Педиатр Морозова: синдром Кабуки у ребенка можно распознать по лицу

На синдром Кабуки могут указывать характерные черты лица, мышечная слабость, задержка речевого и психомоторного развития, а также врожденные пороки сердца, сообщила РИАМО старший врач-педиатр АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга), к. м. н. Екатерина Морозова.

«Симптомы синдрома Кабуки у разных детей могут отличаться, но обычно врачи обращают внимание на следующие признаки. У ребенка специфические черты лица — вытянутые глаза с выворотом нижнего века, аркообразные брови с редкими концами, уплощенная переносица, крупные уши с мягкими вытянутыми мочками. Часто наблюдается задержка речевого и психомоторного развития, низкорослость, врожденные пороки сердца, частые инфекции из-за слабого иммунитета, искривление позвоночника и укороченные пальцы. В младенчестве обычно заметна мышечная слабость», — перечислила Морозова.

Она предупредила — чем раньше заболевание распознано, тем больше шансов вовремя подключить нужных специалистов — генетика, невролога, кардиолога, ортопеда, логопеда и других.

«Синдром Кабуки — редкое врожденное генетическое заболевание, впервые описанное японскими врачами в 1981 году. Название связано с характерной внешностью пациентов, напоминающей макияж актеров традиционного японского театра Кабуки. Болезнь развивается из-за мутаций в генах KMT2D или KDM6A, которые отвечают за регуляцию активности других генов», — разъяснила врач.

День осведомленности о синдроме Кабуки отмечается каждый год 23 октября. Этот день посвящен информированию общества о редком генетическом заболевании, которое происходит из-за мутации генов и характеризуется множеством физических и нейропсихологических симптомов. Заболевание встречается с частотой от 1/32 000 до 1/100 000 рождений и может проявляться у людей обоих полов.