Генная терапия привела к значительному улучшению состояния ребенка с редким генетическим заболеванием. Об этом сообщает MedicalXpress.
У Майкла Пироволакиса была выявлена спастическая параплегия типа 50 — заболевание, при котором постепенно развивается паралич всех конечностей. Также болезнь сопровождается задержкой развития, нарушением речи, судорогами. Она приводит к летальному исходу в зрелом возрасте. Болезнь диагностирована у 80 детей в мире.
Ученые замедлили прогрессирование заболевания у пациента с помощью генной терапии. Ему заменили дефектный ген AP4M1 на здоровую версию. Препарат вводили в спинномозговую жидкость, чтобы доставить ген непосредственно в нервные клетки.
Спустя 12 месяцев после процедуры врачи заключили, что заболевание Майкла не прогрессировало. Наблюдались и улучшения в некоторых аспектах нейроразвития. Также мальчик стал способен опускать пятки на пол, некоторые аспекты работы нервной системы. У него не возникло серьезных побочных эффектов.
Существует более 10 тысяч неизлечимых редких заболеваний. Подход ученых может лечь в основу терапии многих из них.
New California law inspired by Ubisoft and Sony requires retailers to warn consumers that the digital games they buy can be taken away at any time
Elgato Game Capture Neo review
Helldivers 2 players have been tasked with building the 'Democracy Space Station,' a 'gigastructure' of indeterminate firepower that will be aimed by literal democracy
«Я впервые вижу эту рожу наглую! Ты, мальчик, понял, на кого ты рот открыл?» Алёна Блин ответила на оскорбления Даниила Вахрушева в шоу «Звёзды в джунглях» на ТНТ
Сафиуллин проиграл Синнеру и не смог выйти в четвертьфинал теннисного турнира в Пекине
«Самая лучшая хамка в мире»: Марина Федункив в образе мамы Коляна ответит на комментарии хейтеров «Шоу Воли» на ТНТ
Президент ТПП РФ Сергей Катырин поздравил работников атомной промышленности с профессиональным праздником
