NatGen: открыто 140 новых областей генетического риска синдрома беспокойных ног

Международная группа ученых из Германии, Франции, Кипра и других стран нашла возможные причины и потенциальный метод лечения синдрома беспокойных ног. Исследование опубликовано в научном журнале Nature Genetics (NatGen).

Синдром беспокойных ног проявляется в виде неприятных ощущений мурашек в ногах, вызывающих непреодолимое желание пошевелить ими. Симптомы обычно усиливаются вечером и ночью, серьезно нарушая сон.

У людей с этим состоянием часто наблюдаются другие проблемы здоровья, такие как депрессия или тревога, сердечно-сосудистые заболевания, гипертония и диабет.

Команда проанализировала генетические данные более 100 тыс. пациентов в ходе трех полногеномных ассоциативных исследований. Специалисты выявили более 140 новых локусов генетического риска — областей генома, которые содержат изменения, связанные с повышенным шансом развития синдрома беспокойных ног.

Исследователи не обнаружили сильных генетических различий между мужчинами и женщинами, несмотря на то, что это заболевание встречается в два раза чаще у женщин, чем у мужчин. Это говорит о том, что сложное взаимодействие генетики и окружающей среды (включая гормоны) может объяснить гендерные особенности.

Два генетических различия, выявленные командой, связаны с генами, известными как глутаматные рецепторы 1 и 4. Они важны для функции нервов и мозга. Потенциально на них можно воздействовать с помощью существующих противосудорожных препаратов. Ранние исследования показали положительный ответ на эти препараты у пациентов с синдромом беспокойных ног.

По словам ученых, на основании информации о поле, возрасте и генетических маркеров можно определять пациентов с тяжелыми случаями синдрома беспокойных ног с 90% точностью. Это открытие впервые позволит прогнозировать риск возникновения данного расстройства.