Редкое заболевание, при котором моча человека становится черной

Существует множество редких и очень необычных заболеваний, симптомы которых способны сильно удивить. Одним из таких заболеваний является алкаптонурия – это генетическое нарушение обмена веществ, при котором моча человека может становиться черной при контакте с воздухом, а также темнеет кожа. К сожалению, это заболевание затрагивает не только цвет мочи, но и оказывает серьезное влияние на здоровье в целом. Предлагаем далее подробнее разобраться, что оно собой представляет и почему возникает.

Что такое алкаптонурия?

Алкаптонурия — это редкое наследственное заболевание, вызванное нарушением обмена аминокислот, таких как тирозин и фенилаланин. Причем оно относится к аутосомно-рецессивным, то есть возникает только в том случае, если человек унаследует дефектные копии гена от обоих родителей.

В результате мутации в гене HGD (гомогентизат-1,2-диоксигеназа) происходит сбой в работе фермента, который обычно отвечает за расщепление определенных аминокислот, а именно, гомогентизиновой кислоты. Это вещество постепенно накапливается в тканях организма, особенно в соединительной ткани, хрящах и суставах.

Когда это соединение попадает в мочу и контактирует с воздухом, оно окисляется и темнеет, придавая моче характерный темный цвет. Это основной симптом, по которому заболевание определяют у новорожденных детей, но об этом поговорим ниже. Надо сказать, что точная распространенность алкаптонурии во всем мире неизвестна. По некоторым оценкам, в США болезнь поражает от 1 из 250 000 до 1 из 1 миллиона человек.

Какие симптомы имеет болезнь алкаптонурия

Если ребенок унаследовал данное заболевание, родители могут заметить темные пятна на подгузниках. Это является важным диагностическим сигналом. Надо сказать, что в детстве и подростковом воздухе другие симптомы обычно отсутствуют. Основные проявления алкаптонурии начинают развиваться во взрослом возрасте, примерно после 30 лет.

Обычно происходит потемнение тканей. Со временем из-за накопления гомогентизиновой кислоты кожа и слизистые оболочки могут приобретать серовато-синий или черный оттенок, особенно на ушах, глазах и лице. Вместе с тем возникают проблемы с суставами и позвоночником. Постепенное повреждение хрящей приводит к хроническим болям в спине и суставах, скованности движений и развитию артрита.

В тяжелых случаях болезнь может вызывать нарушение работы сердца, почек и других органов из-за отложения пигмента в тканях. Симптомы у мужчин обычно проявляются раньше и выражены сильнее, чем у женщин.

Для диагностики алкаптонурии выполняют анализ мочи, генетическое тестирование (подтверждение наличия мутации в гене HGD), а также визуализацию, то есть выполняется рентген и МРТ для оценки состояния суставов и позвоночника.

Как влияет заболевание на качество жизни?

Хотя алкаптонурия не сокращает продолжительность жизни, она может значительно ухудшить ее качество. Хронические боли, ограничение подвижности и проблемы с сердцем или почками могут привести к инвалидности и необходимости хирургического вмешательства. Примерно половина пациентов нуждается в замене крупных суставов (тазобедренного, коленного или плечевого) к 50–60 годам.

Ранняя диагностика важна для замедления прогрессирования заболевания и предотвращения серьезных осложнений. На сегодняшний день лекарства, полностью излечивающего алкаптонурию, не существует. Однако возможны меры для замедления прогрессирования болезни и облегчения симптомов.

Также людям с данным заболеванием рекомендуется умеренная физическая активность, помогающая укрепить мышцы и поддерживать подвижность суставов. Кроме того, назначается особая диета с пониженным содержанием белка. Это позволяет снизить потребление аминокислот, участвующих в образовании гомогентизиновой кислоты. В тяжелых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство — протезирование суставов или операции на позвоночнике.

В целом же людям с алкаптонурией важно соблюдать рекомендации врачей и постоянно следить за состоянием здоровья. Так как заболевание является наследственным, при планировании семьи желательно консультироваться с генетиками, чтобы избежать алкаптонурии у детей.

Современные исследования дают надежду на новые методы лечения, а правильный образ жизни и регулярный медицинский контроль помогают пациентам справляться с болезнью и сохранять активность на долгие годы. Таким образом, алкаптонурия является хоть и крайне неприятным генетическим заболеванием, но далеко не самым опасным.