Ученые из Великобритании и США обнаружили новый ген, мутации в котором могут быть причиной нарушений развития мозга (NDD) у сотен тысяч человек во всем мире. Результаты исследования, опубликованные в журнале Nature, открывают путь к разработке лекарств от этих заболеваний.
Ранее считалось, что гены, связанные с NDD, отвечают за создание белков. Однако в новом исследовании ученые обнаружили, что ген RNU4−2 создает молекулу РНК, которая играет важную роль в работе других генов. По оценкам специалистов, мутации в гене RNU4−2 могут быть причиной 0,4% всех случаев NDD в мире, влияя на сотни тысяч семей.
Исследование стало возможным благодаря проекту «100 000 геномов», который позволил ученым секвенировать целые геномы пациентов. По словам профессора Николы Уиффин из Оксфордского университета, включение анализа гена RNU4−2 в стандартные генетические тесты позволит избежать долгих диагностических поисков для тысяч пациентов с NDD во всем мире.
Филиал № 4 ОСФР по Москве и Московской области информирует:
С 1 августа Соцфонд увеличит страховые пенсии россиян
Филиал № 4 ОСФР по Москве и Московской области информирует:
В Московском регионе свыше 11,3 тыс. неработающих родителей получают пособие по уходу за ребенком до 1,5 лет
Филиал № 4 ОСФР по Москве и Московской области информирует:
Отделение СФР по Москве и Московской области выплатило единовременное пособие при передаче ребенка на воспитание в семью 474 семьям региона
Филиал № 4 ОСФР по Москве и Московской области информирует:
С начала года 86 тысяч работающих мам в Москве и Московской области получили пособие по беременности и родам
Филиал № 4 ОСФР по Москве и Московской области информирует:
В Московском регионе свыше 11,3 тыс. неработающих родителей получают пособие по уходу за ребенком до 1,5 лет
Беспилотные трамваи начнут ездить по Москве и Санкт-Петербургу
Филиал № 4 ОСФР по Москве и Московской области информирует:
В Московском регионе свыше 11,3 тыс. неработающих родителей получают пособие по уходу за ребенком до 1,5 лет
Meta's Mark Zuckerberg chews AI cud with Nvidia's Jen-Hsun Huang, talking about delicious cows, slicing tomatoes, and old Chinese guys drinking whiskey
Blizzard politely tells Hearthstone players their game isn't dead just because it's not getting a new cosmetic board this expansion
Началась предзагрузка Sword of Convallaria на iOS и Android
Co-op survival game Enshrouded now lets you make things way tougher, or way easier, with an update that adds more than 30 difficulty sliders
Филиал № 4 ОСФР по Москве и Московской области информирует:
Отделение СФР по Москве и Московской области выплатило единовременное пособие при передаче ребенка на воспитание в семью 474 семьям региона
Филиал № 4 ОСФР по Москве и Московской области информирует:
2,5 млн жителей Москвы и Московской области получили пособия по временной нетрудоспособности с начала 2024 года
«Гонка» кешбэка — как заработать. «Выберу.ру» подготовил рейтинг лучших карт за июль 2024 года
Филиал № 4 ОСФР по Москве и Московской области информирует:
Более 12 тысяч жителей Москвы и Московской области получают повышенную пенсию за работу в сельском хозяйстве
Ученики школы в Марьине будут заниматься спортом на обновленной спортивной арене
Вильфанд: в Москве ожидается прохладное начало августа
Филиал № 4 ОСФР по Москве и Московской области информирует:
В Московском регионе свыше 11,3 тыс. неработающих родителей получают пособие по уходу за ребенком до 1,5 лет
Психолог Челышева: в августе родителям стоит уделить внимание школьным заданиям ребенка
Филиал № 4 ОСФР по Москве и Московской области информирует:
Отделение СФР по Москве и Московской области выплатило единовременное пособие при передаче ребенка на воспитание в семью 474 семьям региона
Готовность обхода поселка Октябрьский приблизилась к 90%
Филиал № 4 ОСФР по Москве и Московской области информирует:
2,5 млн жителей Москвы и Московской области получили пособия по временной нетрудоспособности с начала 2024 года
Филиал № 4 ОСФР по Москве и Московской области информирует:
Более 12 тысяч жителей Москвы и Московской области получают повышенную пенсию за работу в сельском хозяйстве
Симптом «масляного пятна»: какие болезни можно определить по состоянию ногтей
За шаг до смерти: у москвича вывалился кишечник из-за гигантской грыжи
Врач-офтальмолог, заведующий рефракционным отделением клиники микрохирургии глаза АйМед, офтальмохирург Кирилл Светлаков: что такое цифровая гигиена и как ей следовать
Блогеру Эдварду Билу могут ампутировать ногу из-за последствий травмы
Сбер и Комитет по природопользованию, охране окружающей среды и обеспечению экологической безопасности Санкт‑Петербурга подписали соглашение о сотрудничестве
Инго Экосистема третий год подряд получает награду Loyalty & CX Awards Russia 2024
На конкурс путешествий отправили 10 видео об отдыхе в Приамурье
Обычные комары становятся новой угрозой для россиян
