В Астрахани состоялся Четвертый фестиваль социальной солидарности с “редкими” людьми “Редкая Жара”
9 и 10 июля в Астрахани состоялся Четвертый фестиваль социальной солидарности с “редкими” людьми “Редкая Жара”. Организаторы – АНО “Дом Редких”, МОО “Другая Жизнь”, АНО “Центр помощи пациентам “Геном”. Соцфест “Редкая Жара” не имеет аналогов в стране и в мире. Прямые трансляции всех мероприятий проходили на сайте технического оператора соцфеста – МО “ФАРМПРОБЕГ”. Информационным пртнёром …
The post В Астрахани состоялся Четвертый фестиваль социальной солидарности с “редкими” людьми “Редкая Жара” appeared first on Регионы России.
9 и 10 июля в Астрахани состоялся Четвертый фестиваль социальной солидарности с “редкими” людьми “Редкая Жара”. Организаторы – АНО “Дом Редких”, МОО “Другая Жизнь”, АНО “Центр помощи пациентам “Геном”. Соцфест “Редкая Жара” не имеет аналогов в стране и в мире.
Прямые трансляции всех мероприятий проходили на сайте технического оператора соцфеста – МО “ФАРМПРОБЕГ”. Информационным пртнёром события традиционно стал наш специальный проект «Регионы России: здоровье нации».
В фестивале приняли участие пациенты с “редкими” заболеваниями из разных регионов России, в том числе из Красноярского края, Иркутской области, Пермского края, Кабардино-Балкарии, Ленинградской области, Санкт-Петербурга, Москвы и других. Спикерами стартового мероприятия соцфеста – “Редкого врачебного практикума” – стали выдающиеся в области орфанной медицины специалисты: Вашакмадзе Н.Д., Мартынюк Т.В., Кузенкова Л.М., Моисеев С.В. и другие.
Своим личным присутствием фестиваль отметили сенатор РФ Круглый В.И. и депутат ГД РФ Огуль Л.А., а также представитель МЗ Астраханской области.
Первый день фестиваля завершился торжественной церемонией вручения Знака общественного признания #ЖМУРУКУ. Им удостоились 16 врачей федеральных центров за вклад в изучении редких болезней и выдающийся опыт в диагностике, лечении и наблюдении “редких” пациентов.
9 июля стало известно, что, ввиду эпидемиологической обстановки, в г. Астрахань запрещены массовые мероприятия. А значит и соцфест “Редкая Жара”, который был назначен на 10 июля с местом проведения – набережная р. Волга, площадь возле Петровского фонтана. В течение одних суток площадка фестиваля была перенесена в большой зал центрального отеля г. Астрахань – “Виктория палас”. И фестиваль состоялся! Его хэдлайнером стала певица и композитор Юлия Самойлова, обладательница награды “Золотая звезда Аллы” (премия Аллы Пугачевой) участница конкурса “Евровидение”, человек с “редкой” судьбой. Основную музыкальную программу гостям и зрителям трансляции подарили лучшие исполнители г. Астрахань.
В официальной пресс-конференции соцфеста “Редкая Жара” приняли участие:
Татарникова Анастасия – модератор пресс-конференции, председатель АНО “Дом Редких” и МОО «Другая Жизнь».
Ткаченко Александр, председатель фонда “Круг добра”
Румянцев Александр, д.м.н., профессор, президент ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, председатель Экспертного совета фонда «Круг добра»
Куцев Сергей, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, президент Ассоциации медицинских генетиков России, доктор медицинских наук, член-корреспондент РАН,
Круглый Владимир, врач-педиатр, детский хирург и онколог, член Совета Федерации,
Огуль Леонид, депутат Государственной Думы ФС РФ
Степина Наталья, начальник отдела медицинской помощи женщинам и детям МЗ Астраханской области
Белова Анна, генеральный директор МО “ФАРМПРОБЕГ”
Куляев Кирилл, заместитель председателя АНО “Дом Редких”
Хвостикова Елена, директор Центра помощи пациентам “Геном”
Костерина Екатерина, руководитель подразделения генной терапии компании “Новартис Фарма”
Миронов Роман, специалист по связям с общественностью компании “Биомарин”
Байбарин Кирилл Александрович, президент МОО “Чтобы видеть!”
