Talasemi (Akdeniz Anemisi) Hastalığı Önlenebilir mi?

Talasemi anne ve babadan çocuklara kalıtsal olarak geçen, önlenebilir bir kan hastalığıdır. Türkiye’nin de içinde bulunduğu Akdeniz ülkelerinde önemli bir halk sağlığı sorunu olarak karşımıza çıkmaktadır. Taşıyıcıların tespit edilmesi,  genetik danışma ve doğum öncesi tanı konabilmesiyle engellenebilir bir hastalık olmasına rağmen, dünyada her yıl yaklaşık 365.000 talasemi hastası çocuk doğmakta ve tedavi altına alınmaktadır. Yapılan istatistiklere göre, Türkiye’de yaklaşık 1.300.000 talasemi taşıyıcısı ve 4.500 kadar da talasemi hastası bulunmaktadır. 

Talasemi hastalığı ağır ve sıkıntılı bir prognozu (seyri) olan bir hastalık olup, şayet tedavisi uygun ve düzgün sürdürülmediği takdirde yaşam süresini belirgin olarak kısaltan ve yaşam kalitesini çok olumsuz etkileyen bir hastalıktır diyebiliriz. Hastalığın tedavisi zor ve tedavi maliyeti çok yüksek olup,  bir hastanın yıllık tedavi maliyeti 10.000 dolar civarındadır. Bu nedenle, hastalıklı bireylerin doğmasını engellenmesi ve gerekli koruyucu önlemlerin alınması büyük önem kazanmaktadır. 

Bu kan hastalığının oluşum mekanizmasına kısaca değinmek istiyorum. Kanımızda kırmızı kan hücreleri (eritrosit) içinde yer alan hemoglobin vasıtasıyla, dokular için sürekli olarak gerekli olan oksijeni taşımaktadır. Hemoglobin molekülü ise hem ve globülin olmak üzere iki kısmdan oluşmaktadır. Sağlıklı bir kişide globin proteini iki çift polipeptid zincirinden oluşur. Polipeptid zincirlerine göre erişkin bir kişinin eritrositlerinde Hemoglobin A, Hemoglobin A2 ve Hemoglobin F olmak üzere 3 ayrı tipte hemoglobin bulunmaktadır.  Hemoglobin A, toplam hemoglobinin yaklaşık %97’sini, Hemoglobin A2 toplam hemoglobinin %3’ünden azını ve Hemoglobin F toplam hemoglobinin %1’inden azını oluşturmaktadır. Bilinen odur ki, kanımız da hemoglobin yapımı genlerin kontrolü altında gerçekleşmekte ve ailesel, genetik bir defekt sonucu hemoglobini oluşturan globin zincirlerinden birinin yapımında yetersizlik veya aksaklık oluşması sonucu talasemi ortaya çıkmaktadır. Bu hastalık, Globin zincirlerinden hangisi sentezlenemiyorsa veya hangisinin sentezi azalmışsa talasemi onun adıyla anılmaktadır. Örneğin beta globin sentezindeki değişiklik beta talasemi hastalığına, alfa globin sentezindeki değişiklik ise, alfa talasemiye neden olmaktadır. Talasemi hastalığında hemoglobin yapısındaki bozukluk sonucu kırmızı kan hücreleri hızla yıkılmakta ve bunun sonucunda da anemi, yani kansızlık belirgin bir şekilde ortaya çıkmaktadır.

İnsanlarda bir özelliğe ait genlerden iki adet bulunmakta, biri anneden, diğeri babadan geçmektedir. Beta talasemi için anne ve babadan geçen globin geni normalse çocuk normal, biri değişikliğe uğramışsa çocuk taşıyıcı, ikisi de değişikliğe uğramış ise çocuk hasta olmaktadır. Şayet, bir beta talasemi taşıyıcısı, taşıyıcı olmayan normal bir kişi ile evlendiği takdirde, doğacak her bir çocuk için %50 taşıyıcı, %50 normal olma ihtimali olup, bu durumda hastalık ortaya çıkmaz ve korkulacak bir durum söz konusu olmamaktadır. Ancak çocuklarda taşıyıcılık olup olmadığı araştırılmalı, taşıyıcı olanların ileride sağlıklı çocukları olması için gerekli bilgi verilmeli, taşıyıcı biri ile evlenirse, ileride çocuklarında hastalık olabileceği anlatılmalıdır. Bir toplumda taşıyıcılık oranı ne kadar yüksekse rastlantısal olarak iki taşıyıcının evlenme ve hasta çocuk sahibi olma olasılığı o kadar yüksektir. İki taşıyıcının evlenmesi sonucunda her bir çocuk için %25 oranında hastalıklı doğma, %50 taşıyıcı olma ve %25 normal doğma ihtimali mevcuttur. Özellikle akraba evliliklerinde hastalıklı çocuk doğma riski yüksek olup, bu kişilerin evlilik öncesi gereken tetkikleri yaptırmaları çok önemlidir.  Ülkemizde beta talasemi taşıyıcılığı sıklığı yaklaşık %2,1 civarında olup, bu sayı farklı bölgelerde artmakta ve taşıyıcılık sıklığı %13’e kadar yükselmektedir (Antalya %13, Edirne %6,4, Urfa %6,4, Aydın %5,1, Antakya %4,6, İzmir %4,8, Muğla %4,5, İstanbul %4,5). Akdeniz, Ege ve Trakya bölgeleri taşıyıcılığın yüksek olduğu bölgeler olarak karşımıza çıkmaktadır. 

