«Мы показываем детям, каким может быть мир сам по себе и каким с добрыми людьми». Сапият Гаджимусаева — о том, как она лечит годовалую дочь со спинальной мышечной атрофией

Асият 1 год и 8 месяцев, у нее СМА-1 (спинальная мышечная атрофия: постепенно все ее мышцы слабеют). Сейчас девочке делают уколы препарата Spinraza, благодаря которым болезнь не развивается дальше. Всё это время она находится под опекой детского хосписа «Дом с маяком». Мы поговорили с мамой Аси о том, как семья искала для девочки лекарство, о переезде из дагестанской деревушки в Москву и о том, где им удалось найти помощь.

Первая девочка у меня задохнулась во время родов из-за неправильного расположения. Второй ребенок — Шамиль, ему 12 лет, третий ребенок — Раисат, ей скоро будет 11, и после у меня была девочка, которая прожила четыре месяца. Мы думали, что у нее родовая травма: тетрапарез [сниженная двигательная активность в руках и ногах], однако были и все признаки СМА. Точного диагноза поставить не могли. Чтобы получить ответ, нужно было сделать генетический анализ — мы ждали, когда нас отправят в Москву по квоте. Если бы нам объяснили, чем может обернуться ожидание, мы бы сделали все самостоятельно.

Спустя восемь лет мы решили родить еще одного ребенка. Дети хотели братика или сестренку, мы с мужем еще молодые, да и в Дагестане принято иметь большие семьи. Никто не мог предположить, что история повторится. Роды прошли благополучно, проблем не было. Но когда Асият исполнился месяц, мы заметили, что она не подтягивает ножки и не делает попытки поднять голову. Невролог посмотрел ее и предложил обследоваться.

Мы сдали анализы, и СМА подтвердилась. Но как лечить, никто не говорил, никто не знал. Генетик лишь сказала: «Старайтесь беречь ее от инфекций, ей нельзя болеть. И наслаждайтесь каждым моментом, проведенным с ребенком». Муж меня успокаивал: «Раз Всевышний дал нам такое испытание, смиримся, не будем переживать. Будем делать все, что можем сделать для нашего ребенка».

Инстаграм как первый источник информации

Так мы жили четыре с половиной месяца, пока под Новый год не попали в больницу. Я не знала, что ей нельзя давать муколитики [лекарства, которые разжижают и облегчают выделение мокроты]. Лежа в больнице, я увидела в инстаграме, что мама ребенка со СМА собирает деньги на лечение. Я с ней списалась и узнала, какие нужны аппараты, как пользоваться мешком амбу [ручным устройством для искусственной вентиляции легких], откашливателями и так далее. Она же дала мне номер [невролога] Светланы Артемьевой из НИКИ педиатрии. И так пошло-поехало.

На апрель мы назначили встречу с московскими врачами. А в ночь перед вылетом мне скидывают информацию, что в Россию ввозят Spinraza — препарат, который купирует СМА, и некоторые семьи могут попасть в гуманитарную программу от производителя препарата.

Собственно, в Москве Артемьева помогла нам зарегистрироваться в программе и дала частичку надежды, что мы получим лекарство. Около двух месяцев мы ждали решения. В конце июля мы получили первый укол.

Фонды

Параллельно мы обращались в разные фонды за помощью. «Инсан» сделали о нас сюжет, собрали деньги и купили оборудование: НИВЛ [аппарат для неинвазивной вентиляции легких], маски, увлажнитель. Фонд «Чистое сердце» помог нам купить откашливатель. Фонд «Семьи СМА» дал нам аспиратор, катетеры, расходные материалы. Фонд «Вера» взял нас под опеку: прислал мешок амбу и специальное питание.

А потом нам порекомендовали обратиться в «Дом с маяком». Сейчас они дают нам всю расходку: зонды, катетеры, шприцы, салфетки, памперсы, специализированное питание. Они предлагали и психологическую помощь, но нам важнее медицинская. Психологически нам помогает наша глубокая вера. Упование на Всевышнего дает нам внутреннее успокоение. Конечно, когда видишь, что ребенку плохо, порой срываешься, но потом приходишь в себя и думаешь: «Ну что делать?» Ради ребенка ведь живешь.

Уколы

Когда Асият сделали первый укол, ее голос стал громче. После второго у нее окрепли ручки и ножки, после третьего она долго могла держать голову — до минуты. Очень бодренькая стала. Даже глотательные рефлексы потихоньку начали возвращаться. Такой она бы не была, если бы не лекарство.

Вообще, это удивительно, потому что производители Spinraza не обещают серьезного улучшения состояния пациента, они лишь говорят, что лекарство будет купировать заболевание, не давать ему прогрессировать. Так что динамика — это скорее неожиданный результат.

Я видела трехлетнюю девочку, которая принимает лекарство, и она стоит на своих ногах. Что она будет ходить — об этом говорить пока рано, но мама старается. И мы тоже надеемся, что и у той девочки все будет хорошо, и у нашей малышки.

В первый год лечения нужно сделать семь уколов, в каждый последующий — четыре укола. Лечение пожизненное.

После завершения программы, которая длится год, лечение должно вестись за счет государства. Для этого Spinraza должны внести в ЖНВЛП — жизненно необходимые и важные лекарственные препараты. Но пока препарат в этот список не внесен, ни у одного пациента со СМА нет гарантии, что он будет обеспечен препаратом.

Раз нет гарантии, мы не можем не перестраховаться, поэтому собираем деньги на лечение. Пока только на седьмой укол, потому что он, по той же программе, должен быть оплачен пациентом.

Наш последний бесплатный укол будет в мае. Следующий надо сделать уже в сентябре. Один укол стоит более 7 миллионов рублей. Благодаря неравнодушным людям мы собрали 850 тысяч.

