AJHG: ген DDX53 связан с расстройствами аутистического спектра среди мужчин

Международная группа ученых из Канады и Италии нашли ранее неизвестную генетическую связь с расстройством аутистического спектра (РАС). Исследование опубликовано в научном издании The American Journal of Human Genetics (AJHG).

Команда проанализировала данные 10 человек с РАС из восьми разных семей и обнаружили наследуемые мутации в гене DDX53. Примечательно, что большинство обладателей этих изменений оказались мужчинами, что подчеркивает потенциальную роль DDX53 в преобладании аутизма среди мужской популяции.

Дальнейший анализ крупных баз данных исследований аутизма, включая Autism Speaks MSSNG и Simons Foundation Autism Research Initiative, выявил еще 26 человек с РАС, у которых были такие же редкие варианты DDX53, как и у участников первого исследования.

"Этот ген долгое время ускользал от нас, ранее не связываясь ни с одним нейропсихиатрическим заболеванием.

Наши выводы подтверждают прямую связь между DDX53 и аутизмом, что не только имеет решающее значение для будущего клинического генетического тестирования, но его открытие предполагает, что путь, на который он влияет, связан с поведенческими чертами аутизма, открывая совершенно новую область исследований", — отметил ведущий автор проекта, доктор Марчелло Скала из Университета Генуи.