Новейший препарат стал доступен казахстанским детям

На базе клиники «Аксай» КазНМУ имени Асфендиярова впервые в истории страны проходит уникальная процедура лечения детей от ахондроплазии — порока развития, который ведет к карликовости в детском возрасте.

Синдром нередко характеризуется наличием стеноза позвоночника — патологического сужения его просвета.

Что такое ахондроплазия

Заболевание встречается у 1 из 22 тысяч новорожденных. В мире таких детей более 250 тысяч. Заболевание связывают с мутацией гена FGFR3 которая приводит к потере способности длинных трубчатых костей расти в длину.

В результате, во взрослом возрасте рост может не превышать 125 сантиметров у женщин и 130 — у мужчин. Руки и ноги становятся короткими из-за недоразвития плечевой и бедренных костей. Сами кости становятся изогнутыми и бугристыми, подвергаясь дальнейшим деформациям.

Указательный и средний пальцы расположены близко друг к другу, тем самым рука напоминает трезубец.

Происходит и искривление ног: они могут приобретать Х-образную или О-образную форму. Также встречается ограничение разгибания в локтевых и коленных суставах.

Характерные черты проявляются уже при рождении.

Гидроцефалия, выступающая челюсть, плохая структура зубов, широкий нос с низкой вдавленной переносицей, в целом, происходит отставание в физическом развитии. У четверти детей с заболеванием проявляются дефекты среднего уха и проблемы со слухом из-за недоразвития черепной коробки. Это лишь часть дефектов тела, к которым приводит ахондроплазия.

Как лечат детей сейчас

Стандартные практики лечения являются симптоматическими — применяется гормон роста (соматотропин), который немного увеличивает темп роста костей, по крайней мере в первый год жизни.

Этот гормон вводится длительно, в форме инъекций каждый день, желательно перед сном, для имитации физиологической секреции гормона.

В Казахстане есть более 200 детей с различными формами метафизарной дисплазии — нарушениями в строении костей. Из них 40 больных с ахондроплазией. 17 детей получили операции в Казахстане и странах ближнего зарубежья по удлинению верхних и нижних конечностей.

Какой метод лечения предлагается

На базе клиники «Аксай» дети с 10 марта получают инъекции нового препарата — восоритида (Воксзого, Voxzogo). Клиника является первым и единственным центром в Казахстане, где проводится такое лечение.
Препарат разработан для лечения ахондроплазии.

Его эффективность подтверждена клиническими исследованиями, и он разрешен в США и ЕС с 2021 года.

Фонд «Қазақстан халқына» выделил на этот препарат более 907 миллионов тенге. Девять детей уже получили первые инъекции с 10 марта, еще один ребенок начнет получать инъекции чуть позже.

Маленькие пациенты — 4 девочки и 6 мальчиков 2011 и 2017 годов рождения — приехали в Алматы из Шымкента, Астаны, Алматинской, Северо-Казахстанской, Жетысуской и Атырауской областей.

Первые уколы детям сделаны в отделении ортопедии клиники «Аксай» под контролем доктора Исамдуна Харамова.

Всего в год необходимо 36 упаковок — 10 уколов получат дети в клинике «Аксай», остальные — в поликлинике по месту жительства. Для врачей в клинике Аксай уже провели тренинг представители компании-производителя лекарства. Также обучение прошли врачи по месту жительства детей.

«При отборе детей проводился медицинский консилиум, кандидатуры обсуждались с фондом «Қазақстан халқына» и Минздравом Казахстана. У всех выбранных детей трубчатые кости продолжают расти (то есть зона роста не закрыта). Есть возможность прибавить в росте детям. В среднем за 1 год дети с ахондроплазией могут вырасти на 1,6 сантиметра без необходимости проходить болезненные операции (такие операции включают в себя перелом костей и установку удлиняющих стержней в тело человека, предполагают долгосрочное ношение аппарата Илизарова)», — рассказал доктор Харамов.

Лечение пациентов будет продолжаться до остановки роста детей, то есть до закрытия зоны роста трубчатых костей — это будет определять ортопед. Результат будет отслеживаться ортопедами: измерением роста и других показателей. Специалист отметил, что спрос на препарат очень большой.

«Над доступностью лечения по ОСМС мы все вместе должны потрудиться, внести препарат и заболевание во все приказы, а главное в список препаратов, закупаемых государством. Применение препарата у взрослых не даст никакого эффекта, так как он предназначен для детей, у которых есть «растущие» кости”, — добавил он.

Всего с прошлого года фонд «Қазақстан халқына» обеспечил лекарственными средствами 236 пациентов с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями на сумму более 16,1 миллиардов тенге. Из них 230 – это пациенты с редкими (орфанными) заболеваниями, среди которых 204 ребенка.

Есть ли способы профилактики заболевания?

На текущий момент единственным эффективным способом профилактики является медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика (дородовая диагностика с целью обнаружения патологии плода на стадии внутриутробного развития).

Наличие больных в родословной является прямым показанием к медико-генетическому консультированию. Врач-генетик совместно со специалистами клинической диагностики уточняет генетическую ситуацию в семье, дает заключение о риске повторного рождения больного ребенка и необходимости пренатальной диагностики.

В случае обнаружения гена у больных родителей предупредить заболевание невозможно, так как дети получают генетический материал вместе с мутированными генами, которые вызывают данное заболевание.

Сообщение Новейший препарат стал доступен казахстанским детям появились сначала на 365info.kz.