Ученые выявили белок, отвечающий за развитие муковисцидоза

В соответствии с исследованием, опубликованным в научном журнале Nature, мутантный белок отвечает за большинство случаев муковисцидоза.  Ученые выявили белок, отвечающий за развитие муковисцидоза©️cysticfibrosisnewstoday.com Муковисцидоз или кистозный фиброз — это генетическое заболевание, при котором поражаются железы внешней секреции и нарушаются функции органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. Люди с этим заболеванием имеют среднюю продолжительность жизни около 30 лет. Заболевание связано с аномалией желез, которые производят пот и слизь. Всем известно, что пот охлаждает тело; слизь защищает от инфекции и препятствует высыханию тканей. Люди с муковисцидозом теряют большое количество соли, когда потеют, а это нарушает баланс минералов в крови и приводит к аритмии. У больных слизь накапливается в кишечнике и легких. В результате возникают стойкие инфекции, недостаточное питание, плохой рост, трудности с дыханием. Большинство пациентов умирают от болезни легких. Пациенты с кистозным фиброзом имеют и другие проблемы, которые включают в себя синусит, носовые полипы, разрыв легочной ткани, кашель, увеличение правой стороны сердца, боли и дискомфорт в животе, выпадение прямой кишки, заболевания печени, сахарный диабет, воспаление поджелудочной железы и камни в желчном пузыре. Никакая терапия не может предотвратить или вылечить это заболевание. Единственным решением является генная терапия в раннем возрасте. Большинство пациентов с муковисцидозом имеют мутацию, называемую ΔF508, в гене, который кодирует CFTR. Исследователи [...]