Генетические причины сахарного диабета
Международная команда исследователей из Мексики и Соединенных Штатов обнаружила новые генетические механизмы, которые могут приводить к развитию сахарного диабета 2 типа, в том числе в латиноамериканской популяции.
Команда, известная как Концорциум сахарного диабета 2 типа проекта SIGMA (Slim Initiative in Genomic Medicine for the Americas), провела крупнейшее генетическое исследование среди жителей Мексики, открыв новый ген сахарного диабета, остававшийся неизвестным в предыдущих исследованиях.
Носители всего одной копии этого гена имеют на 25% большую вероятность развития СД 2 типа, а люди, которые унаследовали от родителей сразу две его копии, страдают диабетом на 50% чаще общей популяции.
Более того, формы этого гена найдены почти у половины потомков американских индейцев, включая современных латиноамериканцев. Один из вариантов присутствует у 20% выходцев из Восточной Азии, но редко встречается у европейцев и африканцев.
Наличие этого "гена риска" может отвечать за то, что у латиноамериканцев вероятность сахарного диабета почти на 20% выше, чем у белых американцев. До сих пор природа этого явления была непонятна ученым.
"До сегодняшнего дня крупные генетические исследования использовали популяции европейского и азиатского происхождения, что могло привести к тому, что ученые попросту упускали некоторые гены, которые с неодинаковой частотой встречаются в разных популяциях. Расширив круг наших поисков на латиноамериканскую популяцию, мы нашли сильнейший генетический фактор риска из тех, которые были описаны когда-либо.
Это может открыть пути для создания новых таргетных препаратов и более глубокого понимания болезни", - сказал соавтор исследования профессор Florez, сотрудник Гарвардской школы медицины и консультант Отделения диабета Центра по изучению человеческого генома Общеклинической больницы Массачусетса (Mass General).
Описание нового гена, названного SLC16A11, а также попытки консорциума охарактеризовать его появились в издании Nature 25 декабря.
"Мы провели самое большое всестороннее геномное исследование СД 2 типа в мексиканской популяции. Кроме подтверждения уже известных генетических факторов риска в этой группе, мы открыли новый, наиболее важный фактор, который чаще всего встречается именно у латиноамериканцев. Мы уже сейчас используем эту информацию для разработки новых исследований, которые помогут понять, как этот ген влияет на метаболизм и болезнь. Мы даже надеемся разработать способы уменьшения риска и терапии», - сказала Teresa Tusie-Luna, лидер проекта в Биомедицинском исследовательском институте Национального университета Мексики.
Эта работа была проведена в рамках SIGMA, совместного американо-мексиканского проекта, финансируемого Фондом Карлоса Слима. Проект SIGMA фокусируется на нескольких ключевых заболеваниях, которые имеют наибольшее значение для Мексики и других стран Латинской Америки, включая сахарный диабет и рак.
«Для Фонда Карлоса Слима проект SIGMA стал историей настоящего успеха. Наши незаурядные партнеры, как в Мексике, так и в США, сделали возможным исторический прорыв в понимании основных причин сахарного диабета 2 типа. Мы надеемся, что наш вклад поможет улучшить способы диагностики, профилактики и лечения этой болезни», - сказал СЕО Фонда Карлоса Слима Roberto Tapia-Conyer.
Частотный паттерн данного варианта гена SLC16A11 несколько необычный. Человек как вид впервые возник в Африке, поэтому почти все распространенные генетические вариации присутствуют в африканских популяциях. Тем не менее, вариант гена SLC16A11 очень распространен среди коренных американцев, но редко встречается у европейцев и практически отсутствует у африканцев.
Чтобы понять столь необычный паттерн, ученые провели дополнительный геномный анализ в сотрудничестве с Институтом эволюционной антропологии Макса Планка. Они обнаружили, что последовательность SLC16A11, связанная с риском СД 2 типа, имеется в недавно секвенированном геноме неандертальцев.
Наследование генов от неандертальцев на самом деле не столь необычно: примерно 1-2% генетического кода современных людей (за пределами Африки) получено от них. Важно, что в целом латиноамериканцы имеют не больше генетического материала неандертальцев, чем представители других этнических групп.
medbe.ru