Таких пациентов всего 42 в России: владимирские врачи лечат ребенка с редкой патологией
Таких пациентов всего 42 в России: владимирские врачи лечат ребенка с редкой патологией
В педиатрическом отделении №2 ОДКБ лечат ребенка с редкой наследственной патологией – болезнью Помпе. Как рассказали в соцсетях больницы, таким недугом страдают в России всего 42 человека. Малыша впервые госпитализировали в больницу в возрасте 2 месяцев с врожденным пороком сердца и внутриутробной инфекцией. В ходе обследований врачи заподозрили у ребенка редкую наследственную патологию - болезнь Помпе. Позже диагноз подтвердился.
При этой патологии в тканях скелетных мышц, миокарда и отчасти нервной системы формируются отложения гликогена из-за невозможности его расщепления. Так как гликоген является важным для таких структур, как скелетные мышцы, миокард, печень и нервная ткань, проявления болезни Помпе сводятся именно к патологическим изменениям данных органов. Болезнь Помпе с равной степенью поражает как мужчин, так и женщин, встречаемость колеблется от 1:60000 (взрослая форма) до 1:140000 (ранняя, или инфантильная форма). Ребенку назначили ферментзаместительную терапию - аглюкозидазой альфа «Майозайм». Благодаря такой терапии ребенок может жить полноценной жизнью: его психо-физическое развитие соответствует возрасту, он социально адаптирован и ходит в детский сад.
Читайте также:
11.08.2024 13:31
13.08.2024 07:02
13.08.2024 07:02
13.08.2024 07:02
Moscow.media
Частные объявления сегодня
Мари Краймбрери, Звонкий, DAASHA выступят на марафоне «Авторадио»
Квартальная выручка Freedom Holding Corp. выросла до $450,7 млн
«Сады и люди»: что можно увидеть рассказывает Радио Romantika
Валютные ставки — в рост. «Выберу.ру» подготовил рейтинг лучших долларовых вкладов за июль 2024 года
Мари Краймбрери, Звонкий, DAASHA выступят на марафоне «Авторадио»
Концерт Эдуарда Хиля – младшего посвященный 90-летию со Дня рождения народного артиста РСФСР Эдуарда Анатольевича Хиля
В Курской, Брянской и Белгородской областях официально введен режим КТО.
Романтическая ностальгия как инструмент укрепления брака: возвращаем страсть в отношения
Evolving Trends in Realistic Sex Doll Manufacturing
Airbnb shares slumps as weak forecast signals slowing travel demand
Angel Ayala Twice Floors Dave Apolinario In 6th Round Knockout To Win IBF Flyweight Title
The Rise of Robotic Realism: Exploring the Future of Sex Dolls
«Сады и люди»: что можно увидеть рассказывает Радио Romantika
Иномарка с просторным салоном и автоматом дешевле Весты появилась в России
Geralt's voice actor confirms he'll be in the next Witcher, but not as the main character: 'Geralt will be part of the game'
You can get every Dragon Age game yet made for just $10 in EA's August Steam sale
Bungie promises to address the 'uncertainty' surrounding the future of Destiny 2 following massive layoffs last week
Be a cute platypus, solve some Zelda-style puzzles, in Ogu and the Secret Forest
Преимущества автоматики для ворот Came
Квартальная выручка Freedom Holding Corp. выросла до $450,7 млн
Уголовное дело возбудили после смертельного ДТП с каршерингом в Москве
Мари Краймбрери, Звонкий, DAASHA выступят на марафоне «Авторадио»
Почти 800 тонн мороженого произвели в Москве за 2 месяца лета
Реабилитация эвакуированных из Курской области детей началась в Подмосковье
СК возбудил дело после смертельного ДТП с водителем-подростком в Москве
В Москве задержали врезавшегося в дом на машине каршеринга подростка
Российский турист погиб при загадочных обстоятельствах на Пхукете
В США опубликовали видео тренировки Рыбакиной: она готовится к турниру за миллионы долларов
Калинская снялась с матча с Анисимовой на турнире WTA в Торонто после первого сета
Шнайдер в двух сетах обыграла Гауфф и вышла в ¼ финала турнира WTA-1000 в Торонто
Казахстанский юниор потренировался с теннисистом из топ-10 рейтинга ATP
Дальневосточные города возглавили рейтинг по росту туристического спроса в РФ
Между Белгородом и Москвой вводятся дополнительные поезда
Ликсутов: выпуском стройматериалов в Москве занимаются более 340 предприятий
Эксперты рассказали об эффекте от строительства трасс для развития районов Москвы
Музыкальные новости
Концерт ко Дню строителя прошел в ДК «Химик» в Воскресенске
«Колола железо»: Ханна раскрыла причину синих ягодиц
Волочкова возмутилась ценами в Большом театре: "Беспредел"
Композитор Игорь Яковенко совместно с барабанщиком Петром Ившиным выпустил альбом
«Портрет целого десятилетия»: автор книги «Китай в эпоху Си Цзиньпина» о реформах в КНР и об отношениях Москвы и Пекина
Что сгубило Андрея Краско
"Режим дезинфекции и инфографика": Во Внуково усилен контроль из-за энтеровирусной инфекции
Харрис вышла к избирателям в колье от Tiffany стоимостью более 60 тысяч долларов
Ликсутов: выпуском стройматериалов в Москве занимаются более 340 предприятий
Выпуск строительных металлоконструкций с января в Москве вырос на 54,5%
Борьбу с «серыми перевозчиками» строительных отходов усилят в Подмосковье
Между Белгородом и Москвой вводятся дополнительные поезда
Летевший из Москвы в Сыктывкар самолет перенаправили в Архангельск
Александр Цыбульский: "Наша задача - создать конкурентную экономику будущего"
Жизнь людей под угрозой: В Архангельской области обнаружили 288,5 метра бесхозного газопровода
В Архангельской области 15-ти летний мотоциклист попал в ДТП
Мы вернулись домой, уставшие, но как же хорошо в парке, все питомцы рады тебя видеть)
«Жизнь. Творчество. Судьба»
к 130-летию со дня рождения писателя, драматурга, переводчика
М. М. Зощенко
За издевательство над бездомным в Симферополе задержали двух треш-стримеров
В Крыму задержали завотдела одной из симферопольских больниц за взятку
С чего начать: как правильно перейти на здоровый образ жизни
Ефимов: школу и детский сад построят в Тропарево-Никулине по программе КРТ
День строителя: какие высокотехнологичные решения предлагают столичные промышленники для строительной отрасли
Ефимов: школу и детсад построят по программе КРТ в Тропарево-Никулине