Марина Дорофеева: «Нейрофиброматоз I типа частое заболевание среди редких»

МАХАЧКАЛА, 17 июня – РИА «Дагестан». В республике нейрофиброматоз I типа встречается нечасто, однако такие пациенты в республике есть, и они нуждаются в квалифицированной медицинской помощи и реабилитации.

Руководитель федерального центра факоматозов, ведущий научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России, к.м.н., Марина Юрьевна Дорофеева рассказала корреспонденту РИА «Дагестан» чем обусловлены нейрофиброматозы и насколько они опасны.

Марина Юрьевна, что вообще такое нейрофиброматоз I типа? Почему развивается это заболевание?

Это врожденное генетическое заболевание. Оно развивается из-за мутации в гене нейрофиброматоза первого типа. Если эта мутация есть у одного родителя, то теоретически для каждой беременности есть 50% вероятность, что ребенок унаследует заболевание от родителя. Может быть и так, что в семье, где болен один из родителей, все дети живут с этим же заболеванием. Однако у всех них оно может протекать по-разному – у кого-то практически незаметно, а у других – с серьезными осложнениями.

Какова его распространенность в мире, в России, в Дагестане?

Это заболевание – частое среди редких. Формально оно относится к орфанным, болезням, поскольку в России таким официально считается заболевание, которое возникает у одного человека на 10 тысяч. Нейрофиброматоз I типа же встречается в одном случае на 3 тысячи новорожденных. Эта цифра относится и к нашей стране, и к другим – по миру она в целом одинакова.

А вот тяжелые осложнения, к счастью, редки – чаще всего это заболевание не сильно обременяет жизнь. Однако бывает, что симптомы не очень беспокоят самого пациента, но совершенно не обязательно, что у его детей это заболевание также будет протекать легко.

А какие возможны симптомы?

Нейрофиброматоз I типа — один из самых распространенных генетических синдромов с предрасположенностью к возникновению опухолей нервной ткани. Такие опухоли в зависимости от своего расположения и размера могут как почти не влиять на качество жизни, так и, напротив, приводить к тяжелым последствиям, инвалидизации, жизнеугрожающим состояниям, затруднению социализации, психическим проблемам, когнитивным нарушениям, серьезным внешним дефектам.

Симптомы этой болезни очень многообразны, и поэтому за нашими пациентами наблюдает мультидисциплинарная команда врачей – каждый специалист решает «свою» проблему.

Какими могут быть первые проявления болезни?

Обычно первым делом врач, чаще – педиатр или невролог, обращает внимание на кожные проявления – гиперпигментные пятна или пятна по типу веснушек в нетипичных местах. Они могут быть врожденными, появляться на первом году жизни ребенка, увеличиваться по количеству и размерам в течение жизни.

Очень важно, чтобы с момента, когда заподозрили нейрофиброматоз I типа, пациенты начинали динамически, то есть постоянно, наблюдаться у профильных специалистов. Но основной врач – это невролог, потому что именно он выступает координатором процесса. И, конечно, большая роль отводится педиатру, потому что он первым видит ребенка и первым может предположить диагноз «Нейрофиброматоз». Если он обнаружит, например, гиперпигментные пятна или костные нарушения, он отправит ребенка к неврологу и посоветует получить консультацию генетика для подтверждения наличия мутации.

И тогда ставится этот диагноз?

Если родитель здоров, то диагноз ставится на основании двух или более признаков из семи. Это шесть и более светло-коричневых пигментных пятен, две или более нейрофибромы или одна плексиформная нейрофиброма, множественные, похожие на веснушки, пигментные пятна, глиома зрительного пути, характерные изменения костей, узелки Лиша на радужной оболочке глаз, подтвержденная мутация NF1.

Если кто-то из родителей болен, то нужен всего один из вышеперечисленных признаков, чтобы точно сказать – да, это нейрофиброматоз I типа.

Получается, чаще всего это заболевание выявляется у совсем маленьких детей?