Вот что сказали участники пресс-конференции о пераых результатах работы Фонда “Круг добра”:
Александр Ткаченко:
«Первые полгода работы пролетели незаметно. Мы работали много и вставали на час раньше, но благодаря тому, что группа людей, которые были приглашены к этой работе: экспертный совет, попечительский совет, совет фонда, принимала важнейшие решения, мы достигли знаковых результатов. В первую очередь, те постановления, которые приняло правительство, позволили сделать процедуру принятия решений по включению заболеваний лекарственных средств прозрачной и оперативной. На данный момент рассмотрено 15 диагнозов, 16 препаратов и одна уникальная медицинская технология. По пациентам со СМА уже утверждена закупка на первый квартал 2022 года, пациенты с остальными заболеваниям, которые были рассмотрены и утверждены, будут обеспечены лекарственными препаратами также на первый квартал 2022 года. Помимо этого, поступили заявки о 55 заболеваниях, из них 15 уже рассмотрены, еще 40 будут рассмотрены в ближайшее время. Важно отметить, что для закупки препаратов по этим заболеваниям уже потрачено или же заключаются контракты на 33,9 миллиарда рублей. По итогам, 1083 пациентов уже получили лекарственные препараты, и 3865 пациентов, это предполагаемый показатель, тоже получат лекарства. Очень важно отметить, что деятельность фонда – это дополнительный механизм лекарственного обеспечения, и обязанности регионов по лекарственному обеспечению оказания медицинской помощи сохраняются. Я слышал, в дискуссии поднимался вопрос, о молодых взрослых, о тех, кто переступит порог 18 лет, как будут они обеспечиваться препаратами. Пока этот вопрос не решен на федеральном уровне, конечно же, средства, которые высвободились в регионах на обеспечение детей, вполне можно направить на обеспечение молодых взрослых. Так, чтобы не было ни в коем случае остановки процесса лечения. Потому что это может катастрофически сказаться на состоянии их здоровья. Вопрос непростой, но уверен, что в результате нашего общения и работы мы сможем предложить правительству действенный механизм.
Очень важный вопрос – открытость деятельности фонда. Информационная система, которая позволяет регионам подавать заявки, а законным представителем получать максимально быстро информацию о статусе рассмотрения заявки, начала работать. Она прошла тестирование в четырех регионах, и в ближайшее время, я надеюсь, что на следующей неделе, если Минздрав соответствующее решение примет, все 85 регионов подключатся к этой системе, и заявки будут поступать оперативно, по защищенному каналу, в течение месяца – двух. Эта система будет подключена к порталу государственных услуг, и законные представители, пройдя идентификацию, смогут получать информацию: заявка прошла согласование, прошла рассмотрение, направлена на закупку или уже поступила в учреждения для лечения по месту проживания ребенка. Даже на временном ресурсе, на сайте фонда, мы публикуем протоколы решений и необходимую информацию. Как только заработает основной информационный ресурс, нам будет проще к нему апеллировать. Я хочу заверить вас, что фонд делает свою работу максимально прозрачный, для того чтобы как можно больше детей, как можно скорее получили максимально возможную помощь».
