Добавить новость
ru24.net
Все новости
Январь
2023

Первый в рамках нового скрининга случай редкого заболевания выявили в роддоме Кургана

Расширенный скрининг новорождённых начали делать с 1 января, и он уже даёт свои результаты.

В одном из роддомов Кургана 1 января родилась обычная с виду девочка. Так как в этот день всем младенцам начали делать расширенный скрининг (не на пять, как раньше, а на 36 групп заболеваний), через 24 часа анализ крови из пяточки взяли и у неё.

— По результатам исследования ребёнка включили в группу риска по СМА (спинальная мышечная атрофия). Предварительный диагноз подтвержден в Медико-генетическом центре им. Бочкова, — рассказали в пресс-службе Минздрава России.

Это первый случай, когда расширенный скрининг выявил орфанное (редкое) заболевание. Его ранняя диагностика даёт большой шанс на полноценную жизнь. Ведь важно начать лечение как можно раньше, пока болезнь ещё не прогрессировала.

Новорожденной девочке уже провели дополнительные обследования. Местные врачи проконсультировались со специалистами федеральных центров. Медицинские документы передали в специальный фонд для обеспечения ребёнка необходимыми дорогостоящими лекарствами.

НА ЗАМЕТКУ

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — генетическая болезнь, которая проявляется как нарастающая мышечная слабость. У пациента постепенно снижается способность мышц к сокращению. В итоге это проводит к тому, что он не может двигаться, глотать и даже дышать.

 




Moscow.media
Частные объявления сегодня





Rss.plus



S&P повысило прогноз по рейтингу «дочек» Freedom Holding Corp. до позитивного

За кулисами бизнес-конференции MEDIABOSS

Фестиваль троечной езды и гастрономии "Русский драйв"

В Воскресенске росгвардейцы задержали гражданку, находящуюся в федеральном розыске


“Эти отношения вы завершите сами. У вас будет новый мужчина” Участники нового мистического реалити “Место силы” предсказали певице Славе новую любовь

Пот ручьём: когда стоит обращать внимание на повышенную потливость, рассказал доктор Кутушов

В этих летних нарядах вы будете выглядеть моложе

"Интеррос", "Атомайз", Эрмитаж и Т-Банк готовят второй этап проекта «Цифровое искусство»


Building A Blockbuster Trade Between The White Sox And Mariners

Why does former Man Utd striker Memphis Depay wear a headband and what is written on the Dutch footballer’s headgear?

Cubs Suffer Another Devastating Injury to Starting Rotation

Chelsea enter Conference League despite speculation they could snub Uefa competition after facing tough financial rules


Фестиваль троечной езды и гастрономии "Русский драйв"

Парковка станет платной ещё в нескольких «спальных» районах Москвы. В том числе за МКАДом

Ночью в микрорайоне Алроса в Орле горела квартира

Усадьба князей Куракиных


After three hours of attempts, Elden Ring folk hero Let Me Solo Her has beaten Shadow of the Erdtree's final boss⁠: 'Holy crap, I am shaking'

'I absolutely suck at video games': Hidetaka Miyazaki discusses how he prepped for Elden Ring: Shadow of the Erdtree

Для Dark and Darker Mobile проходит короткий бета-тест на iOS и Android

Epic Games подала Apple заявку на возвращение Fortnite на iOS и запуск собственного магазина приложений в ЕС



Дирекция по качеству АО "Желдорреммаш" посетила локомотивостроительные заводы ТМХ

За кулисами бизнес-конференции MEDIABOSS

Пот ручьём: когда стоит обращать внимание на повышенную потливость, рассказал доктор Кутушов

S&P повысило прогноз по рейтингу «дочек» Freedom Holding Corp. до позитивного




Пот ручьём: когда стоит обращать внимание на повышенную потливость, рассказал доктор Кутушов

S&P повысило прогноз по рейтингу «дочек» Freedom Holding Corp. до позитивного

Лучшие фильмы о серийных убийцах на Okko

Займы под залог ПТС


Небензя: талибы являются де-факто властью Афганистана, они управляют страной

РЖД между транспортом и логистикой. Мурев, Колесников, Гром, Хатьянов — новые претенденты на пост главы железнодорожного ЦФТО вместо Алексея Шило

Рабочий упал в траншею на стройке на западе Москвы

«Познаем счастье»: молодежный патриотический слет «STOлица.Лето» стартовал под Москвой


Теннисистка Пивоварова назвала травму Джоковича шагом к завершению карьеры

Российская теннисистка Александрова снялась с "Уимблдона" из-за болезни

Лучшая теннисистка России повторила достижение Рыбакиной

Касаткина и Шнайдер блеснули на траве перед Уимблдоном. Идеальный день для российского тенниса


"Валит чёрный дым": В Москве вспыхнул пожар рядом с Церковью Рождества Пресвятой Богородицы

Юнармейцы Мытищ приняли участие в военно-патриотическом слете в Белоруссии

Встреча с женщиной-космонавтом Анной Кикиной прошла в Химках

Более 1,7 тысячи дополнительных мусорных баков закупили в Подмосковье


Музыкальные новости

“Эти отношения вы завершите сами. У вас будет новый мужчина” Участники нового мистического реалити “Место силы” предсказали певице Славе новую любовь

