Проявление редкого симптома у детей идет из-за неправильного сворачивания белка

Международная группа ученых смогла понять причину появления у детей неврологических симптомов. Результаты исследования опубликованы в журнале Science.

Научные исследования показали, что редкий генетический дефект нарушает работу белков, которые отвечают за сворачивание других белков в правильные формы. Эти белки входят в состав крупного молекулярного комплекса TRiC/CCT, а нарушения в нем связаны с аномалиями развития мозга и неврологическими симптомами, например, умственной отсталостью и низким мышечным тонусом.

При подробном анализе выяснилось, что дефектный белок CCT3 снижает эффективность механизма сворачивания белков. Из-за этого актиновые белки формировались неправильно.

Этот вывод имеет большое значение для диагностики пациентов с генетическими заболеваниями по всему миру. Он позволит лучше понять натобиологию человека, пишет Lenta.ru.

Ранее МедиаПоток писал, что названы каши-рекордсмены по полезности.