Симптомы не соответствуют ни одному из известных синдромов.
Журнал Science рассказал о важном открытии международной группы ученых, которые смогли разгадать медицинскую загадку, связанную с неврологическими симптомами у детей. Эти симптомы не соответствуют ни одному из известных синдромов.
Ученые выяснили, что редкий генетический дефект влияет на работу белков, отвечающих за правильную форму других белков. Это необходимо для нормальной функции белков в организме.
Специалисты обнаружили, что все эти белки являются частью молекулярного комплекса TRiC/CCT. Нарушения в этом комплексе могут вызывать неврологические симптомы и аномалии развития мозга.
После проведения ряда исследований эксперты установили, что дефектный белок ССТЗ снижает эффективность механизма сворачивания белков. Из-за этого актиновые белки, поддерживающие движение и форму клеток, формировались неправильно.
В журнале также отмечается, что ученые обнаружили аналогичные аномалии у людей с нарушениями других белков комплекса TRiC/CCT. Эти данные позволили экспертам выделить новый тип редкого генетического заболевания.
Elden Ring Nightreign Equilibrious Beast boss guide: How to beat Libra
The Kingmakers system requirements show that the hardest part of running the game may be finding 80 GB free for the install
Самый милый и жестокий шутер-рогалик AK-xolotl перенесли на Android
'The soundtrack to skate parks was punk rock music': Tony Hawk on the Tony Hawk's Pro Skater soundtracks, and how they shaped a generation of videogame skate kids
Рилсмейкер. Услуги Рилсмейкера. Рилсмейкер в Москве. Стоимость работы Рилсмейкера.
Борис Михайлов: «Для меня неожиданно, что Ротенберга уволили из СКА, не могу комментировать решение руководства “Газпрома”. Роман Борисович до мозга костей в хоккее»
Наследники Егора Летова передумали ставить памятник музыканту
Гала-Концерт «Браво, артист»: праздник талантов и дружбы
Благотворительный Фонд Вселены Мастер «Мир Вместе» стал официальным партнёром большого благотворительного концерта «Школы музыки Брант» при поддержке VK
