Актуальная наука: наши гены спасают мир
Периодически чихает и кашляет в зимнюю пору практически каждый второй южноуралец. Но почему одни при заражении вирусом гриппа сразу сваливаются в постель, а через два дня от болезни нет и следа, а другие неделями ходят вялыми и никак не победят простуду? Все дело в наших генах – вернее, в их наборе, который вот так по-разному сражается с микробами. В новой серии "Актуальной науки" – о том, как наши гены спасают мир.
Это Альберт – ведущий новостей на канале "Россия 24". Родился и вырос на Южном Урале. По национальности – татарин. Это может кому-то показаться чудным, но при этом вполне вероятно, что молодой человек способен быть генетическим братом, например, финну или поляку. А, значит, при необходимости стать для них донором и даже спасти жизнь.
На пороге таких поразительных открытий ученые оказались аккурат в начале 80-х. Именно в это время, в тогда еще Советском Союзе, открылась Служба иммунологического типирования тканей, которая базировалась на нескольких лабораториях в восьми городах страны. В том числе и в Челябинске – в Областной станции переливания крови.
Основной задачей для научных сотрудников новой организации стало проведение всевозможных исследований для выявления иммунологических рисков при трансплантации человеческих органов. К этому времени были открыты все специфичности белков-антигенов, которые как раз влияют на приживаемость чужеродных организмов. Вопрос был в поиске рецепта, эффективно определяющего совместимую пару донора и того, кому необходима пересадка. В это время на службе у биологов были только серологические методы, они давали не очень точный результат. В процессе изучались белки, которые могли трансформироваться в другое состояние. Все изменила эра молекулярных исследований, когда Кари Мaллис открыл полимеразную цепную реакцию, за что в 1993 году получил Нобелевскую премию.
"В 1996 году, когда была открыта полимеразная цепная реакция, это позволило ее внедрить в лабораторную практику с тем, чтобы определять не белковые продукты, а определять те гены, которые контролируют синтез этих белковых молекул. И тогда сразу на порядок возросла точность методов, с помощью которых подбирают донора и реципиента", – говорит Татьяна Суслова, заведующая отделом Областной станции переливания крови, кандидат медицинских наук.
Дальше дело было за женщинами-донорами. Для составления российского тест-набора для определения тканевой совместимости необходимо было собрать коллекцию из 120 образцов донорских сывороток, содержащих особые кровяные антитела, которые вырабатываются только в организме прекрасной половины человечества после родов и то не у всех. На этом этапе к научным разработкам присоединился биофак ЧелГУ – кафедра микробиологии под руководством профессора Александры Бурмистровой.
"Вот этот прибор называется амплификатор, – показывает Татьяна Суслова. – Сердце полимеразной цепной реакции. Для того чтобы определить, какой это ген, мы его сначала извлекаем из периферической крови исследуемого лица, в данном случае донора, но чтобы его увидеть, мы должны его многократно умножить, поэтому и называется амплификатором".
В этом приборе ДНК, выделенная из крови обследуемого лица, трижды циклически проходит пороговые значения температуры, при этом условно косичка, сплетенная из нашего ДНК, будто расплетается, и в ней с помощью диагностического набора становится возможным обозначить определенный геном.
Одна из систем, по которой ученые научились различать типы генов, получила название HLA. Именно она позволяет сегодня разобраться во всем разнообразии наборов генов – так называемых гаплотипов и отвечает на вопрос, почему одни люди так похожи на других и, наоборот, сильно отличаются, причем не внешне, а предпочтениями в еде, восприимчивостью к климату и инфекциям. Вся эта информация складывается в уникальную формулу, а HLA-тест позволяет ее идентифицировать. Так и ищут доноров: если набор значений одного пациента полностью совпадает с другим – трансплантация возможна.
На основе этих знаний был создан Региональный челябинский регистр доноров костного мозга, который является частью общероссийского. Федеральный список получил название по имени 9-летнего мальчика Васи Перевощикова, который умер от лейкоза. Найти подходящий набор для Васи не успели, это не всегда легко.
"Тут как бы все зависит еще и от того, какие гены унаследовал пациент от своих родителей. Это может быть набор частый, а может быть редкий. Если он, например, имеет такие гены, которые часто встречаются среди нашего населения, то донора его найти легко", – отмечает Татьяна Суслова.
Это как с группами крови. Только если там выборка состоит из четырех вариантов, то тут – из десятков тысяч. У каждого прошедшего HLA-типирование есть свой генетический паспорт. Для больных раком он надежда на поиск донора, для остальных – возможность заранее просчитать восприимчивость к тем или иным заболеваниям, процент рождения здорового малыша, а в некоторых случаях – возможность определиться с выбором профессии. Но важнее всего в прикладной части исследования – спасти жизни пациентов онкологических отделений. Операция по пересадке назначается, как правило, самым тяжелым больным, на которых уже не действуют различные схемы химиотерапии. От того каждый новый донор так важен для спасительного регистра.
"Это миллион человек, и каждый из этих людей, во-первых, имеет донорское здоровье и может сдавать кровь. Во-вторых, он согласен, у него есть желание. Он говорит да, если будет необходимость – я согласен. В-третьих, он обследован на отсутствие различных инфекций, должно быть донорское здоровье. И последнее – вот этот донорский анализ - HLA-типирование, то есть мы имеем его формулу", – объясняет Татьяна Суслова.
Конечно, занимаются подобными разработками исследователи по всему миру. Но актуальность состоит в том, что для каждого отдельного региона важно знать особенности гаплотипов местных жителей. Поиски специфичностей привели к открытию, с которого мы начали сегодня программу. Оказалось, татары похожи на финнов или вообще, говорят ученые, от Лиссабона до Владивостока практически все имеют определенный базовый набор генов.
"То есть если мы говорим, например, чем французы отличаются от русских, они будут отличаться только тем, что у них есть небольшая примесь генов африканских. Если мы говорим о хорватах, о сербах, о болгарах, то они будут отличаться от русских тем, что набрали генов турецких. Любая нация будет иметь процентов 80 идентичных генов, а процентов 20 будет отличаться", – делится Татьяна Суслова.
Кстати, южноуральцы могут гордиться своими генами. Они благодаря резко континентальному климату и другим барьерам среды несут в себе крепкий защитный механизм – ученые называют эту особенность максимальный набор HLA-специфичностей. То есть жители Челябинской области могут адаптироваться практически к любым условиям жизни.
Большую поддержку регистру оказывают российские организации-благотворители. Среди них и южноуральское движение "Искорка", федеральный центр волонтерских объединений.
Сегодня по численности южноуральский перечень стоит на третьем месте по стране, в нем почти 4 с половиной тысячи человек, готовых поделиться здоровым костным мозгом. С момента первой операции, прошедшей на уральской земле с донором, найденным Челябинской областной станцией переливания крови, прошло 8 лет. На прошлой неделе в список успешных трансплантаций добавилась 17-я позиция. Студент 4-го курса медуниверситета стал донором для пациентки Детской областной клинической больницы Екатеринбурга.
Сейчас уже трудно себе представить, что, все, к чему сегодня пришли ученые из мира генетики, началось с маленькой плодовой мушки, которую поймал под стеклянный колпачок Томас Морган однажды весенним утром 1933 года. А потом с ее помощью открыл роль хромосом в наследственности. Теперь благодаря последователям его идей человечество на пороге исцеления от самых страшных болезней тысячелетия.