Di cosa ci ammaleremo tra qualche anno

Esami che con un semplice tampone salivare quantificano il rischio di sviluppare una malattia nel futuro. «Negli ultimi anni sono aumentati i laboratori che offrono la possibilità di analizzare il Dna (l’Agenzia nazionale per i servizi sanitari regionali ha registrato 132 strutture, 99 pubbliche e 33 private, in cui è possibile richiedere analisi genomiche, ndr) e si sono ridotti i costi: un decennio fa un test si pagava migliaia di euro, oggi va dai 300 ai 700 euro» spiega Giuseppe Novelli, genetista dell’Università di Roma Tor Vergata. Demenza, diabete, tumori, problemi al cuore: le analisi del Dna vanno alla ricerca di varianti genetiche e stimano in percentuale la cosiddetta «suscettibilità».

Ma mentre si capisce bene l’utilità della diagnosi precoce, che aiuta a individuare malattie allo stadio iniziale per intervenire al più presto, qual è quella della diagnosi predittiva? «La medicina ha identificato dei geni che aumentano la predisposizione ad alcune malattie, come il Brca incrementa il rischio di tumore a seno e ovaie, ma cercarli è utile solo in chi proviene da famiglie dove una stessa patologia è comparsa in almeno due parenti di primo grado, oppure in chi ha ereditarietà, quindi un genitore portatore di malattia genetica», chiarisce l’esperto. In questi casi il test non solo è consigliato, ma in alcuni casi è anche gratuito (vedi fibrosi cistica) o rimborsato dal sistema sanitario insieme ai controlli di sorveglianza (come accade in certe Regioni proprio per la mutazione del gene Brca). «Così un’analisi genetica può addirittura salvare la vita perché, in base alla patologia per cui si rileva la predisposizione, si può intervenire: con interventi (tante donne, come l’attrice americana Angelina Jolie nel 2013, decidono per l’asportazione di seno e ovaie dopo la positività al gene Brca), esami di controllo o modifiche dello stile di vita, che nelle malattie complesse come quelle cardiovascolari sono in grado di abbattere il rischio anche del 30-40 per cento».

Senza necessità o la consulenza di un genetista possono influenzare la vita di una persona sana provocando un eccesso di sicurezza o di ansia. «La genetica è importante, ma pesa molto anche l’ambiente in cui viviamo e quello che facciamo ogni giorno» conclude Novelli, «e poi, ovviamente, c’è il caso, cioè quello che accade durante lo sviluppo cellulare, che non si può né controllare, né prevedere». Giulia Masoero Regis