Дорого, потому что ученые много вложили в это лекарство и на рынке нет конкурентов. Правда, сейчас разрабатываются еще два препарата, но пока они не выйдут, ничего не подешевеет.

Деньги я просить не умею, да и весь день я уделяю Асе, так что и времени нет. Мы постоянно должны быть начеку: надо то и дело проверять ее дыхание. Даже если я иду в ванну, Асият должна быть рядом, перед глазами, потому что она может поперхнуться своими слюнями. Были моменты, когда Асият не справлялась, и тут важно не растеряться, всегда под рукой должны быть мешок Амбу, аспиратор и откашливатель.

Несмотря на неизвестное будущее, которое расстилается перед нами, у нас остается капелька надежды. Мы не отчаиваемся. Вот что-то не дает отчаиваться. Но если что-то случится с ребенком, — ведь никто от этого не застрахован, — то те средства, что у нас есть, мы переведем на счета других детей, которым нужна помощь. Порой и сейчас мы не можем удержаться и переводим из своих зарплат небольшие суммы другим детям.

Очень похожи

Каждое утро Асю надо разминать, откашливать, потом кормить через зонд. Обычное детское питание для нее не подходит, детям со СМА нужно более белковое и более калорийное. Еще у них слабая мускулатура кишечника, из-за этого часто бывают запоры. Поэтому еще обязательно даю ей кисломолочные продукты и овощи. По стандартам Ася должна весить больше 11 кг, а у нее 7,5. Но за стандартами мы не гонимся.

За Асей мы ухаживаем всей семьей. Для нас нормально помогать друг другу и следить за домом, за нашей Асият. Спокойнее всего нам ночью, когда Ася спит с аппаратом НИВЛ. Он регулирует ее дыхание, лишние слюнки выдувает, и можно не переживать, что она поперхнется.

Но для нас это не очень сложно. Мы привыкли жить бытовой жизнью. И мы не ссоримся. Все говорят, что мы с мужем очень похожи. У нас с ним даже день рождения с разницей в один день. Я шучу, что так похожи, что даже гены одинаковые [СМА — это генетическое заболевание, и у обоих родителей должна быть одинаковая мутация, чтобы ребенок стал носителем или родился с заболеванием].

Переезд из дагестанской деревни в Москву

За пределы Дагестана мы с мужем не выбирались никогда, у нас даже загранпаспортов нет. Не было необходимости. Да мы бы и рады остаться в своем деревенском доме, но ничего не поделаешь — дальние поездки Ася переносит плохо. В Москве она под опекой хосписа, ее постоянно наблюдают врачи, здесь качественная реабилитация и ведущие специалисты по СМА, которых нам там так не хватало.

А остались бы, потому что с тем местом нас связывает много воспоминаний. Когда мы с мужем поженились, у нас был только план участка. Постепенно залили фундамент, стали воздвигать стены, вместе со старшим сыном рос и дом. Когда же наконец появилась возможность, мы переехали, было это в 2017 году, и стали обустраивать свое гнездышко.

Больших денег у нас никогда не было. Кто строит себе жилье, знает, сколько затрат уходит, и жили мы часто в минус.

И был случай, на второй день после свадьбы мы взяли в магазине в долг зубные щетки и пасту. Теперь это наша семейная шутка: «Вот тогда мы взяли эти щетки и пасту, поэтому и долги у нас не заканчиваются».

Так что да, мы привыкли к деревенскому. Привыкли выращивать овощи на огороде, держать кур, кроликов, коров. Мы обычная семья, обычные люди. А сейчас… когда созваниваемся с сестрой, она всегда смеется: «Хватит уже говорить с акцентом! Ты ж в Москве!»

Шамиль

Несмотря на то, что в деревне жить приятно: вокруг тихо, по вечерам можно наслаждаться закатами и стрекотанием кузнечиков — все же для детей там располагающая обстановка лишь до поры до времени. Когда у детей появляются хобби, они не знают, как себя реализовать. Вот мой сын любит конструировать. Такой фантазер, ему дай лего — он что угодно придумает. Как-то из досок, которые остались у нас после строительства дома, сделал себе домик. Он всегда мечтал иметь домик на дереве, как в мультиках, но так как деревья у нас молодые, он построил его на земле. Правда, потом ему пришлось его разобрать, потому что домик он построил на огороде.

Затем начал делать игрушечное оружие: пластиковые трубы, деревяшки всякие скручивать. И я ему говорю: «Шамиль! Ты мусульманин, и еще оружие делаешь! Прекрати!» А то какие сразу мысли, да?

Первое место, куда я поведу своего сына в Москве, — это ВДНХ, чтобы он посмотрел на огромную ракету и увидел широту инженерной мысли. А потом он уже сам выберет себе любой кружок, который пожелает.

И он уже к этому готов. Когда Шамиль понял, что мы точно переезжаем, он надел наушники, шапку натянул и сказал: «Я буду так по Москве ходить». А сам такой простой мальчишка, ой! (Смеется.)

Раисат

Моя правая рука и старшая сестра Асият. Она с самого рождения своей младшей сестры заботится о ней наравне со мной.

Раисат для Асият вторая мама, а ей только 10 лет. Глядя, как я управляюсь с оборудованием, она старается повторять и выполнять некоторые манипуляции. Правда, откашливатель я ей не разрешаю включать: он стоит как новый отечественный автомобиль.

Я надеюсь, в будущем она выберет себе профессию, связанную с медициной. Имея такое трепетное сердце и заботливые руки, она станет хорошим врачом.

Одним словом, мы принимаем жизнь такой, какая она есть, справляемся с трудностями по мере сил и просто идем дальше, показывая детям, каким может быть мир сам по себе и каким — с добрыми людьми.