В Ленобласти проводят скрининг для выявления редких наследственных нейромышечных патологий у детей
В апреле в Ленобласти начали проводить скрининговые исследования для выявления тяжелых и быстро прогрессирующих нейромышечных патологий — болезнь Помпе, миодистрофия Дюшенна, Беккера. Обследование уже прошли более 500 детей в возрасте 12-18 месяцев.
Среди малышей, которые уже сдали анализы, не выявили высокое содержание фермента, который указывает на наличие наследственной нейромышечной болезни.
Сейчас на контроле специалистов Детской областной клинической больнице находится четверо детей, у которых диагностировали миодистрофию Дюшенна. У одного ребенка болезнь выявили до 6 лет, для него возможно проведение генно-заместительной терапии с использованием нового препарата через фонд «Круг добра». Лекарство достаточно ввести один раз, произойдет замена поврежденного участка гена, он начнет работать без сбоев. После лечения болезнь будет прогрессировать очень медленно или не будет развиваться совсем.
У трех остальных маленьких пациентов болезнь выявили после 7 лет, поэтому им назначат гормональную терапию для замедления развития дисфункций внутренних органов, увеличения продолжительности жизни.
Сдать анализы можно в Детской областной клинической больнице, в которой работает специализированный центр по наследственным нейромышечным патологиям. Ранняя диагностика позволяет начать лечение своевременно, что важно при таких опасных болезнях.
Moscow.media
Частные объявления сегодня
Певец Дмитрий Камский готовит к релизу новый сингл "Песня Земли"
Москва слезам не верит: в ТПП РФ подержали инициативу по защите прав предпринимателей
Владислав Овчинский: жители дома на Радужной улице начали переезд в новостройку по программе реновации
19 июля: какой сегодня праздник, что было в этот день
Итоги прошедшей недели восточной культуры "Караван Парад"
Певец Дмитрий Камский готовит к релизу новый сингл "Песня Земли"
Красочная фотозона и «Дискотека Детского радио» для гостей фестиваля «Вкус Лета»
Семьи работников заводов АО "Желдорреммаш" стали призерами федерального конкурса «Это у нас семейное»
Biden's anger bleeds through as party weighs his future
Faculty of International Journalism and Mass Communications Eurasian International University is conducting an additional intake of applicants!
Suspect arrested for ‘threatening to kill Trump and his VP pick JD Vance’ in Florida days after assassination attempt
Bears Reportedly Played A Big Part In Giants Losing Saquon Barkley
Иван-Чайное настроение....
Стресс увеличивает риск тромбоза глубоких вен, показало исследование
После вмешательства транспортной прокуратуры восстановлено техническое состояние объектов железнодорожной инфраструктуры
Интервью AppTime с компанией Innova: релиз Gran Saga в России, внутриигровая оплата и «Масленица» в корейской MMO
Yesterday I ignored 10 tornado warnings to finish a Destiny 2 raid, didn't get the exotic drop, and disappointed my fiancée. Is there some sort of lesson here?
Двадцать пять человек за одним столом под звуки караоке – это было шедеврально!
CD Projekt's Pawel Sasko tells the inspiring tale of how an Estonian beet farmer in Australia became a senior quest designer on The Witcher 4
Фотомагазин PYN: ваш надійний партнер у світлі та фотографії
Скиппинг и танцы: как тренировки со скакалкой влияют на физическое здоровье
Shaman объяснил, почему выступил у посольства США в Москве
Бренд экологичной одежды первым в мире сообщил о нападении анти-эко-активисток
Москва слезам не верит: в ТПП РФ подержали инициативу по защите прав предпринимателей
19 июля: какой сегодня праздник, что было в этот день
Певец Дмитрий Камский готовит к релизу новый сингл "Песня Земли"
Письмо генеральному прокурору и отмена выборов - чем может обернуться избрание нового главы города Сочи?
Депутат Александр Семенников призвал москвичей вести здоровый образ жизни
Детскую площадку в «Дубровицком лесу» благоустроят в Подольске до конца лета
«Локомотив» и «Акрон» забили четыре гола за 13 минут в первом матче сезона РПЛ
Старовойт: Строительство ВСМ Москва — Петербург могут начать в 2024 году
Туристы в Петербурге недовольны обслуживанием в Китайском дворце
Саснович вышла в четвертьфинал турнира WTA-250 в Будапеште
Экс-теннисист Ольховский: победа Медведева над Синнером была неожиданной
Действующий чемпион Андрей Рублёв проиграл 121-й ракетке мира на старте турнира в Бостаде
Уроженка Самарской области выступит на Олимпиаде в Париже
Строительство ВСМ Москва – Петербург стартует уже в этом году
Блогер Эдвард Бил получил 13 суток административного ареста за форму "самокатной патрульной службы"
В Москве голодные дети стояли в окне и просили прохожих дать им еды
Посол: Россия допускает возможность открытия новых консульств в Афганистане
Музыкальные новости
Тимати, МОТ, «Руки Вверх!» и 205 000 гостей: в России прошел VK Fest. Как это было?