Александр Румянцев:
«Все шесть месяцев совет еженедельно заседал в составе 27 человек. Один раз в месяц материалы, которые мы разрабатывали, поступали на утверждение в попечительский совет. И только после этого совершались те или иные опции в отношении закупок и, самое главное, логистики препаратов до субъектов федерации. Могу сказать, что для того, чтобы все это работало, нужно было создать аппарат фонда. Так вот, аппарат в числе нескольких человек работал все эти 6 месяцев без зарплаты и на общественных началах. В рамках экспертной работы задействованы три базовых учреждения министерства здравоохранения: Научный центр здоровья детей Минздрава России, Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева, который сейчас стал частью Российского государственного медицинского университета, Российская детская клиническая больница, которая также вошла в состав Российского медицинского университета. Именно там находятся стационарные специалисты и амбулаторные службы, которые занимаются детьми с редкими заболеваниями. Первым заболеванием, которое было рассмотрено фондом, экспертным советом, стала спинальная мышечная атрофия. Все шесть месяцев на каждом заседании мы возвращаемся к этому заболеванию. Потому что появляются новые случаи, которые попадают во вновь созданный регистр. Вопрос этот непростой. Более того, он сложный с точки зрения сообщества родителей, поскольку родители рассматривали создание фонда исключительно как фонд для СМА. И это звучало во многих выступлениях, разговорах и так далее. А это не так.
Впервые под контроль Фонда взята технология. Это специальная клеточная терапия, которая прошла уже апробацию в центре имени Димы Рогачева и которая дает очень высокую выживаемость у пациентов, причём это пациенты, для которых данная технология – единственный выход. Речь идет о лейкозах, лимфоме и иммунодефицитах, в случаях, когда невозможно подобрать донора, но возможно такого пациента остро трансплантировать.
Я изнутри понимаю нагрузку, которую несет экспертный совет, а главное – специалисты, которые непосредственно работают с историями болезни.
Политически фонд выполняет очень важную роль промоутера будущих государственных опций по этому поводу.
Расширенный неонатальный скрининг сможет снять целый ряд вопросов, тем самым мы сможем более успешно использовать генную терапию. Кроме того, мы делаем целый ряд предложений для отечественных разработчиков генетических препаратов. Мы сумели сделать генную вакцину, к тому же в ускоренном варианте. Поэтому мы ждем, что фонду могут быть предложены препараты отечественного производства.
Пользуясь случаем, хочу сказать, что это очень трудная, сложная работа, связанная в целом с её организацией, а также с доверием на местах. Потому что все нужно перепроверять. Были случаи, когда препарат, направленный пациенту А, вдруг использовался пациентом Б. Как на это повлиять? Пришлось и фонду, и министерству здравоохранения, и экспертам обращаться к губернатору. Обязательно должен быть порядок, должно быть все понятно, прозрачно и ясно. И Фонд старается это делать. Мы считаем, что создание фонда «Круг добра» – это ответ государства на возможность выполнять функции с двух сторон: постоянная государственная поддержка в виде отчислений с налогов, а также дополнительный механизм финансового обеспечения медицинской помощи для тяжелобольных детей. Я думаю, что у страны в этом отношении есть будущие, и оно, как вы понимаете, должно решаться на законодательном уровне. Нужно сделать так, чтобы все доходы оставались здесь, и они вкладывались как раз в здравоохранение. Потому что в здравоохранении нет достаточно сил. И думаю, что нас услышат».
Наталья Степина:
«Фонд “Круг добра” – очень важное государственное решение, которое однозначно поможет детям, поможет регионам справиться с этой глобальной задачей. У нас в настоящее время 9 детей, которые либо уже включены, либо на этапе включения в программу финансирования за счет фонда, и из них 6 детей – это дети со спинально-мышечной атрофией. Появилась возможность использовать препарат рисдиплам перевести ребенка с одного способа введения на другой, более щадящий. И дети сейчас в полном объеме эту помощь получают, однозначно это разгрузило регион. В прошло это был очень сложная была задача: более 100 миллионов из средств регионального бюджета выделялось на обеспечение троих детей. Сейчас уже на этапе включения в программу фонда ребенок с миодистрофией Дюшена. Мы надеемся, что с августа этот ребенок включится в программу. Знаете, когда смотришь мамам тяжело больных детей в глаза, это очень тяжело, они годами не могли пробить определенную стену, потому что необходимый препарат не зарегистрирован, а у фонда такая возможность есть, и мы невероятно этому рады. И хотелось бы сказать о детях с муковисцидозом, это тоже очень сложная категория детей, и таких детей достаточно много. И фонд разработал определенные критерии включения их. Два ребенка уже включены, мы надеемся, что еще двое подтянутся. Так что фонд — это невероятное доброе дело. Но есть одна большая проблема. Уже сейчас мы думаем, что у нас есть двое 17-летних детей, на следующий год им исполнится по 18 лет. И уже сейчас нам нужно задумываться: это бюджет будет, это будет продолжение работы фонда или какая-то другая программа, другие источники».
