Nature Medicine: генетические дефекты, а не дефицит кислорода вызывают ДЦП

Генетические дефекты, а не недостаток кислорода вызывают детский церебральный паралич (ДЦП) в четверти случаев. Это показало исследование, опубликованное в журнале Nature Medicine.

Недостаток кислорода при рождении часто считается причиной ДЦП. Эта гипотеза привела к предположению, что церебральный паралич можно предотвратить, усовершенствовав родовспоможение. Из-за этого выросло число судебных разбирательств, в которых акушеров обвиняли в неправильных действиях при родах.

В новом исследовании ученые проанализировали данные более 1500 детей с ДЦП из Китая. 24,5% пациентов имели генетические мутации, связанные с церебральным параличом. Часто они затрагивали гены, важные для развития мозга и дыхательной системы. Это может означать, что во многих случаях недостаток кислорода может быть не причиной, а вторичным фактором риска.

Исследование стало крупнейшим анализом генетики церебрального паралича. Результаты согласуются с данными небольших работ по всему миру и подчеркивают необходимость раннего генетического тестирования детей с церебральным параличом: это поможет им получить необходимую медицинскую помощь.