В деревне Пычанки Завьяловского района живет 8-летний Нияз Тимиров, веселый, добрый мальчуган с большими глазами и приветливой улыбкой. С первого взгляда ни за что не подумаешь, что жизнь ребенка висит на волоске. Каждый день его силы отнимает коварная генетическая болезнь — миодистрофия Дюшенна. Невидимый и коварный Это редкое генетическое заболевание, при котором необратимо разрушаются мышечные клетки. Болезнь распознать трудно: симптомы проявляются и нарастают постепенно и едва заметно. Диагноз в каком-то смысле невидим на ранних стадиях. Сначала такие дети утрачивают способность ходить — в возрасте 10 лет они садятся в инвалидную коляску. Потом у них слабеют мышцы рук и спины, мышцы сердца и дыхательной системы — в 15 лет им уже требуется респираторная поддержка. Без лечения жизнь больных миодистрофией Дюшена может оборваться даже до 20 лет. Если с болезнью не бороться, то уже через два года она прикует любознательного и улыбчивого мальчика к инвалидной коляске. А потом лишит Нияза сидеть, двигаться, дышать… Лекарство есть, но… Диагноз Ниязу поставили еще в 2019 году, а в 2023 году ученые изобрели лекарство от болезни — препарат «Элевидис». Одной капельницы достаточно для того, чтобы смертельная болезнь начала отступать. В России оно стало доступно летом этого года. Малышам до 5 лет эффективный генный препарат в нашей стране вводят бесплатно благодаря помощи госфонда «Круг добра» (создан по указу президента для поддержки детей с тяжелыми и редкими заболеваниями). Но мальчику из деревни Пычанки в спасительной инъекции «Круг добра» отказал, потому что ему уже исполнилось 8 лет. Теперь, чтобы спасти жизнь Ниязу, его родители должны самостоятельно собрать 297 миллионов рублей на покупку «Элевидиса». На данный момент инфузию Elevidys готовы сделать мальчику в клинике MEDCARE в городе Дубай. Семья получила официальное подтверждение от клиники о готовности принять ребенка на лечение и то, что препарат ему подходит. «У меня сейчас наблюдаются три мальчика с миодистрофией Дюшенна. Надо сказать, что это заболевание характерно только для мальчиков, потому что передается с Х-хромосомой матери. Одному из ребят летом этого года поставили „Элевидиз“. Поставили бесплатно, благодаря помощи фонда „Круг добра“. Это инновационное генетическое лекарство, вводят его однократно, медленно, в течение двух часов. Доказано то, что оно способно притормозить прогрессирование заболевания, благодаря ему дети не только сохраняют, но и улучшают свои двигательные функции. Проведенные исследования показали очень хороший эффект. По сути это препарат последней надежды. Терапия „Элевидизом“ максимально смягчает течение заболевания. Мальчик, которому его поставили, чувствует сейчас себя хорошо, он живет обычной жизнью, ходит на физкультуру, играет на детской площадке», — поделилась с Udm-info опытный детский невролог из Пермского края Елена Надеждина. Мы можем помочь Да, Ниязу 8 лет, он учится во втором классе Завьяловской средней школы. Он старательный и трудолюбивый, в его аккуратно заполненном дневнике можно увидеть только четверки и пятерки. Вот на домашнем видео Нияз улыбается и звонко рассказывает стихотворение, которое ему задали в школе. Рассказывает с выражением, по-детски восторженно. Нияз, как и все дети, мечтает о будущем, мечтает, как он будет ездить на квадроцикле и играть в футбол. Рассказывает о своих мечтах маме, которая с болью в сердце замечает, что уже сейчас мальчику тяжело подниматься по лестнице. Мышечные клетки ребенка с каждым днем разрушаются. «Цена жизни просто шок. Препарат стоит почти 3 млн долларов. Одним нам не справиться, не собрать такую сумму в одиночку. Я очень прошу помощи, как мать, которая борется за жизнь своего ребенка. Помогите нам, мы продолжаем верить, что это возможно,» — рассказывает мама Нияза. Семья мальчика даже посчитала, сколько нужно найти человек, которые не пройдут мимо и переведут на лекарство Ниязу 300 рублей — 937 130 человек. Или всего 562 278 человек, кто сможет перевести по 500 рублей. И Дюшенн будет побежден! Пока на счете сбора чуть более 2 миллионов рублей. В соцсети «ВКонтакте» есть официальная группа сбора на покупку лекарства для Нияза, каждый день там можно увидеть отчет о поступлениях. Известно, что в соседнем регионе родителям мальчика с миодистрофией Дюшенна удалось собрать такую же многомиллионную сумму — и ребенку поставили спасительную инъекцию, сейчас мальчик идет на поправку. Имя Нияз в переводе с арабского переводится как «доброта, милосердие, сострадание». Давайте же сейчас проявим эти качества, эти золотые качества, которые есть в каждом из нас! Спасем жизнь Ниязу! Да, сумма огромная, но если каждый из нас протянет мальчику свою руку помощи, у ребенка будет шанс спастись от страшной болезни. Срочный сбор средств на инфузию Elevidys Реквизиты: Сбербанк 2202 2084 2026 6273 Дата Банк 2200 9103 0712 6908 Тинькофф 2200 7017 2634 1164 Получатель Эльвира Миннесагитовна Т. — мама Нияза. Также деньги можно перевести по номеру телефона 89128725800 с обязательной пометкой: на лечение Ниязу, — Сбербанк, Дата Банк, Тинькофф. Любая сумма имеет значение! И пусть невозможное станет возможным.
