Пациенту с мышечной дистрофией Дюшенна провели уникальное лечение в РДКБ

В Российской детской клинической больнице — филиале РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России ребёнку с редким заболеванием, мышечной дистрофией Дюшенна, проведено уникальное лечение генозаместительным препаратом «Элевидис».

Отмечается, что в числе первых детей в России, получивших данную терапию, — пятилетний Арсен из города Армавир.

Препарат генозаместительной терапии был закуплен Фондом помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг добра», созданным в 2021 году указом президента России. Введение лекарства состоялось в отделении медицинской генетики РДКБ.

«Элевидис — первый в мире препарат однократного введения генозаместительной терапии мышечной дистрофии Дюшенна. С его помощью стало возможным привнести в организм пациента здоровый ген, благодаря которому белок, отвечающий за функционирование мышц, начинает работать полноценно. Учитывая возраст введения до развития необратимых изменений в мышечной ткани, мы рассчитываем на перспективность этого метода лечения, возможность для пациентов стать полноценными членами общества», — рассказала профессор Светлана Михайлова, заведующая отделением медицинской генетики, доктор медицинских наук.

По её словам, Арсен перенёс введение препарата удовлетворительно, побочных явлений не отмечалось.

В течение нескольких недель после введения пациент будет находиться в стационаре под наблюдением врачей.

«Благодаря Фонду «Круг добра» детям с мышечной дистрофией Дюшенна уже доступны четыре ещё не зарегистрированных в России препарата патогенетической терапии этого тяжёлого жизнеугрожающего заболевания. Но из-за особенностей изменений в гене дистрофина они могут быть назначены лишь трети пациентов», — рассказала профессор Елена Петряйкина, директор Российской детской клинической больницы Минздрава России, профессор, д.м.н., заслуженный врач России.

Применение препарата «Элевидис» значительно расширит круг детей с мышечной дистрофией Дюшенна, для которых существует эффективное лечение. Это позволит остановить развитие тяжёлого заболевания у большего количества пациентов.

Ранее сообщалось, что специалисты Российской детской клинической больницы Минздрава России провели успешное лечение девочки с редкой генетической мутацией.