Юлия Самойлова:
«Фонд активно помогает многим семьям в закупке, обеспечивает дорогостоящими препаратами. Цифры и факты впечатляют. К сожалению, в моем детстве, еще в самом начале 90-х, не было таких лекарств, не было благотворительных организаций, не было смс, ну и Государства как такового не было. Поэтому я очень теряюсь, когда мне журналисты задают вопросы: Юля, а как бы вы себя чувствовали, если бы было лекарство, если был фонд, как бы изменилось ваше личное состояние здоровья? Я принимаю несколько месяцев препарат рисдиплам, его мне выделил производитель. И даже за такое короткое время, могу отметить, что силы прибавились. Конечно же, я не встала и не побежала, но по себе точно замечаю, что энергии стало больше, и это очень здорово. К слову, к сожалению, все может откатиться назад к состоянию здоровья 18,19, 20-го годов. Препарат, рисдиплам, выделенный производителем, заканчивается. Как мы знаем, бюрократический аппарат не развернуть так быстро, как хотелось бы. Я не знаю, что нужно: законодательная инициатива, форумы, публикации или резонанс, но наладив этот процесс, удастся избежать другой серьезной ситуации, когда дети фонда «Круг добра» достигнут 18 лет, и им мы уже не сможет закупать лекарства фонд. К чему мы тогда придем? К сбору денег по смс во всех федеральных телеканалах? Вообще с точки зрения демократии благотворительные сборы есть во всем мире. Это право каждого объявить сбор или стать благотворителем, свободный выбор каждого. Однако с точки зрения здравого смысла на дорогие препараты, лечение онкологии у детей и у взрослых и прочее, я думаю, каждый человек в соцопросе скажет, что это функция государства. А с точки зрения опасности для здоровья порой сборы по смс – это личная инициатива родителей, без должного одобрения врача, или личная инициатива какого-то известного артиста. Делают добро и это правильно, это достойно. Но было бы правильнее проверить получает ли благополучатель какое-то иное лекарство. И не опасно ли ему какое-то новое. Согласитесь, есть над чем подумать».
О законодательных перспективах для “редких” рассказали:
Владимир Круглый:
«Организация фонда «Круг Добра» — это огромный шаг вперёд и прорыв в обеспечении пациентов с орфанными заболеваниями лекарственными препаратами. Однако, Фонд сможет закупать лекарства только для детей. И мы, безусловно, должны разработать механизм, который позволит и взрослым пациентам получать жизненно необходимые препараты. По моему глубокому убеждению, для этого необходимо разработать хороший, добротный федеральный закон.
Во-первых, федеральный закон о работе фонда. Ведь он сейчас работает по указу Президента и по постановлению Правительства. Но только Федеральный закон сможет поставить все точки над i в деятельности Фонда, и в том числе определить, каким образом будут обеспечиваться лекарственными препаратами те люди, которым исполнилось 18 лет.
Мне кажется, что для Государственной Думы следующего созыва, которая будет избрана в сентябре, для будущего Комитета по охране здоровья это будет одной из очень важных задач, которую мы, конечно, в нашем комитете Совета Федерации по социальной политике, будем поддерживать и над которой будем совместно работать.
