Пять самых часто задаваемых вопросов про периодическую болезнь. Отвечают эксперты
1. Периодической болезнью страдают только армяне?
Нет. Периодической болезнью (ПБ), в основном, страдают представители народов, предки которых жили в бассейне Средиземного моря - армяне, евреи и арабы. Поэтому ее иногда называют болезнью "древних наций". У представителей других национальностей это редкое генетическое заболевание встречается крайне редко – лишь 6% случаев, в то время как ею страдает каждый 16-й армянин. Тем не менее, специалисты утверждают, что называть эту болезнь "ереванской" или "армянской" неправильно. По некоторым сведениям, "армянской" болезнью семейную средиземноморскую лихорадку (FMF) начали называть во Франции, где она была очень распространена среди армян, бежавших в страну после Геноцида армян 1915 года.
2. Нужно ли обращаться к врачу для диагностирования периодической болезни, если приступы проходят сами собой?
По мнению всех врачей, это очень опасное заблуждение. Хотя приступы периодической болезни длятся от одного до четырех дней и проходят без лечения, а между ними человек чувствует себя практически здоровым, нельзя махнуть на болезнь рукой и заниматься самолечением, либо просто терпеть. Периодическая болезнь чревата осложнениями, которые могут привести к летальному исходу, в частности, амилоидозом. Он может привести к постепенному нарушению функций тканей и органов, чаще всего - почек.
3. Периодическая болезнь излечима?
К сожалению, нет. Заболевание является хроническим и дает о себе знать на протяжении всей жизни с большей или меньшей интенсивностью. Но при правильной организации процесса лечения и следовании рекомендациям врачей пациенты с семейной средиземноморской лихорадкой могут вести обычный образ жизни, омрачаемый лишь периодами приступов.
4. Каковы основные симптомы периодической болезни?
Коварность этой болезни заключается в том, что у разных людей и даже у одного и того же человека на протяжении жизни симптомы меняются. Основным симптомом заболевания является периодическое повышение температуры тела, которое может сопровождаться болями в животе, грудной клетке, суставах, иногда в области сердца. Наиболее часто, примерно у 90% пациентов, наблюдаются сильные боли в животе. Приступы болей в грудной клетке отмечаются у 20-40% больных, а боли в суставах - у 50-60%. Приступы могут быть очень болезненными. Встречаются также и комбинированные проявления этой болезни. Реже бывают проявления на коже и в других органах. На ранних стадиях, в особенности у маленьких детей, болезнь может проявляться только повышением температуры.
5. Как диагностируется периодическая болезнь?
Периодическая болезнь - это моногенное заболевание, в основе которого лежат мутации гена MEFV, отвечающего за синтез белка пирина, который регулирует в организме противовоспалительные процессы. Диагностировать заболевание можно лишь при проведении генетического исследования. Основанием для такого исследования может стать наличие приступов, сопровождающихся повышением температуры тела, болями в животе, грудной клетке, болями и отеками в области крупных суставов. Продолжительность приступов, в среднем, составляет от нескольких часов до 3-4 дней, а их частота колеблется от одного раза в неделю до 1-2 приступов в течение года. В случае периодически повторяющихся эпизодов лихорадки хотя бы с одним из перечисленных симптомов, необходимо обратиться к врачу. Что касается клинической диагностики, то она основана на наблюдении во время приступа и непосредственно после него. С помощью рентгенологической, ультразвуковой диагностики, а также анализа крови определяется наличие воспалительных проявлений. Также обязательно надо проверить состояние почек. В совокупности это клинико-генетический анализ, после которого уже ставится диагноз. -0-
* Использованные изображения не являются изображениями реальных пациентов.