Как проверить генетическую предрасположенность к раку? Простой способ

Генетический тест на предрасположенность к раку — это не рутинный анализ, а целенаправленное исследование, которое помогает прояснить ситуацию в определенных случаях.

Кому нужно это исследование?

Об этом aif.ru рассказал доктор медицинских наук, профессор Михаил Корякин:

— Генетическое тестирование информативно далеко не для всех. Оно имеет смысл, когда есть конкретные основания подозревать наследственную предрасположенность. Пройти тестирование рекомендуется, если в вашей семье наблюдаются следующие признаки:

Если в вашей семье было два или более случаев рака у близких родственников (родители, братья, сестры, дети), особенно если это один и тот же тип заболевания или разные, но входящие в один наследственный синдром.

Онкологическое заболевание у родственника было диагностировано в возрасте до 50 лет.

У одного и того же родственника были диагностированы два независимых типа рака или более (например, рак молочной железы и яичников).

Вы входите в этническую группу, где часто фиксируются мутации (например, евреи-ашкенази).

Если у кровного родственника уже выявлена генетическая мутация, связанная с раком.

Для проверки генетической предрасположенности к раку чаще всего берут венозную кровь. Это стандартный и наиболее надёжный способ получить достаточное количество ДНК для анализа.

Исследование направлено на поиск мутаций в генах, которые в норме защищают от рака (гены-супрессоры опухолей). Среди генов, связанных с наследственной предрасположенностью к раку, выделяют несколько основных групп.

Гены BRCA1 и BRCA2 — их мутации значительно повышают пожизненный риск развития рака молочной железы, яичников, предстательной железы и меланомы. Для поджелудочной железы мутации в BRCA2 имеют большее значение, чем в BRCA1.

Гены CHEK2, ATM, PALB2, BRIP1 — связаны со средним или умеренным риском, в первую очередь рака молочной железы и яичников, а также поджелудочной железы.

Гены MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 — их мутации вызывают синдром Линча, который сопровождается высоким риском колоректального рака, а также рака эндометрия, яичников и желудка.

Ген RET — предрасполагает к медуллярному раку щитовидной железы; такие изменения требуют особого наблюдения и нередко приводят к решению о профилактическом удалении щитовидной железы.

Гены RAD51C, RAD51D — относятся к группе высокого риска рака молочной железы и особенно — риска рака яичников

Ген CDH1 — риск долькового рака молочной железы и рака желудка.

Важно помнить, что результат теста должен интерпретировать врач-генетик, а не только лаборатория. Также нужно различать патогенные мутации и «варианты неясного значения» (VUS), которые не являются показанием к изменению тактики наблюдения.