В 2022 году Владимирская область вошла в федеральный пилотный проект «Массовый неонатальный скрининг на спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты (ПИД)». Благодаря этому теперь новорожденных будут проверять на 7 генетических заболеваний.
Вообще в России обследуют малышей только на 5 наследственных болезней: фенилкетонурию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и врожденный гипотиреоз. Во Владимирской области к этому списку присоединятся еще спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефициты.
В первые 4 недели после рождения у ребенка возьмут кровь из пятки и отправят ее в федеральный научный центр на анализ. Планируется, что эту процедуру пройдут все дети Владимирской области, которые родились с апреля 2022 года. Медико-генетическая служба Областной клинической больницы уже направила в федеральный научный центр больше 2 000 образцов крови для исследований. При подозрении на генетическое заболевание малышам проведут дополнительное обследование.
Неонатальный скрининг позволяет на ранней стадии выявить генетические заболевания и вовремя начать их лечить. Дети с такими болезнями обеспечиваются препаратами за счет президентского фонда «Круг добра».
В 2023 году неонатальный скрининг расширят до 36 наследственных заболеваний. Для этого откроются межрегиональные центры ранней диагностики по всей России.