Безусловно, остается задача расширения программы “14 высокозатратных назологий”, необходимо продолжить работу над этим законом в осеннюю сессию.
Кроме того, считаю чрезвычайно важным разработку стратегии развития системы оказания помощи пациентам с орфанными заболеваниями в нашей стране».
Леонид Огуль:
«Всего несколько лет назад понятие «орфанные заболевания» было знакомо лишь небольшому кругу специалистов. Сегодня уровень информированности населения о проблеме значительно вырос. Этому немало способствовал и фестиваль «Редкая жара». Работая в Госдуме седьмого созыва, мы постарались поднять проблему редких заболеваний у детей и заложить фундамент для её решения. Первые итоги работы фонда «Круг добра» показали главное – фонд работает максимально оперативно и прозрачно. Это радует. Но многое нам ещё предстоит сделать!».
Кирилл Куляев:
«Несмотря на создание фонда “Круг Добра” вопрос медицинской помощи гражданам, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями, продолжает оставаться достаточно острым и проблематичным, и требует системного решения на федеральном уровне.
Во-первых, дети, лечение которых сейчас обеспечивает фонд, сегодня-завтра станут совершеннолетними и, выйдя из под опеки фонда “Круг Добра”, могут остаться без жизнен-но необходимого лечения.
Во-вторых, взрослые и дети с заболеваниями, которые не вошли ни в перечень фонда, ни в федеральную программу высокозатратных нозологий, на региональном уровне испытывают серьезные сложности с получением лечения.
Даже получив решения судов, в некоторых регионах люди годами не могут добиться необходимого лечения. К примеру, двое взрослых парней из Ивановской области, страдающих Мукополисахаридозом IV типа, уже больше двух лет не могут получить жизненно необходимое лечение несмотря на то, что у обоих есть решения судов от 2020 года. И когда ситуация изменится, пока не известно. А между прочим, детей с МПС4 с июля этого года будут обеспечивать лекарством через фонд “Круг Добра”.
Похожая ситуация обстоит в Краснодарском крае, где около 10 человек, страдающих па-роксизмальной ночной гемоглобинурией (заболевание входит в перечень, установленный Постановлением Правительства №403, и лечение которых должен оплачивать регион) на протяжении нескольких лет получают всего 40% лекарств от годовой потребности, постоянно уходя в перерывы в лечении, и вынуждены госпитализироваться в больницы с ухудшением состояния здоровья.
Если брать в пример легочную артериальную гипертензию, то только одна форма ЛАГ вошла в Перечень 403 – Идиопатическая (первичная). Люди с вторичными форма ЛАГ, в том числе с Хронической тромбоэмболической легочной гипертензией, вынуждены ждать наступления ухудшения своего здоровья, порой непоправимого, чтобы им дали инвалидности, и у них появился шанс на спасение и на лечение. Но даже, пациенту с ИЛАГ, с ХТЭЛГ, кому уже установили группу инвалидности, все равно продолжают сталкиваться со сложностями в лекарственном обеспечении, выбивая себе с боем в ряде случаев каждую упаковку лекарства. Все это, на мой взгляд, упирается в источник финансирования – пока регион платит за лечение таких больных, он будет пытаться сэкономить, порой ценою чьей-то жизни.
На сегодняшний день самой эффективной орфанной программой лекарственного обеспечения является программа ВЗН, и, на мой взгляд, ее нужно расширять дальше. Только федеральная программа сможет гарантировать гражданам равные права на медицинскую помощь, на жизнь и здоровья вне зависимости от возраста, от места проживания и иных дискриминационных факторов».