Я бы сказала, что это наша задача – диагностировать его до года. Дело в том, что за таким ребенком необходимо наблюдение, и очень часто кроме педиатра, невролога, ортопеда и окулиста нужно вовлечение врачей других специальностей. Очень важно не пропустить развитие осложнений, ведь это заболевание прогрессирующее. Та же плексиформная нейрофиброма чаще всего присутствует уже с рождения или развивается в детском возрасте. Чем раньше начинается лечение, тем лучше.

Как живут люди с этим диагнозом? Какие возможны осложнения и исходы течения болезни?

Есть люди, у которых появляются только гиперпигментные пятна и кожные нейрофибромы – это больше половины взрослых пациентов. Но кожные нейрофибромы тоже могут быть разного размера – иногда бывает так, что все тело и все лицо в этих кожных мягких образованиях. Да, они не болят, но их так много, что может быть зуд, тяжело мыться, меняется восприятие себя, пациент страшно переживает из-за своей внешности. Я встречалась в своей практике с женщиной – ей всего 43 года, но она не может работать, жить полной жизнью, потому что она стесняется и не выходит из дома уже два года. Что важно – именно два года назад у нее стали появляться эти кожные нейрофибромы, а до того заболевание практически не давало о себе знать.

Кстати, есть заблуждение о том, что кожные нейрофибромы нельзя удалять лазером, что это может привести к тому, что их станет еще больше. Нет, это не так. Все, что заложено в организме генетически, то и проявится. Кожные нейрофибромы можно и нужно удалять, если они мешают, чтобы пациент чувствовал себя более свободно, не стеснялся своей внешности и жил полной жизнью.

Бессимптомные плексиформные нейрофибромы встречаются у каждого второго-третьего пациента. Но эти опухоли коварны – даже если они небольшого размера, они могут приводить к катастрофическим последствиям, поэтому крайне важно пристально следить за ними, постоянно наблюдаться у врача. Плексиформная нейрофиброма может прорасти в костную ткань, в органы, сосуды, мешать дыханию – например, если прорастает в трахею. Также она может разрастаться до больших размеров и снижать качество жизни пациента. А в ~10% случаев эти опухоли даже могут озлокачествляться.

Другие опухоли, возникающие при нейрофиброматозе I типа, могут приводить к эндокринным нарушениям и к слепоте.

«Разброс» по качеству жизни и прогнозам у пациентов с нейрофиброматозом I типа довольно большой. Но, к сожалению, мы знаем печальную цифру – в среднем у пациентов с этим диагнозом жизнь сокращается примерно на 10 лет при отсутствии лечения.

А как лечится эта болезнь? Это долго? Дорого?

Сейчас в арсенале врачей есть препарат, блокирующий опухолевый рост. Он показан для лечения симптоматических плексиформных нейрофибром, то есть тех, которые как-либо нарушают качество жизни пациента. Второе условие к его назначению – это то, что опухоль нельзя удалить хирургическим путем. В этих случаях мы назначаем препарат селуметиниб, детям с трехлетнего возраста. Он останавливает рост и сокращает размер опухоли. Фонд «Круг добра» обеспечивает детей препаратом, так как он очень дорогостоящий, и сейчас все наши дети, которые нуждаются в этом препарате, его получают. В Дагестане это 5 человек. Нам, врачам, всегда очень радостно отмечать положительный эффект лечения, когда мы видим, как у ребенка проходят боли, он становится активнее, лучше двигается и растет активным. Мы очень надеемся, что в ближайшие годы такая терапия станет доступна и для взрослых пациентов.

Конечно, для успеха лечения важно найти «своего» врача. Следует отметить, что информированность врачей, населения в целом, самих пациентов и родителей маленьких пациентов об этом заболевании растет. В сообществе больных нейрофиброматозом I типа сильна взаимовыручка. В России есть пациентская организация, она называется «22/17» (это необычное название связано с хромосомами, на которых расположены гены, мутация которых и вызывает нейрофиброматоз). Практически в каждом регионе у нее есть свой представитель, который помогает другим – с информацией, с поиском врача, просто моральной поддержкой. Информированность и врачей, и населения очень нужна, чтобы как можно меньше случаев болезни оставались незамеченными, а дети росли здоровыми и счастливыми.