Hasta veya taşıyıcı olduğu bilinen ailelerde tarama sonucu veya kansızlık nedeniyle hastaneye getirilen çocuklarda tanı konulmaktadır. Taşıyıcı kişiler hafif anemik tablo sergilemekte ve demir tedavisinden yarar görmemektedirler. Hasta olanlarda ise, ağır kansızlık tablosu olup, anne, baba ve çocuğun tam kan sayımı, hemoglobin elektroforezi ve genetik tetkikleri yapılarak kesin teşhis konulabilmektedir. 

Beta talasemi klinik olarak 4 şekilde ortaya çıkabilmektedir: 

1. Talasemi major (Ağır hasta tipi): Bu tür hastalarda, anne ve baba taşıyıcıdır, çocuğa geçen iki globin geni de kusurlu olup, genellikle bebek 6 aylık olduğunda ağır bir kansızlık ortaya çıkmakta ve yaşamının ilk 4-12 ayında tanı konulmaktadır. Halsizlik, solukluk, iştahsızlık, huzursuzluk, karaciğer, dalak büyümesi sonucu karın şişliği söz konusudur.

2. Talasemi intermedia (Orta ağır hasta): Bu tür hastalarda anne ve baba taşıyıcı olup, çocuğa geçen iki beta globin geni de kusurludur. Ancak talasemi majordan farkı genlerdeki değişim daha hafif bir klinik tabloya yol açan tipte olup, düzenli kan transfüzyonu (nakli) ihtiyacı duymazlar. 

3. Talasemi minör (Talasemi taşıyıcılığı): Bu hastaların hafif derecede kansızlık dışında her hangi bir sorunları olmamaktadır. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin değeri hafif düşük olup, hemoglobin elektroforezinde hemoglobin A2 ve hemoglobin F hafif yüksek çıkmaktadır. Talasemi taşıyıcılarının büyük bir çoğunluğu bu hastalığı taşıdıklarını bilmezler ancak kendileri gibi taşıyıcı biri ile evlenip hasta bir çocuk sahibi olduklarında ya da tarama sonrasında öğrenmektedirler. 

4. Talasemi minima: (Talasemi taşıyıcılığı): Hastalığa ait bulgular,  talasemi minördeki gibi olup, ancak hemoglobin elektroforezi normaldir. Teşhis gen analizi ile konulmaktadır.

Bu önemli hastalıktan korunmak için, toplum beta talasemi konusunda eğitilmeli ve akraba evliliklerinin riskleri açısından bilgilendirilmelidir. Özellikle taşıyıcılığın yüksek oranda görüldüğü bölgelerde hasta ve taşıyıcı bireylerin tüm akrabalarının kan tetkiki ile taranması ve evlenecek çiftlerin taşıyıcılık açısından değerlendirilmesi çok önemlidir. Ayrıca, eşlerin ikisinin de taşıyıcı olması durumunda eşlere danışmanlık verilmeli, genetik tanı merkezlerine yönlendirilmeli ve gebelik öncesinde gerekli tetkikler tamamlanmalıdır (örnek mutasyon analizi).

İki taşıyıcının evliliği söz konusu ise çiftler mutlaka her gebeliğin erken döneminde, yani ilk 2 ayında doktora başvurmalı ve gerekli tetkikleri yaptırmalıdırlar. Günümüzde, kemik iliği nakli hastalığı tamamen düzeltebilen bir tedavi yöntemi olarak ileri sürülmektedir. Özellikle iyi tedavi edilen, karaciğerde hasar oluşmamış hastalarda, doku tipi uygun sağlıklı kardeşten yapılan kemik iliği nakli başarılı olmaktadır. Ancak bazı olgularda kemik iliği nakli sırasında veya sonrasında çeşitli ciddi problemler ortaya çıkabilmektedir. Talasemi majörün tedavisinin temelini aralıklı ve gerektikçe kan nakli (transfüzyon) yapılması ve fazla kan nakillerinden ileri gelen aşırı demir fazlalığını gidermek için ilaçların verilmesi oluşturmaktadır. Aksi takdirde, vücutta demir birikimi olmakta ve başta kalp ve karaciğer olmak üzere birçok organa zarar vermektedir.

Sağlıklı, mutlu nice güzel günler diliyor, saygılar sunuyorum.