Genanalys kan ge nya diagnoser åt fler
Jenny-li Örsell och hennes dotter Celeste.
Lyssna: Sällsynta diagnoser appljud
En ny teknik som gör det möjligt att analysera hela eller delar av arvsmassan i jakten på avvikande gener, har de senaste åren gett mellan 1 000-2 000 människor en genetisk diagnos, som förklaring på oklara symtom.
Projektet Genomic Medicine Sweden är ett exempel på hur man kan använda precisionsmedicin för att ställa diagnos och skräddarsy behandling för patienterna.
Men tekniken som gör det möjligt att ställa diagnos är ojämnt fördelad i landet och hittills har det gjorts flest genanalyser i Stockholm. Riksförbundet Sällsynta diagnoser kräver en mer jämlik diagnosticering och behandling i Sverige.
Anna Larsson
anna.larsson@sverigesradio.se
Moscow.media
Частные объявления сегодня
ТСД SAOTRON RT41 GUN: практичный, производительный, надёжный
Социальный фонд оказывает помощь эвакуированным жителям Курской области
С начала 2024 года более 2,5 тысячи многодетных мам в Московском регионе досрочно вышли на пенсию
Социальный фонд оказывает помощь эвакуированным жителям Курской области
Рекордное количество участников привлёк Конкурс экологических проектов в Мытищах
Токсиколог Кутушов назвал дефицит магния причиной
проблем с пищеварением
«585*ЗОЛОТОЙ» рассказала об изделиях с историей, которые принесли клиенты в ломбард ювелирной сети
Шестая встреча проекта «Квартирник у Маргулиса» пройдет в ЦДКЖ с Дианой Анкудиновой
Nottingham rampage victim’s families slam ‘shameful & arrogant’ BBC doc ‘too sympathetic’ to killer Valdo Calocane
My mother and I were still estranged when she died in 2019. I went to a medium to connect with her and it brought me closure.
Protect and Enhance Your Vehicle with Paint Protection Film and Ceramic Coating from Tintex
Just hours left for thousands of hard-up households to get £100s worth of white goods or new boiler – how to claim now
Филиал № 4 ОСФР по Москве и Московской области информирует:
Социальный фонд выплатит остатки материнского капитала менее 10 тысяч рублей
Социальный фонд оказывает помощь эвакуированным жителям Курской области
ТСД SAOTRON RT41 GUN: практичный, производительный, надёжный
В Новосибирской области по БКД отремонтировали и ввели в эксплуатацию 31 дорожный объект
Destiny 2 is adding new maps and factions to the superb Onslaught mode next week, but Bungie confirms no new 'shiny' weapons
Today's Wordle answer for Sunday, September 29
Helldivers 2 players have been tasked with building the 'Democracy Space Station,' a 'gigastructure' of indeterminate firepower that will be aimed by literal democracy
Мафия-НН: У него было несколько личностей, каждая из которых появлялась в зависимости от ситуации, и никто не знал, кем он будет через минуту.
Просувайте сайт на новий рівень за допомогою якісних крауд-посилань
С начала 2024 года более 2,5 тысячи многодетных мам в Московском регионе досрочно вышли на пенсию
Социальный фонд оказывает помощь эвакуированным жителям Курской области
Социальный фонд оказывает помощь эвакуированным жителям Курской области
Спектакль «Раневская. Одинокая насмешница» в Москве: дань великой актрисе
Интерьер в стиле дворца Версаль обнаружили в московской квартире
При обысках по делу основателей биржи Cryptex нашли вертолет и пачки купюр
На Сейшелы - слушать песни китов
С начала 2024 года более 2,5 тысячи многодетных мам в Московском регионе досрочно вышли на пенсию
Сотрудники «Большой российской энциклопедии» требуют выплатить зарплату
Новгородские охотники отправят в зону СВО более 10 тонн перловки с лосятиной
Важное заявление главного синоптика России о минусовых температурах в октябре
Польша бьет антирекорды по спаду объема продаж в автопромышленности
Рублев рассказал, что ему грозила ампутация после US Open
Сафиуллин проиграл Синнеру и не смог выйти в четвертьфинал теннисного турнира в Пекине
Медведев проиграл Алькарасу в полуфинале турнира ATP в Пекине
Томми Пол уступил Томашу Махачу во втором круге турнира ATP-500 в Токио
Новгородские охотники отправят в зону СВО более 10 тонн перловки с лосятиной
«Динамо» Москва — «Спартак»: стали известны стартовые составы на матч Кубка России
Польша бьет антирекорды по спаду объема продаж в автопромышленности
Комфорт учащихся и офисных сотрудников с эргономичными мониторами LG
Музыкальные новости
Сергей Жилин станет хедлайнером фестиваля «Джаз на Байкале» в Иркутске
Баста опубликовал редкое фото с женой
Невидимая угроза: врач Кутушов рассказал, как токсины попадают в вашу еду