На вопрос: «Зачем и каким образом можно лечить редкие заболевания раньше?» ответили:
Сергей Куцев:
«Для орфанных заболеваний, а большая часть – это как генетическая патология -исключительно важно раннее начало лечения. А лучше еще до клинической стадии, то есть, до симптоматической стадии, когда нет клинических проявлений. Именно тогда мы получаем хороший клинический результат. Из радостных новостей – то, что в очередной раз нас услышало Правительство и объявило о расширении неонатального скрининга. Это будет массовое обследование абсолютно всех новорожденных нашей страны на целый ряд заболеваний – 36, не 5, как было до сих пор. Спинальная мышечная атрофия должна войти в этот перечень, мы надеемся, что войдут и первичные иммунодефициты, войдет целый ряд заболеваний, наследственных болезней обмена, относящихся к группам аминоацидопатий, органических ацедурий, нарушения окисления жирных кислот. Это все те заболевания, для которых существует эффективное лечение, и конечно же мы уверены в том, что получим хорошие результаты. Что касается других заболеваний, к сожалению, такая возможность пока не предоставляется.
Здесь есть еще один очень важный момент, который касается заболеваний, не вошедших сейчас в перечень 36 болезней. Врачи первичного звена, и не только первичного звена, а также врачи-специалисты должны очень хорошо знать их клиническую симптоматику, проявления этих заболеваний в самом начале, чтобы выявлять эти болезни как можно быстрее, и как можно быстрее получать эту терапию от фонда «Круг добра», например, или по программе «14 высокозатратных нозологий». И здесь очень большая проблема – проблема повышения уровня образования наших врачей, причем врачей, еще раз хочу сказать, не только генетиков, но и разных других специальностей. Именно поэтому в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова в этом году создано мощное образовательное подразделение, которое называется Институт высшего дополнительного и профессионального образования по генетике. В нем образовано 10 кафедр, работают 60 преподавателей, это лидеры, корифеи в той или иной области, специалисты в области наследственных заболеваний нервной системы, офтальмопатологии, заболеваний дыхательной системы и так далее. Начиная с сентября, мы будем проводить образовательные циклы для всех врачей с той целью, чтобы улучшить это образование, чтобы врач в своей практике как можно быстрее мог поставить диагноз орфанного заболевания, и как можно быстрее пациент получил лекарственную терапию. И это тоже из разряда хороших новостей. Ну и я действительно вижу, как государство, законодательная власть всегда была с нами, и Государственная Дума, и Совет Федерации, исполнительная власть также повернулась к этой проблеме, принимаются кардинальные решения, которые позволяют нам с оптимизмом смотреть в будущее».
Роман Миронов:
«Важнейшим сейчас вопросом становится вопрос своевременной диагностики редких заболеваний. Уровень знаний специалистов о редких заболеваниях, безусловно, требует улучшения, и причина состоит именно в том, что заболевания настолько редки, часто ультра-редкие, что врач имеет возможность встретиться с таким заболеванием иногда раз в жизни, а то и вовсе никогда. Но у него должно сложиться профессиональное подозрение об этом малоизвестном заболевании. Поэтому одна из миссионных функций отрасли — это способствование получению врачами знаний, помощь в организации конференций, семинаров, которые повышают знания врача и формируют ту самую орфанную настороженность, о которой сейчас так настойчиво говорят все специалисты. Также отрасль считает и поддерживает необходимость развития отечественной лабораторной службы. Обмен опытом с ведущими международными лабораториями для того, чтобы диагностика внутри страны соответствовала лучшим мировым практикам. На самом деле, отрасль голосует за любые программы, которые способствуют ранней диагностике, соответствующие принципу «чем раньше, тем лучше». Потому что это напрямую связано с эффективностью лечения, с предотвращением тяжелых, необратимые осложнений заболевания, его прогрессирования. Поэтому мы поддерживаем на любых уровнях организацию эффективных скрининговых программ, селективный скрининг, это когда исследуются группы риска пациентов, которые выделяются по определенным признакам. Например, нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа (НЦЛ2): выделяются самые первые признаки или их сочетания, по которым можно заподозрить у ребенка это заболевание. Нейрональный цероидный липофусцинов 2 типа можно заподозрить на основании сочетания двух таких простых факторов как возраст ребёнка (2-4) года и любые ничем не спровоцированные судороги. Дети с такими симптомами должны быть направлены на обследование с подозрением на НЦЛ 2. Это очень эффективный механизм, но на самом деле, системным решением развития максимально ранней диагностики является принятие программ, в сторону которых сейчас наметилось движение.