Shaman презентовал новую песню «Душа нараспашку» у посольства США
Концерт "Битва Клавиров: Бах vs. Моцарт"
Queen sensation и "Гангстер Мак": как интересно провести время в Ереване на этой неделе?
Shaman объяснил, почему выступил у посольства США в Москве
Shaman назвал выступление у посольства США ответом РФ на блокировку на YouTube
Скиппинг и танцы: как тренировки со скакалкой влияют на физическое здоровье
Москва слезам не верит: в ТПП РФ подержали инициативу по защите прав предпринимателей
Грязная Сена, «клетки» и забастовка артистов: что угрожает проведению Олимпиады
Собянин: Умные камеры помогают улучшить движение по МКАД и другим магистралям
68-летний туляк занял 2 место на Чемпионате России по легкой атлетике
Певец Дмитрий Камский готовит к релизу новый сингл "Песня Земли"
Четыре улицы в Москве стали пешеходными 20 и 21 июля
Схема движения транспорта изменится в центре столицы
В Москве задержали ранее осужденного за резонансное ДТП блогера Эдварда Била из-за езды на самокате в форме ГАИ
Семикилометровая пробка растянулась на выезде из Воронежа
Заинтересовавший Владимира Путина хит семьи Рыбачевых презентовали на радиостанциях «Газпром-Медиа»
Путин назначил Агафонова главой Экспертного управления президента
Кремль: Россия и Северная Корея работают по достигнутым в Пхеньяне договоренностям
Стали известны даты визита Махмуда Аббаса в Россию
Вернет молодость и снизит воспаление: диетолог Писарева рассказала о пользе черники
Приживается в кишечнике на год: где можно заразиться смертельно опасным листериозом
Врач Тяжельников рассказал о серьезных рисках при отдыхе на пляже
Актрису Марию Аронову увезли в Боткинскую больницу в Москве
Сийярто: Зеленский хочет втянуть НАТО в конфликт
Уκpaинcκaя пpοпaгaндa: Ροccийcκaя гиpя для ΚΗΡ κудa увecиcтee уκpaинcκοй
Усадьбу Зеленских снесли в Киеве
Зеленский: Запад так и не отправил Киеву обещанные истребители F-16
Матчем в Москве воронежский «Факел» откроет новый сезон
Малкин в шутку раскритиковал Овечкина во время матча звезд КХЛ и НХЛ
Скиппинг и танцы: как тренировки со скакалкой влияют на физическое здоровье
«Динамо» представило промо-ролик к новому сезону: в нем есть Деревянко и дельфин в красно-белой форме
Лукашенко утвердил окончательный состав уполномоченных представителей главы государства в областях и Минске
Лукашенко назначил своих уполномоченных представителей в Минске и регионах
Лукашенко назначил «смотрящих» за будущими президентскими выборами
Сергей Собянин сообщил о начале реставрации фасадов дворца Дурасова
Собянин объявил о начале строительства станции метро "Рублево-Архангельское"
Собянин: Умные камеры помогают улучшить движение по МКАД и другим магистралям
Собянин рассказал, какие современные технологии используются при строительстве метро
Бренд экологичной одежды первым в мире сообщил о нападении анти-эко-активисток
Объединившись, сохраним животный мир для будущего
Богомолу и осе комфортно в нашей полосе: почему в Москве появились необычные насекомые
«Метриум»: Старт бронирования в мультиквартале VEER
Суд в Москве арестовал блогера Эдварда Била на 13 суток за мелкое хулиганство
«Локомотив» и «Акрон» забили четыре гола за 13 минут в первом матче сезона РПЛ
Блогер Эдвард Бил получил 13 суток административного ареста за форму "самокатной патрульной службы"
Фаворита матча между ФК «Ростов» и ЦСКА не смогли определить даже букмекеры
Пассажир самолета в Пулково открыл аварийный люк из-за жары в салоне
ТСД SAOTRON RT41 GUN: практичный, производительный, надёжный
Собянин объявил о начале строительства станции метро "Рублево-Архангельское"
АО «Транснефть - Север» обеспечивает надежность производственной инфраструктуры в четырех регионах
В чем особенность приготовления лапши вок?
В г.Геленджике состоялся Открытый чемпионат Краснодарского края по фланкировке казачьей шашкой, 2024г
Выставка-персоналия
«Замечательный русский беллетрист»
к 250-летию со дня рождения М.Н.Загоскина,
русского писателя и драматурга
Краеведческое посвящение «Здесь артековская слава начинала свой поход»
Ефимов: жильё по реновации возведут в рамках реализации ещё 9 проектов КРТ
Более 7 тыс человек принимают участие в спартакиаде «Моспром-2024»
Овечкин прибыл на «ЦСКА Арену» для участия в матче звёзд НХЛ и КХЛ
Приятеля пранкера Эдварда Била арестовали на 13 суток за ношение формы МВД