Студенты и сотрудники ГУАП поздравили пенсионеров с Днем пожилого человека
Спектакль «Раневская. Одинокая насмешница» в Москве: дань великой актрисе
Социальный фонд оказывает помощь эвакуированным жителям Курской области
Социальный фонд оказывает помощь эвакуированным жителям Курской области
Спектакль «Раневская. Одинокая насмешница» в Москве: дань великой актрисе
«Готовы помогать»: Лавров высказался о желании Грузии помириться с абхазами и осетинами
Сотрудники Росгвардии, дислоцированные на территории комплекса «Байконур», приняли участие в товарищеском матче по мини-футболу
Знаки зодиака: Москвички предпочитают украшения со львом
Центробанк обосновал необходимость жесткой денежно-кредитной политики
Пожар вспыхнул в гостинице «Охотник» на Головинском шоссе в Москве
Источник 360.ru: в Москве женщина пыталась похитить ребенка, ее догнала полиция
Свыше 20 млн раз проездов насчитали на трасе М-12 с момента открытия движения до Казани
На мосту через реку Тосна в составе федеральной трассы М-10 перекроют одну полосу в направлении Санкт-Петербурга
Путин и Собянин пообщались со студентами в "Руднево"
Путин пошутил, что взял кофе в парке «Руднево» в кредит
Путин и Собянин посетили индустриальный парк «Руднево»
Песков: Берлин не запрашивал телефонные переговоры Шольца и Путина
Специалисты выявили в столице за неделю практически 6 тысяч случаев заболевания COVID-19
«Нетрика Медицина» разработала экстрактор данных из СЭМД
Медицинский директор «Евроонко» Андрей Ворыханов принял участие в круглом столе в Общественной палате, посвященном образованию и науке в здравоохранении
Завотделением клиники микрохирургии глаза АйМед Кирилл Светлаков: как справиться с синдромом сухого глаза
Пластический хирург Александр Вдовин: можно ли делать повторную блефаропластику
Эксперт Туомас Малинен: «Мирный план» Киева спровоцирует эскалацию и ядерную войну с РФ
Комментарии Владимира Константинова об актуальных политических событиях
В Киеве забили тревогу из-за последствий провала Зеленского в США
Финский эксперт: Реализация Западом «мирного плана» Зеленского приведёт к
Сотрудники Росгвардии, дислоцированные на территории комплекса «Байконур», приняли участие в товарищеском матче по мини-футболу
II Детский турнир по футболу лиц c заболеванием ЦП посвященный памяти братьев Барамидзе состоялся в Москве
Сотрудники Росгвардии, дислоцированные на территории комплекса «Байконур», приняли участие в товарищеском матче по мини-футболу
Сотрудники Росгвардии, дислоцированные на территории комплекса «Байконур», приняли участие в товарищеском матче по мини-футболу
Гендиректор МАГАТЭ Гросси прибыл на переговоры с Лукашенко в Минске
Лукашенко встретился с гендиректором МАГАТЭ Гросси
Лукашенко пригласил коллегу из Нигерии посетить Беларусь
Лукашенко заявил, что Киев распространяет фейк о планах захвата Минском Чернобыльской АЭС
Путин и Собянин выпили приготовленный студентами кофе в парке «Руднево»
«Сразу обращал на себя внимание». Как мэр Москвы Сергей Собянин учился в Ульяновске
Путин и Собянин выпили по стаканчику кофе в студенческой столовой
Путин и Собянин пообщались со студентами в "Руднево"
Первую партию «Морских лесов» высадили в Японском море
Станислав Кондрашов из Тельф АГ: POSCO и Primetals объединяют усилия для разработки экологичной технологии HyREX
Завершился молодежный просветительный проект «Сохраняй Алтай»
Первую партию «Морских лесов» высадили в Японском море
Новгородские охотники отправят в зону СВО более 10 тонн перловки с лосятиной
Сотрудники «Большой российской энциклопедии» требуют выплатить зарплату
На участие в "Золотой осени-2024" тамбовские власти планируют потратить 6,5 млн рублей
Рыбный рынок в Митино присоединился к программе "Миллион призов"
В 14 регионах число детей в интернатах начнут сокращать на четверть
Ефимов: на станции «Рублево-Архангельская» готовятся к проходке тоннелей
Портативный сканер штрих-кодов Heroje C1271 промышленного класса
ТСД SAOTRON RT41 GUN: практичный, производительный, надёжный
В центре Симферополя строится вдохновляющий жилой комплекс
Ретро-вечер «Джентльмен удачи – Савелий Крамаров»
Прогноз погоды в Крыму на 29 сентября
В Симферополе появится новый бизнес-центр “Крымский”
«Дома и земли скрывал под мантией»: на Кубани арестовано имущество экс-главы краевого суда и связанных с ним лиц
При силовой поддержке спецназа Росгвардии задержаны организаторы нарколаборатории в Подмосковье
Новый сезон бизнес-игры «Школа юного инвестора» стартовал в городе
В Музыкальном театре покажут первую в Калининградской области оперу для маленьких зрителей
