«Неописуемая боль – смотреть как твой ребенок мучается». Малышке Мие из Карелии нужна наша помощь
Малышке Мие еще нет и годика, но она уже пережила серьезные испытания, о которых мама Светлана не может говорить без слез. Видеть, как твой ребенок страдает от боли – тяжелое испытание. Но еще хуже — не знать, чем именно он болеет.
Семья Баралюк живет в небольшом поселке Суккозеро в Муезерском районе Карелии. У них есть старшая дочка Милана, ей 3,5. А год назад появилась Мия. На втором скрининге врачи обнаружили у девочки патологию — правостороннюю косолапость. Врачи сказали, что патология — не редкость и успешно лечится. Родители успокоились. Роды прошли хорошо, девочке назначили лечение у ортопеда. Первые четыре месяца после рождения все было отлично, ребенок развивался как и все ровесники.
А потом девочка стала плохо переворачиваться и удерживать голову, начались частые вздрагивания и замирания. Мия долгое время смотрела в одну точку, у нее пропал контакт с окружающим миром. Светлана забеспокоилась и начала возить ребенка по платным специалистам в Петрозаводск, так как в поселке (да и в ближайшем крупном городе) врачей подходящих не было. Ставили разные диагнозы, но они не подтвердились.
В июне 2023 года Мию срочно госпитализировали в детскую республиканскую больницу с частыми приступами.
— На тот момент мы уже догадывались, что у нашего ребенка, возможно, эпилепсия. У нас есть родственник, страдающий эпилепсией, поэтому мы думали, что это могло быть наследственное заболевание. В больнице опасения наши подтвердились, мы стали принимать противосудорожное лекарство. Приступы прекратились и через две недели выписались домой. Пошло улучшение, Мия начала снова активно переворачиваться, агукать, улыбаться. Увы, через неделю после выписки приступы вернулись в новой форме. Повторная госпитализация успехов не принесла — всё назначенное лечение не помогало, — рассказывает Светлана.
Малышке назначили МРТ. И заключение врачей перевернуло всю жизнь семьи — ребенку поставили пахигирию лобных и височных областей (неправильно сформированы извилины головного мозга ). Косолапость, выявленная на скрининге, была первым звоночком о том, что в организме произошел сбой.
В конце августа Мию госпитализировали в НИКИ Вельтищева города Москвы для назначения врачебной комиссией препарата «Вигабатрин» и «Клобазам». Данные лекарства сдерживали первое время сильные приступы, но со временем они вернулись. Первопричина пахигирии и приступов Мии до сих пор неизвестна, нужен дорогой генетический тест, который стоит 100 тысяч рублей.
— Все происходит как в страшном сне, от которого никак не можешь проснуться. Мию каждый день мучают сильные приступы эпилепсии, от которых она буквально складывается пополам, развития нет. Это неописуемая боль – смотреть как твой ребенок мучается, как хочет ползать, а руки не слушаются из-за слабости. Периодически бывают дни, когда Мия постоянно спит — сил хватает только чтоб покушать и снова заснуть, — рассказывает Светлана.
В Карельском Минздраве нам пояснили, что семья может получить направление в медико-генетической консультации в республиканской больнице на дорогостоящий тест, существуют квоты. Однако времени ждать у семьи нет.
— По квоте нам, возможно, и назначат тест через 6-7 месяцев, плюс его расшифровка займет еще полгода. У нас этого времени нет. Насколько мне известно, в Карелии еще не делали кому-то бесплатно этот дорогой тест.
Светлана рассказывает, что мужу пришлось поменять работу и устроиться работать вахтами. Там и больше платят, и есть возможность посидеть со старшей дочкой, пока Светлана с Мией в разъездах. Большая часть денег семьи уходит на покупку лекарств («Сабрил», «Фризиум»), инвалидность ребенку еще не оформили. Светлана надеется, что тест на секвенирование ДНК поможет найти генетическую поломку и подобрать правильное лечение для малышки.
— Этот тест даст возможность установить точный основной диагноз, возможность подобрать возможное лечение, возможность исключить микроструктурные перестройки организма. Свободных денег сейчас на этот анализ нет, копить самим займет время, а анализ расшифровывают в течении 6 месяцев. Мы очень боимся упустить еще столько же времени на сбор средств, поэтому обращаемся за помощью к жителям Карелии.
Реквизиты для помощи Мие можно найти в этой группе.