Екатерина Костерина:
«Мы живем во вдохновляющее время, когда все большее количество пациентов с редкими заболеваниями получают шанс остановить прогрессирование неизлечимых ранее заболеваний. К сожалению, во многих случаях эти заболевания выявляются на поздних стадиях, когда в организме уже произошли необратимые изменения.
Чтобы ускорить постановку верного диагноза, «Новартис» поддерживает ряд инициатив, направленных на диагностику тяжелых генетических заболеваний. Благодаря программе генетической диагностики наследственных заболеваний сетчатки в 2021 году уже 6 пациентов с пигментным ретинитом и врожденным амаврозом Лебера, вызванными биаллельными мутациями в гене RPE65, смогли уточнить свой клинико-генетический диагноз и получили шанс остановить прогрессирование заболевания и сохранить зрение. Осенью 2021 года «Новартис» совместно с компанией «СКОПИНФАРМ» планирует поддержать запуск пилотных проектов Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова по неонатальному скринингу для выявления пациентов со спинальной мышечной атрофией и первичными иммунодефицитами в ряде регионов России. Данный проект охватит 200 тысяч новорожденных в течение года и позволит выявлять эти заболевания еще до появления первых симптомов.
Мы надеемся, что благодаря этим инициативам все большее количество пациентов с редкими заболеваниями, получив диагностику и терапию на ранних стадиях, смогут избежать тяжелых проявлений заболеваний, и наша компания гордится быть частью данного процесса».
Кирилл Байбарин:«Начну с немного неожиданного ракурса. Знаете, с чего начинается ранняя диагностика инсульта? Есть норматив, сколько должно пройти минут с того момента, как человек оказался в приемном покое, прежде чем окажется в операционной, где извлекут тромб. Перед этим скорая помощь должна очень быстро привезти больного и поставить ему диагноз. И все это должно занимать не больше 3 часов, лучше меньше. Ранняя диагностика в этих случаях начинается с того, что родственники или прохожие вызывают скорую помощь и правильно называют симптомы. Без этого ранняя диагностика невозможна. Так и наследственная дистрофия сетчатки. Это не только генетическая диагностика, генетически-молекулярное исследование. Это не только своевременный осмотр офтальмологом. Но и своевременное обращение родителей ребенка, которые заметили, что со зрением что-то не так. А я вас уверяю, у 3 -4- месячного ребенка это заметить не так просто. И, пожалуй, одной из первых задач я ставлю перед нами, как перед общественной организацией, – обучение, рассказы родителям, потенциальным родителям ребенка, у которого может быть амавроз Лебера, в какой ситуации нужно обратиться к специалистам. Согласно приказу 514 «О профилактических осмотрах», осмотр офтальмологом происходит в первый месяц и в третий год жизни. Однако первые симптомы выпадают на 3–4-й месяц жизни и не включены в эти диспансерные осмотры офтальмолога. И мы рассказываем родителям что если ребенок часто касается глаз, у него так называемый глазо-пальцевой симптом, тычет себе в глаза, испытывает светобоязнь, жмурится от света, отползает, негативно реагирует, или отмечается нистагм, движение глаз, – все это повод обратиться к офтальмологу сразу. Это шанс на то, что сработают все последующие этапы. Офтальмолог будет орфанно насторожен, заподозрит амавроз Лебера, а, заподозрив, назначит молекулярно-генетическое исследование, затем получит диагноз, и пациенту может быть назначена генная терапия. И это сохранит ему зрение. Пожалуй, это должно работать именно так».
The post В Астрахани состоялся Четвертый фестиваль социальной солидарности с “редкими” людьми “Редкая Жара” appeared first on Регионы России.