PNAS: отключение активного в мозжечке гена привело к аутизму у мышей

Отсутствие гена ASTN2 у мышей вызывает поведение, характерное для людей с аутизмом. Это показало исследование, опубликованное в журнале PNAS.

Более 70 генов были связаны с расстройством аутистического спектра (РАС). Его проявления включают проблемы с речью, общением, склонность к гиперактивности и повторяющимся движениям.

В 2018 году ученые выяснили, что дефекты в гене ASTN2 могут привести к нарушениям нервного развития. В новой работе биологи обнаружили, что полное выведение гена ASTN2 из строя меняет поведение мышей. Они стали меньше использовать голос и меньше общаться со своими матерями.

"Некоторые аутичные люди не понимают метафоры, другие как эхо повторяют, что услышали, а третьи вообще не говорят", — отметили ученые.

Одновременно животные стали гиперактивны и на 40% чаще повторяли движения, например, кружились на месте.

Ген ASTN2 активен в мозжечке. Его связь с аутизмом подчеркивает, что мозжечок отвечает не только за двигательные функции, как долгое время считали ученые.