MedicalXpress: генная терапия улучшила состояние мальчика со редкой болезнью

Генная терапия привела к значительному улучшению состояния ребенка с редким генетическим заболеванием. Об этом сообщает MedicalXpress.

У Майкла Пироволакиса была выявлена спастическая параплегия типа 50 — заболевание, при котором постепенно развивается паралич всех конечностей. Также болезнь сопровождается задержкой развития, нарушением речи, судорогами. Она приводит к летальному исходу в зрелом возрасте. Болезнь диагностирована у 80 детей в мире.

Ученые замедлили прогрессирование заболевания у пациента с помощью генной терапии. Ему заменили дефектный ген AP4M1 на здоровую версию. Препарат вводили в спинномозговую жидкость, чтобы доставить ген непосредственно в нервные клетки.

Спустя 12 месяцев после процедуры врачи заключили, что заболевание Майкла не прогрессировало. Наблюдались и улучшения в некоторых аспектах нейроразвития. Также мальчик стал способен опускать пятки на пол, некоторые аспекты работы нервной системы. У него не возникло серьезных побочных эффектов.

Существует более 10 тысяч неизлечимых редких заболеваний. Подход ученых может лечь в основу терапии многих из них.