Генетическое тестирование при раке. Доктор Андреа Калоян: «Они необходимы для создания эффективной терапии с меньшим количеством побочных эффектов»

В эпоху персонализированной медицины генетическое тестирование стало важным инструментом в онкологии. Эта инновационная методика дает врачам возможность получить ценную информацию о генетическом материале пациентов и адаптироваться к ним. правильное лечение, в правильной дозе, в нужное время.

Генетическое тестирование рака — это метод, который включает анализ ДНК пациентов для выявления генетических мутаций, которые могут повлиять на течение заболевания и реакцию на лечение. Достижения в области технологий позволили провести детальный анализ генома человека, выявить связи с раком и то, как они могут повлиять на лечение.

«Необходимо информировать онкологического больного, чтобы он мог принимать решения относительно своего личного ухода», — считает доктор Елена Браха, главный врач медицинской генетики Ассоциации генетики и персонализированной медицины (AGMP).

Генетическое тестирование помогает определить наиболее эффективное лечение

Одно из важнейших достижений генетического тестирования рака воплощено в разработке новых диагностических инструментов и целенаправленном лечении генетических изменений, имеющихся у пациента.

Текущие исследования показали, что определенный рак, например, не является простым, а только определенного типа. Он включает подтипы, в которых клетки различаются на молекулярном уровне, и точная молекулярная диагностика может помочь принять терапевтическое решение и определить наиболее эффективный препарат в данной ситуации.

Генетическое тестирование имеет важное значение для установления эффективной терапии. Например, некоторые формы положительны к рецепторам эстрогена ER или прогестерона PR, другие относятся к типу , а третьи не соответствуют ни одному из этих двух типов.

ER- или PR-положительные клетки рака молочной железы могут реагировать на препараты, блокирующие действие эстрогена или прогестерона. Другие клетки рака молочной железы производят избыточное количество белка под названием Her2 (эпидермальный фактор роста человека), используемого при отборе пациентов с новообразованием молочной железы, которым может помочь лечение трастузумабом (Герцептин), объясняет руководитель работы, доктор Андреа Даниэла Калоян, онкология. и специалист-гематолог.

По ее словам, некоторые формы рака молочной железы являются ER, PR или HER-2-отрицательными, они называются «тройно негативными» опухолями и составляют 15-20% случаев рака молочной железы. Этот тип рака изучается в последние годы, и сообщалось о зародышевых (nr — наследственных) или соматических (nr — только опухолевые мутации) изменениях генов. Ингибиторы PARP, такие как олапариб, талазопариб или рукапариб, являются примерами таргетной терапии в этих случаях.

Читайте также:

Таргетная терапия антителами, конъюгированными с лекарственными средствами

С другой стороны, исследования все чаще подчеркивают тот факт, что антитела, конъюгированные с лекарственными средствами (DCA), – это будущее таргетного проведения химиотерапии, сводящего к минимуму побочные эффекты. Таким образом, АМС типа сацитузумаба говитекана доказали свою эффективность при тройном негативном раке молочной железы.

Другой пример, предложенный доктором Калояном, — это (ХМЛ), при котором клон клеток может экспрессировать специфический белок, называемый BCR-ABL (из-за слияния генов BCR-ABL), который представляет собой персонализированную терапевтическую мишень.

Слитый ген BCR-ABL транскрибируется в гибридную мРНК, которая в конечном итоге будет определять синтез химерного белка Bcr-Abl с автономной тирозинкиназной активностью. Разработка ингибиторов тирозинкиназы, таких как мезилат иматиниба (Гливек), подавляет киназную активность Bcr-Abl и значительно изменила терапию первой линии ХМЛ.

В этом случае соматическое тестирование на изменения в рецепторе эпидермального фактора роста (EGFR) позволит медицинской команде определить, можно ли вводить целевую молекулу для ингибирования аномального EGFR в случае изучаемой опухоли.

Другой случай представлен различными видами рака толстой кишки или связан с мутациями в протоонкогенах РАС (K-RAS, H-RAS и N-RAS), в гене BRAF, а также инактивацией генов-супрессоров опухолей ( APC, p53) или генов восстановления двухцепочечных повреждений ДНК (MLH1 и MSH2).

Мутации в генах РАС являются маркером, указывающим на снижение эффективности таргетной терапии, устойчивость к персонализированной терапии моноклональными антителами против EGFR (цетуксимаб и панитумумаб), так что такое лечение будет приносить только нежелательные побочные эффекты без реальной пользы, добавляет доктор Елена Брага, врач первичной медико-генетической помощи.

Что касается мутаций в гене BRAF, то большинство из них относятся к типу V600E. Вемурафениб (PLX4032) — селективный и сильный ингибитор BRAF V600E, он повышает выживаемость и замедляет прогрессирование заболевания, пояснил специалист.

Таким образом, с помощью генетической информации врачи могут принимать более обоснованные решения и подбирать методы лечения таким образом, чтобы значительно повысить эффективность лечения и качество жизни пациентов. Поскольку исследования в области генетики и рака продолжают развиваться, ожидается, что польза от генетического тестирования рака будет возрастать.

Таргетная терапия рака станет более точной, а персонализированный подход станет стандартом, принося надежду и исцеление в борьбе с этим разрушительным заболеванием.