, disturbi dell’apprendimento). Nel caso di infertilità in età adulta, può diventare necessario rivolgersi a uno specialista. I trattamenti principali che possono aiutare nella cura della sindrome derivante dal cromosoma xyy sono i farmaci, il trattamento di fertilità, la logopedia, la terapia fisica e quella educazionale.

La terapia farmacologica prevede l’assunzione di testosterone tramite iniezioni (o gel). In questo modo, i maschi possono migliorare l’energia sessuale, aumentare la resistenza e migliorare anche la massa muscolare. Ogni somministrazione di ormoni deve essere prescritta dal medico: non bisogna in alcun modo affidarsi a pratiche fai da te o a prodotti acquistati su Internet.

Questa terapia può essere utile in un più generale trattamento della fertilità, che prevede tra le varie pozioni anche l’iniezione intracitoplasmatica dello spermatozoo (lo sperma viene prelevato dal testicolo e iniettato dentro un uovo). Alcuni uomini con tessuto mammario in eccesso possono richiederne la rimozione.

Trattamenti alternativi

Per risolvere i problemi legati alla sindrome XYY, il medico può decidere di prescrivere una visita dal logopedista. Durante la prima visita, il logopedista effettua un’indagine anamnestetica e raccoglie tutte le informazioni sul deficit. In seguito, prescrive esami ulteriori (come ad esempio il PPVT) per valutare la capacità di compressione lessicale.

Durante la prima visita, il logopedista individua le specifiche difficoltà del paziente così da poter impostare un trattamento mirato alle sue problematiche. Viene, quindi, effettuata un’indagine anamnestica, ossia lo specialista raccoglie tutte le informazioni circa il paziente, utili a definire con maggior precisione il deficit insorto.

Oltre al logopedista, nella fase di cura della sindrome derivante dal cromosoma xyy può intervenire il fisioterapista: è lui il medico che si deve occupare del ritardo nello sviluppo delle capacità motorie (terapia fisica). Alla terapia fisica può essere associata la terapia educazionale: questa è specifica per i pazienti che hanno difficoltà di apprendimento.

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Cromosoma xyy: ecco l’Associazione per la sindrome in Italia

Grazie all’impegno ed alla volontà di alcune famiglie di ragazzi con Sindrome 47 da cromosoma xyy, il 12 gennaio 2020 è nata la prima Associazione per la Sindrome 47,XYY in Italia. L’incidenza di questa Sindrome sulla qualità della vita delle persone coinvolte ha spinto le famiglie ad unirsi per dare voce e sostegno a tutti coloro che stanno cercando un aiuto. La poca conoscenza riguardante questa patologia è a volte motivo di diagnosi tardive o errate ed a volte vengono attivati interventi sbagliati o poco mirati alle esigenze effettive della persona affetta.

Lo scopo primario dell’Associazione è quello di dare informazioni adeguate e aggiornate ai genitori, ai pazienti e anche a tutti i professionisti che direttamente o indirettamente sono coinvolti nel campo della salute (medici, psicologi, psichiatri, operatori sanitari, ecc.) e dell’educazione (insegnanti, educatori, insegnanti di sostegno, allenatori ecc.).

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