Элджей напал на журналиста из-за вопроса про Ивлееву

Рэпер Элджей напал на журналиста после вопроса о долгах Насти Ивлеевой

Найк Борзов рассказал, с какой песней у него ассоциируется Питер



За кулисами бизнес-конференции MEDIABOSS

Дирекция по качеству АО "Желдорреммаш" посетила локомотивостроительные заводы ТМХ

Пот ручьём: когда стоит обращать внимание на повышенную потливость, рассказал доктор Кутушов

Гуляем отпуск в ритме джаза: лучшие фестивали этого лета


Создание Портфолио Актера. Создание Фото Портфолио.

Умерла актриса из «Улицы разбитых фонарей» Татьяна Тарасова

Выставка социальной рекламы донорства органов открылась в Казани

Как правильно подбирать запчасти для автомобиля?


Импорт автомобилей из Китая и Кореи

Бесплатную питьевую воду начали раздавать в городском транспорте из-за жары

Что нужно знать для вождения автомобиля при сильном ветре – советы экспертов

В поисках новых вкусов жизни: что нужно знать о главном гастрономическом событии лета


Путин распорядился создать в Экспоцентре национальный центр «Россия»

Путин поручил создать в Москве национальный центр «Россия»

Россия и использование возможностей

Путин поручил создать в Москве национальный центр "Россия"


Эксперт: Чаще всего неправильные ударение ставят в словах «включит», «вручит», «веган» и «ковид»




Майя Булаева: Новая поликлиника нужна Некрасовке как воздух

Пот ручьём: когда стоит обращать внимание на повышенную потливость, рассказал доктор Кутушов

Стоявшего на подоконнике с сыном москвича увезли в больницу

Ведущие онкологи Подмосковья выступили на научно-практической конференции


В Кремле заявили о готовности Владимира Путина к диалогу с Зеленским

Зеленский резко изменил риторику: что скрывается за хитрыми речами из Киева

Зеленский призвал США разрешить бить ракетами ATACMS вглубь России


"Спартак" объявил об окончании контракта с Промесом, которому в Нидерландах грозит тюремный срок

До 15 лет лишения свободы: По делу о терроризме задержали тренера молодёжной сборной России по борьбе

Чемпионат Центрального округа Росгвардии по легкоатлетическому кроссу завершился в Подмосковье

Зарема о Виллиане Жозе в «Спартаке»: «Бразилец в Москве обязательно найдет, чем заняться поинтереснее футбола. Сравнения с Мозесом неактуальны, Амарал берет игрока на закате карьеры»


О чём свидетельствуют недавние кадровые изменения в Белоруссии?

Лавров сообщил о планах Путина и Лукашенко встретиться в ближайшее время



Собянин: Москвичи стали победителями Российской роботехнической олимпиады

Сергей Собянин открыл новый футбольный манеж в районе Ново-Переделкино

Собянин рассказал о развитии новых округов

Собянин назвал социальные объекты, которые откроются в Новой Москве


«Оранжевый» уровень опасности из-за аномальной жары объявлен в Москве до 3 июля

Эколог Рыбальченко оценил вероятность формирования теплового купола в Москве

Вильфанд пообещал москвичам "ночи египетские" в начале июля

Эколог Рыбальченко рассказал, будет ли жарко в России из-за теплового купола


"Гугл" отсудил у Google 10 млрд рублей

Бастрыкин попросил коллегию судей согласовать возбуждение дела против главы Солнцевского райсуда Матеты

Небензя: талибы являются де-факто властью Афганистана, они управляют страной

Фестиваль северной культуры «Имандра», 17-18 августа 2024 года. Мурманская область, город Мончегорск.


"От Души и по Совести..."

АО «Транснефть - Север» выпустило молодь атлантического лосося в реку в Архангельской области

Создание в Архангельске галереи северного стиля обсудили на площадках международного фестиваля «Белый июнь»

Острова укладываеюся спать...


Выставка-предупреждение «Лицо беды»

Войны древних славян с греками

Музыкально-поэтическая композиция «Спасибо, жизнь, за всех родных людей, живущих на таком огромном свете»

Ретро-выставка «Актер на сцене должен жить»


Юнармейцы Мытищ приняли участие в военно-патриотическом слете в Белоруссии

Балерина Анастасия Волочкова опубликовала фото без одежды из джакузи

Доля новых машин в общем объеме автокредитования в России выросла до 77%

Жителей Подмосковья приглашают на международный форум «Содружество моды»












Спорт в России и мире

Новости спорта


Новости тенниса
Уимблдон

Анна Калинская и Янник Синнер были замечены вместе на Уимблдоне






Встреча с женщиной-космонавтом Анной Кикиной прошла в Химках

Texet TM-202: кнопочный телефон с мощным аккумулятором – на 1 800 мАч

Рабочий упал в траншею на стройке на западе Москвы

"Валит чёрный дым": В Москве вспыхнул пожар рядом с Церковью Рождества Пресвятой Богородицы