Добавить новость
ru24.net
Все новости
Август
2024

Российские медики помогают врачам Казахстана выявлять детей с редкими болезнями

Российский стартап Rosmed (международный бренд One Health) при кураторстве Научного центра педиатрии и детской хирургии (г. Алматы) запустили на территории Республики Казахстан электронную базу данных селективного скрининга детей с гипофосфатазией (ГФФ) и болезнью Вольмана. Диагностику проводит лаборатория наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова».

Гипофосфатазия (ГФФ) — прогрессирующее наследственное метаболическое заболевание, вызванное мутацией в определенном гене (распространенность — один случай на 100 тыс. человек). Патология характеризуется нарушением минерализации костей, аномалиями скелета и системными осложнениями, что приводит к инвалидизации и летальному исходу.

Болезнь Вольмана (ДЛКЛ, дефицит лизосомной кислой липазы) — это младенческая форма патологии, при которой нарушается метаболизм триглицеридов и эфиров холестерина. Заболевание возникает вследствие мутаций в гене LIPA. Симптомы появляются с первых дней жизни новорожденного: это диарея и рвота, увеличение печени, прогрессирующая полиорганная недостаточность.

Раннее выявление этих патологий помогает назначить лечение и спасти детям жизнь, рассказали разработчики. По их словам, в первые четыре месяца работы программы в Казахстане в базу было включено 203 ребенка, у 24 из которых выявлены лабораторные отклонения от норм — были проведены дополнительные генетические исследования, позволившие установить диагноз и назначить инновациюнную терапию, что до этого момента было крайне затруднительно ввиду отсутствия лабораторных мощностей и зарегистрированной на территории Республики Казахстан терапии.

«Диагностический поиск в рамках проекта продолжается ежедневно, и число выявленных пациентов с ГФФ и ДЛКЛ будет увеличиваться», — рассказал «Известиям» генеральный директор группы компаний One Health Денис Вурдов.

Как отметили ученые, в будущем проект будет направлен на выявление других редких болезней у детей.

Подробнее читайте в эксклюзивном материале «Известий»:

Наследная капля: ученые из РФ помогут Казахстану найти детей с редкими болезнями




Moscow.media
Частные объявления сегодня





Rss.plus




Спорт в России и мире

Новости спорта


Новости тенниса
ATP

Андрей Рублев дошел до финала теннисного турнира ATP в Дохе






«Перелезал из своего окна в ее». Юра Борисов и Анна Шевчук рассказали о своей сложной истории любви

Склад с макулатурой загорелся в Ростове-на-Дону на площади 1,8 тыс. кв. метров

Мэрия Орла ищет подрядчика для уборки туалетов в парке Победы и сквере Семьи

Компании Москвы наращивают производство и разрабатывают новые модели систем бесперебойного питания